Fundacja SMA

Stanowisko Fundacji SMA w odniesieniu do rejestracji nusinersenu

Fundacja SMA przekazuje swoje stanowisko w odniesieniu do wskazań rejestracyjnych nusinersenu.
...

Doniesienia z badania terapii genowej AVXS-101

Amerykańska firma Avexis ogłosiła kolejne wyniki prowadzonego badania środka AVXS-101 (terapia genowa) u dzieci z pierwszą postacią SMA. Obserwacje są niezwykle zachęcające.
...

Zobacz więcej

Dlaczego brak białka SMN powoduje obumieranie neuronów ruchowych

Naukowcy od lat szukaja przyczyny, dlaczego brak białka SMN tak szybko wpływa na kondycję neuronów ruchowych i powoduje rdzeniowy zanik mięśni. Zespół naukowców z Atlanty (USA) opublikował artykuł (“The Survival of Motor Neuron Protein Acts as a Molecular Chaperone for mRNP Assembly,” Cell Reports), w którym wyjaśniono wpływ białka SMN na lokalizację cząsteczek mRNA i powiązano ...

Zobacz więcej

Diagnoza ciężkiej choroby: zaproszenie do udziału w badaniu ankietowym

W porozumieniu z zespołem badawczym Zakładu Socjologii Medycyny i Patologii Społecznej Uniwersytetu Gdańskiego zwracamy się z uprzejmą prośbą o wsparcie prowadzonych badań dotyczących doświadczeń i oczekiwań pacjentów w komunikacji z lekarzem podczas przekazywania niekorzystnej diagnozy.
...

Zobacz więcej

Rozpoczęcie podawania nusinersenu w Polsce

Miniony tydzień przyniósł przełom dla polskiej społeczności chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Lekarze z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie po raz pierwszy w Polsce rozpoczęli podawanie nusinersenu dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1. Było to możliwe dzięki decyzji Ministra Zdrowia zezwalającej na dopuszczenie tego preparatu w drodze wyjątku do stosowania w Polsce przed jego oficjalnym zarejestrowaniem.
...

Zobacz więcej

Zapraszamy na kolejną edycję Handmade for Hope!

Serdecznie zapraszamy na ósmą już, wielkanocną edycję akcji Handmade for Hope – aukcji charytatywnych, na których rękodzielnicy wystawiają swoje dzieła, a cała kwota z licytacji przeznaczona jest na wsparcie działań Fundacji SMA.
...

Zobacz więcej

Europejskie Sieci Referencyjne – 900 zespołów medycznych łączy siły

W dniu 1 marca rozpoczną pracę nowo utworzone europejskie sieci referencyjne (ERN).
...

Zobacz więcej

Dzień Chorób Rzadkich 2017

Dzisiaj uroczyście obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Ten szczególny dzień, kiedy staramy się zwrócić uwagę społeczeństwa i decydentów na miliony osób cierpiącymi na mniej powszechne schorzenia. Osoby często nie zauważane przez systemy opieki zdrowotnej.
...

Zobacz więcej

Wspólny komunikat Centrum Zdrowia Dziecka i Fundacji SMA w sprawie podawania nusinersenu

Szanowni Państwo,

Tak jak informowaliśmy, w najbliższych dniach w Klinice Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” rozpocznie się leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu I lekiem, który jest jeszcze niedostępny w Europie. Dzięki specjalnej decyzji Ministerstwa Zdrowia, zezwalającej na dopuszczenie go w drodze wyjątku do stosowania w Polsce, będzie możliwość rozpoczęcia terapii u dzieci przed oficjalnym zarejestrowaniem. Obecnie trwają prace nad sprowadzeniem leku do Polski.

Jest to pierwsza możliwość terapii dla polskich dzieci chorych na SMA.
...

Zobacz więcej

Uruchomienie dostępu do nusinersenu w Polsce

Mamy dla Was fantastyczną informację. W ciągu najbliższych dni w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka zostanie uruchomiony program rozszerzonego dostępu (EAP), w ramach którego dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni będą kwalifikowane do otrzymywania nusinersenu.
...

Zobacz więcej

Avexis ogłasza badanie terapii genowej w SMA1 w Europie

Amerykańska firma Avexis ogłosiła strukturę kluczowego badania klinicznego terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni, które ma zostać uruchomione w Europie w 2017 r.
...

Zobacz więcej

RG7916 otrzymał status leku sierocego w USA

RG7916, preparat rozwijany przez konsorcjum złożone z Roche, PTC Therapeutics i SMA Foundation, otrzymał status leku sierocego w Stanach Zjednoczonych.

Status „leku sierocego” (orphan drug) nadawany jest w USA potencjalnym lekom, które przeznaczone będą do stosowania do leczenia rzadkich i ciężkich przypadłości u względnie niewielkiej liczby chorych. Umożliwia on później zastosowanie przyspieszonych procedur dopuszczania na rynek.

RG7916 ...

Zobacz więcej