Rdzeniowy zanik mięśni powinien być diagnozowany i leczony na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Większość dzieci z genetycznie potwierdzonym zanikiem mięśni, u których przedobjawowo wprowadza się leczenie którymś z leków przyczynowych, nigdy nie rozwinie objawów choroby.
Diagnostyka SMA na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez tzw. powszechne badania przesiewowe u noworodków. Polegają one zasadniczo na dodaniu testu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do listy badań w kierunku różnych choroby, takich jak mukowiscydoza lub fenyloketonuria, które są standardowo wykonywane wszystkim dzieciom w 2–3 dobie życia. W razie pozytywnego wyniku w kierunku SMA bezzwłocznie wdraża się leczenie.
W 2018 roku rozpoczęliśmy rozmowy z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie w celu wspólnego przygotowania projektu pilotażowego dla województwa mazowieckiego. Powstała nawet nazwa projektu. Jednocześnie, jednogłośnie z lekarzami, podejmowaliśmy ten temat w naszych rozmowach w Ministerstwie Zdrowia, aby test w kierunku SMA został włączony do standardowych badań noworodków. W latach 2019–2020 roku eksperci z Instytutu Matki i Dziecka, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Polskiej Akademii Nauk opracowali zarys programu badań przesiewowych u noworodków.
Program badań przesiewowych został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w marcu 2021 i ruszył miesiąc później w województwie mazowieckim. Do końca 2022 roku przesiew w kierunku SMA obejmie wszystkie dzieci rodzące się w Polsce.