Zolgensma® (terapia genowa)

Zolgensma® (nazwa powszechna: onasemnogen abeparwowek; dawniejsza nazwa kodowa: AVXS-101) to lek terapii genowej stosowany do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Lek Zolgensma zawiera wirusy z rodziny scAAV9, z których każdy przenosi syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku wirusy te „infekują” komórki (zwłaszcza komórki motoneuronów), a przekazana sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.

Zolgensma rozpoczyna działanie szybko – poziom białka SMN podnosi się już w ciągu kilku dni od podania. Sprawia to, że lek jest szczególnie przydatny do leczenia nowo diagnozowanych niemowląt i dzieci o krótkim przebiegu choroby, na etapie, kiedy utrata neuronów postępuje najszybciej.

Zolgensma nie zmienia kodu genetycznego chorego ani nie naprawia wady genetycznej będącej u podłoża SMA. Zmiany w komórkach wywołane przez lek Zolgensma nie są dziedziczone. Stosowane przez producenta w USA określenie „terapia zastępująca gen” (gene replacement therapy) zostało uznane za mylące i nie będzie stosowane w Unii Europejskiej.

Przyjęcie leku opartego na wirusie powoduje, że w organizmie tworzy się trwała odporność na ten typ wirusa. Z tego powodu lek Zolgensma można podać tylko raz. Część osób naturalnie posiada przeciwciała wobec tego typu wirusa – na AAV9 odporność ma kilka procent niemowląt, ale aż 50% dorosłej populacji. Takie osoby nie mogą przyjmować Zolgensmy ani preparatów opartych na wirusach AAV9.

Producent pracuje nad postacią podawaną dooponowo – przez punkcję lędźwiową. Przy takim podaniu wystarczająca jest dziesięciokrotnie mniejsza dawka, toteż lek potencjalnie mógłby być stosowany u starszych pacjentów. Trwają więc badania nad skutecznością i bezpieczeństwem takiej formy leku.

Fundacja SMA, działając w ramach SMA Europe, wspiera wysiłki firmy AveXis w zakresie rozwoju i udostępnienia tej terapii w Europie. Braliśmy udział między innymi w opracowywaniu założeń europejskich badań klinicznych tej terapii. Współpracowaliśmy także z Europejską Agencją Leków w przedmiocie dopuszczenia terapii genowej na rynek, w tym zwłaszcza określenia populacji docelowej.

Na dzień 19 maja 2020 lek Zolgensma jest dopuszczony na rynek w Izraelu, Japonii, Katarze i Stanach Zjednoczonych, a także warunkowo na terenie Unii Europejskiej. Jest najdroższym lekiem świata – w kontrowersyjnej decyzji producent zdecydował się wycenić lek Zolgensma na 2,125 miliona dolarów amerykańskich (1,945 mln euro) za opakowanie, aczkolwiek cena płacona przez władze państwowe na pewno będzie znacznie niższa.

Lek Zolgensma może być stosowany w Polsce, jednak nie jest objęty refundacją. Fundacja SMA prowadzi działania zmierzające do włączenia tego nowoczesnego leku do programu lekowego.

Back To Top