RG7800

RG7800 był eksperymentalnym preparatem opracowanym przez konsorcjum PTC Pharmaceuticals, Roche oraz SMA Foundation. Jego mechanizm działania polega na modyfikowaniu składania genu SMN2 w taki sposób, że powstają znaczne ilości białka SMN.

W 2015 roku preparat RG7800 trafił do badań klinicznych z udziałem dorosłych chorych z postacią 2 i 3 rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie nazwano MOONFISH. Docelowo miało zostać otwarte w 9 państwach: Francji, Holandii, Kanadzie, Stanach Zjednoczonych, Szwajcarii, Szwecji, Turcji, Wielkiej Brytanii i Włoszech.

Wstępne informacje były bardzo zachęcające, uczestnicy badania klinicznego zgłaszali dużą poprawę. Badanie miało docelowo objąć również młodsze dzieci i niemowlęta. Jednak równolegle zaobserwowano, że RG7800 gromadzi się w rogówce u zwierząt eksperymentalnych, skąd nie jest już usuwany. Aby uniknąć ryzyka uszkodzenia wzroku przy długofalowym stosowaniu, zdecydowano się zaprzestać prac nad RG7800. Badanie zostało przerwane po zaledwie trzech miesiącach, po włączeniu tylko 9 osób. Konsorcjum skupiło się na rozwijaniu alternatywnej cząsteczki – RG7916, nazwanej później risdiplam.

Od 2019 roku wszyscy dawni uczestnicy badania MOONFISH mogą otrzymywać risdiplam w ramach badania klinicznego JEWELFISH.