Skip to content

Rdzeniowy zanik mięśni

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce od 2019 roku dostępne jest nowoczesne leczenie, co sprawiło, że rdzeniowy zanik mięśni przestał być śmiertelnym zagrożeniem.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają sukcesy na polu zawodowym.

SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1, odpowiedzialnym za powstawanie białka niezbędnego do przeżycia neuronów motorycznych. Mutację tę osoba chora dziedziczy po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania; w ok. 5% przypadków dziedziczenie następuje po jednym z rodziców.

Tradycyjnie chorobę dzielono na kilka typów (postaci) w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. Faktycznie jednak SMA jest jedną chorobą, w której poszczególne objawy mogą mieć różne natężenie. Od czasu upowszechnienia skutecznego leczenia SMA w 2017 r. tradycyjna klasyfikacja straciła wartość i jest coraz rzadziej stosowana.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1). Bez leczenia farmakologicznego choroba nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej.

SMA przebiega łagodniej, gdy pierwsze objawy pojawiają się w późniejszym wieku – u starszych dzieci, młodzieży lub dorosłych. W tej tzw. przewlekłej postaci SMA (typ 2 i 3) zagrożenia są dużo mniejsze, jednak bez leczenia choroba nadal powoduje postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe, skoliozę. Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków). Podobnie jak w przypadku postaci ostrej, szybko wprowadzone leczenie zapobiegnie większości objawów.

Nowoczesne leczenie farmakologiczne zatrzymuje dalszy postęp choroby i przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie wdrożone. W razie wprowadzenia przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby leczenie jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów SMA. Z tego powodu na świecie wdraża się powszechne badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się obumieranie neuronów.

Oprócz podawania leków chorzy wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej. W zależności od natężenia objawów SMA, chory powinien pozostawać pod opieką neurologa lub neurologa dziecięcego, ortopedy, anestezjologa (prowadzącego opiekę oddechową), gastroenterologa, dietetyka. Kluczowa jest też dobrej jakości fizjoterapia.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób (liczby są nieco inne na innych kontynentach). Jeżeli oboje rodzice okażą się nosicielami tej wady, istnieje około 25% prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Back To Top