Leczenie SMA składa się z trzech komponentów:
- Leczenie farmakologiczne jest niezbędne do zatrzymania dalszego postępu choroby i długofalowej poprawy stanu chorego. Każdy z trzech obecnie dostępnych leków zatrzymuje obumieranie motoneuronów i pozwala, dzięki rehabilitacji, na odwracanie jej skutków.
- Leczenie objawowe ma na celu zmniejszenie dolegliwości związanych z komplikacjami SMA. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, komplikacje mogą obejmować: uogólnione osłabienie mięśni, niewydolność oddechową, brak możliwości przełykania, przykurcze mięśniowe, skrzywienia kręgosłupa, zapadalność na choroby zakaźne. U chorego stosuje się więc rehabilitację, ortezy, mechaniczne wsparcie oddechu, gastrostomię, chirurgiczną korektę skoliozy i in.
- Leczenie zapobiegawcze ma na celu zapobieżenie komplikacjom związanych z SMA. Stosuje się intensywną rehabilitację, zapobiegawczo wprowadza nieinwazyjne wsparcie oddechu, u niektórych pacjentów stosuje się specjalną dietę, używa się gorsetów opóźniających powstawanie skrzywień kręgosłupa, stosuje się szczepienia ochronne i in.
Leczenie farmakologiczne
Obecnie w państwach Unii Europejskiej dopuszczone są trzy nowoczesne leki na SMA. Działają w ten sposób, że zwiększają poziom białka SMN w organizmie chorego. Wszystkie trzy są objęte refundacją w Polsce.
| Nazwa handlowa | Nazwa zwyczajowa | Stosowanie | Dostępność w Polsce |
| Spinraza | nusinersen | Wlewy do kanału kręgowego raz na cztery miesiące (na początku częściej). | Refundowany – lek pierwszej linii |
| Zolgensma | terapia genowa | Jednorazowy wlew dożylny. Może być stosowany tylko u małych dzieci. | Refundowany |
| Evrysdi | risdiplam | Syrop do codziennego stosowania. | Refundowany – lek drugiej linii |
Poza wskazaniami rejestracyjnymi w SMA stosuje się pomocniczo salbutamol.
Leczenie objawowe
Leczenie objawowe ma na celu zmniejszanie dolegliwości wywoływanych przez objawy SMA.
- Dobra rehabilitacja zwiększa elastyczność mięśni i poprawia ich sprawność, potrafi zmniejszyć przykurcze i skoliozę i wywołany przez nie ból.
- W ostrym przebiegu SMA utrata umiejętności samodzielnego oddychania zmusza do stosowania wentylacji nieinwazyjnej, a czasem inwazyjnej (tracheostomii).
- W czasie infekcji oddechowej często niezbędne jest wspomaganie odruchu kaszlu za pomocą koflatora.
- Osoby, które utraciły zdolność przełykania, wymagają karmienia dojelitowego, często poprzez gastrostomię.
- W razie wystąpienia osteoporozy – która jest częsta u osób niechodzących – stosuje się odpowiednie leki (np. kwas zolendronowy).
- Utrata funkcji mięśniowej sprawia, że chorzy muszą stosować różnego rodzaju sprzęt umożliwiający poruszanie się, utrzymywanie głowy itd.
Leczenie zapobiegawcze
Można zapobiegać wystąpieniu wielu objawów SMA za pomocą dobrze opracowanych programów.
- Fizjoterapia jest w stanie spowolnić proces słabnięcia, powstawania przykurczy mięśniowych, powstawania skoliozy
- W tym samym celu stosuje się gorsety, ortezy i odpowiednie sprzęty (odpowiednio ukształtowane foteliki lub siedziska)
- W ostrej postaci SMA zapobiegawczo stosuje się wentylację nieinwazyjną, zwykle tylko w czasie snu, tak aby nie dopuścić do desaturacji i zapewnić prawidłową wymianę gazową.
- Codzienna fizjoterapia oddechowa (m.in. przy pomocy koflatora) zapobiega zapadaniu się górnej części płuc, charakterystycznemu dla ostrej postaci SMA.
- Złamaniom kości zapobiega się monitorując ich gęstość i w razie potrzeby stosując leki przeciw osteoporozie.
- Infekcjom oddechowym, które w SMA zwykle mają ciężki przebieg ze względu na osłabienie płuc, zapobiega się stosując szczepienia ochronne (obowiązkowe i zalecane).
Również wszystkie trzy leki na SMA są w stanie zapobiec pojawieniu się choroby, jeśli zostaną podane na etapie przed wystąpieniem pierwszych objawów.