DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Zolgensma® (terapia genowa)

Zolgensma® (nazwa powszechna: onasemnogen abeparwowek; dawniejsza nazwa kodowa: AVXS-101) jest lekiem opracowanym w celu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni i dostępnym na rynku od 2019 roku (2020 w Unii Europejskiej).

Podobnie jak w wypadku pozostałych leków przyczynowe, działanie lecznicze leku Zolgensma polega na zwiększeniu w neuronach ilości białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki większej ilości białka obumieranie motoneuronów zostaje wyhamowane i choroba przestaje postępować. Jeśli u chorego tkanka mięśniowa nie uległa jeszcze silnej atrofii, to połączeniu z właściwą fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną lek ten może przynieść choremu znaczącą poprawę.

Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Lek Zolgensma używa do tego adenowirusów serotypu 9, w skrócie: AAV9. Każdy z nich zawiera w sobie syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku pacjentowi wirusy te „infekują” komórki organizmu, a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.

Tak więc, o ile nusinersen lub risdiplam zwiększają produkcję białka SMN modyfikując kod genetyczny genu SMN2 tak, aby przypominał SMN1, to lek Zolgensma dokonuje tego samego dostarczając komórkom gotowy kod genetyczny SMN1.

Terapia genowa nie zmienia istniejącego kodu genetycznego człowieka ani w żaden sposób nie naprawia wady genetycznej leżącej u podłoża SMA. Zmiany w komórkach wywołane przez lek Zolgensma nie są dziedziczone. Wymyślone przez producenta w USA określenie „terapia zastępująca gen” (gene replacement therapy) zostało uznane w Unii Europejskiej za mylące i jest rzadko stosowane.

Dużą zaletą leku Zolgensma jest szybkie rozpoczęcie działania. Poziom białka SMN osiąga wysoką wartość w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno, tj. które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie, z dnia na dzień. Inną zaletą tego leku jest, że stosuje się go jednorazowo, w kontraście do pozostałych leków, które należy przyjmować przez czas nieokreślony.

Lek Zolgensma niesie też ze sobą ryzyko poważnych działań niepożądanych i jego stosowanie jest ograniczone względami bezpieczeństwa. Ponadto w organizmie osoby, która przyjęła jakikolwiek lek oparty na wirusach, wytwarza się trwała odporność na ten typ wirusa. Z tego powodu lek Zolgensma podaje się tylko raz. Część osób ma naturalnie nabytą odporność na tego typu wirusa – jest tak tylko u kilku procent niemowląt i u 40–50% dorosłej populacji. Takie osoby nie mogą przyjmować żadnych leków opartych na wirusach AAV9.

Producent pracuje też nad postacią Zolgensmy podawaną dooponowo – przez punkcję lędźwiową. Przy takiej metodzie podania wystarczyłaby dziesięciokrotnie mniejsza dawka, toteż lek potencjalnie mógłby być stosowany u starszych pacjentów. Trwają więc badania nad skutecznością i bezpieczeństwem takiej formy.

Fundacja SMA, działając w ramach SMA Europe, wspiera prace firmy AveXis w zakresie rozwoju i udostępnienia tej terapii w Europie. Braliśmy udział między innymi w opracowywaniu założeń europejskich badań klinicznych tej terapii. Współpracowaliśmy także z Europejską Agencją Leków w przedmiocie dopuszczenia terapii genowej na rynek, w tym zwłaszcza określenia populacji docelowej.

Zolgensma jest najdroższym lekiem świata – w kontrowersyjnej decyzji producent ustalił cenę detaliczną leku na 2,125 miliona dolarów amerykańskich (1,945 mln euro) za opakowanie (1 dawka). Cena, za jaką lek zakupują władze państwowe i ubezpieczyciele, jest znacząco niższa.

Zakres rejestracyjny

Od maja 2020 roku lek Zolgensma jest warunkowo dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej do leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, którzy albo mają kliniczne objawy pierwszej postaci SMA, albo mają dwie lub trzy kopie genu SMN2 bez względu na postać SMA. Największą dawką, jaką producentowi wolno wprowadzić na rynek UE, jest dawka odpowiadająca zastosowaniu u pacjenta o wadze 21 kg.

Oprócz tego lek Zolgensma uzyskał formalne dopuszczenie do stosowania w Brazylii, Izraelu, Japonii, Katarze i Stanach Zjednoczonych u pacjentów w wieku do 2 lat (w Brazylii obowiązują dodatkowe restrykcje). Ponadto w określonych przypadkach może być stosowany i refundowany w Szwajcarii u niemowląt nieleczonych innymi lekami.

Konsensus ekspertów medycznych

W lipcu 2020 roku wiodący europejscy eksperci opublikowali stanowisko w sprawie stosowania leku Zolgensma. Z polskim tłumaczeniem stanowiska można zapoznać się na tej stronie.

Status refundacyjny w Polsce

Lek Zolgensma może być legalnie stosowany w Polsce, jednak nie jest finansowany przez NFZ. Wszyscy chorzy na SMA w Polsce są nieodpłatnie leczeni lekiem nusinersen (Spinraza). Fundacja SMA dąży do objęcia również leku Zolgensma refundacją NFZ, tak aby chorzy i lekarze mieli możliwość wyboru optymalnej metody leczenia, zwłaszcza u najmłodszych dzieci.

Back To Top