Oprócz “zwykłego” rdzeniowego zaniku mięśni, związanego z mutacją w genie SMN1, istnieją inne rzadkie choroby genetyczne, które w nazwie mają wyrazy rdzeniowy zanik mięśni, mimo że spowodowane są mutacjami w innych genach. Wynika to z częściowego podobieństwa objawów i charakterystycznego zaniku mięśni również spowodowanego obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym.
Przykładowo, pod nazwą dystalny rdzeniowy zanik mięśni (DSMA) kryje się szereg rzadkich schorzeń związanych z mutacjami w różnych genach i powodujących (postępujące lub niepostępujące) osłabienie przede wszystkim mięśni odsiebnych.
Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 (SMARD1) jest bardzo ciężką chorobą niemowląt i małych dzieci, spowodowaną przez mutację w genie IGHMBP2 i niemającą leczenia.
Z kolei mutacja w genie SMAX1 powoduje rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, zwany czasem chorobą Kennedy’ego.
Standardowe badania genetyczne w kierunku SMA nie wykryją tych innych schorzeń; niezbędne są ukierunkowane badania zlecone przez neurologa lub genetyka klinicznego. Fundacja SMA zajmuje się przede wszystkim tzw. 5q SMA – najczęstszą z tych chorób, wywołaną przez mutację w genie SMN1 znajdującym się na chromosomie 5q.