Risdiplam

Risdiplam (RG7916, RO7034067) jest doustnym preparatem rozwijanym przez konsorcjum złożone z firm farmaceutycznych F. Hoffmann–La Roche i PTC Therapeutics oraz amerykańskiej fundacji SMA Foundation. Jest to eksperymentalny lek drobnocząsteczkowy modyfikujący splicing genu SMN2 w taki sposób, żeby kodował normalną ilość białka SMN. Został opracowany w laboratoriach PTC Therapeutics i sfinansowany przez SMA Foundation.

Risdiplam jest udoskonalonym następcą wcześniejszego preparatu RG7800 (RO6885247), również opracowanego przez to samo konsorcjum, który w 2015 r. trafił do badań klinicznych fazy I, a następnie II (badanie „Moonfish”). W badaniu Moonfish, RG7800 był podawany osobom dorosłym z SMA 2 i 3. Badanie miało docelowo objąć również młodsze dzieci i niemowlęta, jednak po zaledwie trzech miesiącach zostało wstrzymane w związku z zaobserwowaniem gromadzenia się preparatu w rogówce u zwierząt eksperymentalnych. Jednak wczesne obserwacje skuteczności nawet na przestrzeni trzech miesięcy były bardzo zachęcające.

W 2016 r. do badań skierowano nowy preparat, risdiplam, oparty na pokrewnych związkach chemicznych. Po badaniach fazy I (bezpieczeństwa) z udziałem zdrowych ochotników, w październiku 2016 r. risdiplam trafił do trzech badań klinicznych z udziałem chorych na SMA. Ze względu na skomplikowaną strukturę badania, pierwsze etapy tych badań odbywają się tylko w nielicznych państwach Europy oraz w USA. Dalsze etapy mają być rozszerzone na większą liczbę państw Europy i świata.

SMA Europe oraz Fundacja SMA pozostają w dialogu z Roche w kwestii rozwoju obu tych cząsteczek, a przedstawiciele SMA Europe biorą udział w zebraniach oraz spotkaniach (m.in. z udziałem Europejskiej Agencji do Spraw Leków).

Badania kliniczne

  • Badanie FIREFISH – badanie m.in. skuteczności risdiplamu u niemowląt z pierwszą postacią SMA w wieku do 7 miesięcy.
  • Badanie SUNFISH – badanie m.in. skuteczności risdiplamu w porównaniu z placebo u osób z drugą i trzecią postacią SMA.
  • Badanie JEWELFISH – badanie m.in. skuteczności risdiplamu u młodzieży i dorosłych w wieku 2–60 lat, którzy przyjmowali nusinersen w ramach standardowego leczenia albo brali udział w badaniach klinicznych preparatów RG7800 lub olesoksim. Badanie uruchomione w 2017 r., obecnie w trakcie rozszerzania naboru.
  • Badanie RAINBOWFISH – planowane badanie skuteczności risdiplamu u niemowląt z przedobjawowym rdzeniowym zanikiem mięśni.