Risdiplam

Risdiplam (RG7916, RO7034067) jest eksperymentalnym preparatem opracowanym do przyczynowego leczenia SMA. Ma postać syropu, który przyjmuje się raz dziennie drogą pokarmową –doustnie albo przez sondę lub peg.

Przyjmowany regularnie (codziennie), risdiplam znacząco zwiększa poziom białka SMN we wszystkich tkankach organizmu. To jego ogólnoustrojowe działanie przekłada się na leczniczy wpływ nie tylko w motoneuronach, ale w pozostałych tkankach organizmu.

Risdiplam jest rozwijany przez konsorcjum złożone z firm farmaceutycznych Roche i PTC Therapeutics oraz amerykańskiej fundacji SMA Foundation, która sfinansowała odkrycie tej cząsteczki.

Od 2015 roku toczą się badania kliniczne risdiplamu z udziałem chorych na SMA. W badaniu FIREFISH risdiplam podawany jest niemowlętom z niemowlęcą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. W badaniu SUNFISH preparat przyjmują dzieci, młodzież i dorośli z SMA typu 2 i 3. Do zbadania efektów preparatu u przedobjawowych niemowląt uruchomione jest badanie RAINBOWFISH. W 2019 roku, uruchomiono dodatkowe badanie kliniczne JEWELFISH dla chorych, którzy wcześniej przyjmowali inne leki lub preparaty eksperymentalne.

Dzięki pracy Fundacji SMA od 2018 roku wszystkie cztery badania prowadzone są również w Polsce.

Dane z tych badań okazały się tak zachęcające, że w listopadzie 2019 roku firma Roche złożyła wniosek o dopuszczenie risdiplamu na rynek USA do leczenia wszystkich postaci SMA u chorych bez ograniczeń wiekowych. Decyzja ma zostać wydana 24 maja 2020 roku. W Unii Europejskiej wniosek o dopuszczenie risdiplamu ma zostać złożony dopiero w połowie 2020 roku, po uzyskaniu bardziej szczegółowych danych o skuteczności. Jednak już teraz wiadomo, że preparat ma łagodny profil bezpieczeństwa i wywiera istotne działanie lecznicze u chorych w każdym wieku i z każdą postacią SMA.

SMA Europe oraz Fundacja SMA pozostają w dialogu z Roche oraz Europejską Agencją Leków w kwestii rozwoju i szybkiego wprowadzenia risdiplamu do standardowego leczenia.