skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Genetyka i dziedziczenie

Rdzeniowy zanik mięśni jest skutkiem niedoboru w komórkach nerwowych białka o nazwie SMN (ang. survival of motor neuron – „białko życia neuronów ruchowych”). Jak nazwa wskazuje, białko to jest niezbędne do normalnego funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za poruszanie mięśniami szkieletowymi. Generalnie im wyższy poziom białka SMN w organizmie, tym łagodniejsze są objawy SMA.

Białko SMN jest tworzone w trybie ciągłym w procesach wewnątrzkomórkowych i nie można dostarczyć go z zewnątrz. Przyczynowe leczenie SMA polega na przyjmowaniu leków, które zwiększają ilość tego białka – bądź to poprzez dostarczenie syntetycznego genu SMN1, jak w terapiach genowych, bądź poprzez modyfikację działania sąsiednich genów (gen SMN2), jak w przypadku leków nusinersen, risdiplam czy branaplam.

Niedobór białka SMN w organizmie bierze się z wady genetycznej (mutacji) na piątym chromosomie, polegającej na uszkodzeniu obu genów odpowiedzialnych za tworzenie tego białka w komórce (tak zwanych genów SMN1).

Mutacja w genach SMN1 jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie autosomalne recesywne objawiają się wtedy, gdy u jednej osoby zbiegną się dwie mutacje tego samego genu, otrzymane po jednej od każdego rodziców będących jej nosicielami (zdarzają się też, bardzo rzadko, mutacje samoistne). Osoby, które otrzymały mutację tylko od jednego rodzica, nie mają objawów – są nosicielami. Zwykle jednak nie są tego świadomi, dopóki u dziecka nie pojawi się choroba.

Wiele innych chorób, a także cech fizycznych, dziedziczonych jest właśnie w ten sposób.

W przypadku dwojga nosicieli schorzeń autosomalnych recesywnych każda ciąża niesie ze sobą 25% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie chore; 25%, że dziecko będzie zdrowe; oraz 50%, że będzie zdrowe, ale nosicielem mutacji. W razie związku nosiciela i zdrowej osoby istnieje 50% prawdopodobieństwo, że mutacja zostanie przekazana dziecku, które zatem będzie bezobjawowym nosicielem.

Mechanizm ten jest niezależny od płci – na SMA chorują w jednakowym stopniu osoby płci męskiej i żeńskiej.

Możliwe jest wykonanie badań na nosicielstwo, jak również badań w kierunku SMA u płodu na wczesnym etapie ciąży.

Back To Top