Skip to content

Genetyka i dziedziczenie

Rdzeniowy zanik mięśni jest skutkiem niedoboru w komórkach nerwowych białka o nazwie SMN (ang. survival of motor neuron – „białko życia neuronów ruchowych”). Jak nazwa wskazuje, białko to jest niezbędne do normalnego funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za poruszanie mięśniami szkieletowymi. Generalnie im wyższy poziom białka SMN w organizmie, tym łagodniejsze są objawy SMA.

Białko SMN jest tworzone w trybie ciągłym w procesach wewnątrzkomórkowych i nie można dostarczyć go z zewnątrz (np. drogą pokarmową). Jedyną metodą przyczynowego leczenia SMA jest przyjmowanie leków, które zwiększają poziom tego białka w komórkach. Obecnie istnieją leki, które tego potrafią dokonać – bądź to poprzez dostarczenie syntetycznego genu SMN1, jak w terapiach genowych, bądź poprzez modyfikację działania sąsiednich genów (gen SMN2), jak w przypadku leków nusinersenrisdiplam.

Niedobór białka SMN w organizmie bierze się z wady genetycznej, gdy zmianie (mutacji) ulega gen odpowiedzialny za jego powstawanie w organizmie. Gen ten nazywa się SMN1 i nie funkcjonuje u żadnej osoby z SMA.

Mutacja w genie SMN1 jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny recesywny. Polega to na tym, że gdy dziecko dziedziczy po jednym zestawie genów od każdego z rodziców, gen SMN1 jest w obu zestawach zmutowany.

Osoby, które otrzymały zestaw zawierający mutację SMN1 tylko od jednego rodzica, nie rozwiną objawów SMA – będą tylko nosicielami choroby. Zwykle jednak nie są świadome, że są nosicielami, dopóki u ich własnego dziecka nie pojawi się choroba, ponieważ ich partner miał analogiczną mutację.

Wiele innych chorób, a także cech fizycznych, dziedziczonych jest właśnie w ten sposób.

W niektórych państwach świata (Turcja, Izrael) zachęca się przyszłych rodziców do przebadania w kierunku nosicielstwa SMA.

W przypadku dwojga nosicieli schorzeń autosomalnych recesywnych każda ciąża niesie ze sobą 25% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie chore; 25%, że dziecko będzie zdrowe; oraz 50%, że będzie zdrowe, ale nosicielem mutacji. W razie związku nosiciela i zdrowej osoby istnieje 50% prawdopodobieństwo, że mutacja zostanie przekazana dziecku, które zatem będzie bezobjawowym nosicielem.

Zdarza się rzadko, że tylko jeden z rodziców przekazuje dziecku mutację SMN1, a drugi zestaw genów zawiera mutację, która powstała samoistnie na wczesnym etapie życia płodowego. Takie sytuacje to ok. 2% przypadków SMA.

SMA jest niezależne od płci – chorują na nią w jednakowym stopniu osoby płci męskiej i żeńskiej.

Możliwe jest wykonanie badań na nosicielstwo, jak również badań w kierunku SMA u płodu na wczesnym etapie ciąży.

Back To Top