Rdzeniowy zanik mięśni można definitywnie zdiagnozować tylko na podstawie badania genetycznego. Jednakże postawienie wstępnego rozpoznania SMA zazwyczaj nie nastręcza trudności wprawnemu neurologowi. Kilkumiesięczne niemowlęta z ostrą postacią SMA są bardziej wiotkie, mają trudności z trzymaniem główki i podnoszeniem rączek oraz oddychają w charakterystyczny sposób – z dużym udziałem przepony (tzw. oddech paradoksalny). W badaniu neurologicznym lekarz widzi obniżone lub nieobecne odruchy głębokie. Często obserwuje się drgania języka. W przypadku takich dzieci rzadko się zdarza, aby taka wstępna diagnoza SMA nie znalazła później potwierdzenia w badaniu genetycznym.
U dzieci z łagodniejszymi postaciami SMA, gdy objawy obserwuje się po szóstym miesiącu życia, postawienie trafnej diagnozy jest większym wyzwaniem.
Niestety, nie każdy lekarz, do którego najpierw udaje się zaniepokojony rodzic, ma odpowiednie doświadczenie. Wciąż się zdarza – na szczęście coraz rzadziej – że rodzic słyszy, że z dzieckiem wszystko jest w porządku, że tylko jest “leniwe”. Jak o diagnozowaniu SMA mawiała światowej sławy brytyjska fizjoterapeutka Marion Main: Nie ma leniwych dzieci – są natomiast leniwi lekarze. Zdarza się, że podejrzenie SMA wysuwa dopiero fizjoterapeuta, u którego zaniepokojeni rodzice szukają pomocy.
Dużym wyzwaniem diagnostycznym jest, gdy choroba rozpocznie się w wieku dorosłym. Objawy pojawiają się wtedy i postępują bardzo powoli i są na tyle niecharakterystyczne, że nawet doświadczonym lekarzom rozpoznanie SMA może sprawiać trudności. Wątpliwości może rozstrzygnąć tylko badanie genetyczne.
Badanie genetyczne
Badanie genetyczne standardowo wykonuje się z krwi. Czasami, w zależności od zastosowanej metody, może wystarczyć plama krwi na bibule lub wymaz z ust. Polega na sprawdzeniu za pomocą skomplikowanych metod tzw. diagnostyki molekularnej, czy u badanej osoby występuje mutacja w genie SMN1 (tzw. mutacja homozygotyczna, tj. na obu allelach). Zazwyczaj przy okazji określa się liczbę kopii genu SMN2, co w Polsce jest niezbędne do zakwalifikowania do programu lekowego. O tym, jak działa badanie PCR i jakie są jego ograniczenia, można przeczytać tutaj.
W Polsce badanie w kierunku SMA jest finansowane z budżetu NFZ, a zwykle zleca je lekarz neurolog pragnąc potwierdzić podejrzenie choroby. Samo przebadanie próbki w laboratorium trwa 3–4 dni. Jeśli dodać do tego czas na przygotowanie i transport próbki do laboratorium, a następnie przekazanie wyników do szpitala, to chory zwykle dowiaduje się o wynikach dopiero po 2–3 tygodniach.
Jest absolutnie kluczowe, aby w przypadku podejrzenia SMA u niemowląt i małych dzieci badanie genetyczne trwało jak najkrócej, nie dłużej niż tydzień, tak aby dziecko mogło jak najszybciej rozpocząć leczenie. Im później wdroży się leczenie, tym większe spustoszenie choroba zdąży poczynić w organizmie i tym słabszy będzie efekt leku. W razie opóźnień prosimy o pilny kontakt z Fundacją, a także o rozważenie wykonania badania na własny koszt (wykaz laboratoriów komercyjnych). W razie podejrzenia choroby u starszych dzieci, w wieku kilku lat, czas trwania badania nie jest tak kluczowy, gdyż choroba postępuje wolniej, jednakże nadal nie powinno się czekać na wyniki badania genetycznego dłużej niż miesiąc.
Nietypowe mutacje genu SMN1
W rzadkich przypadkach standardowe badanie genetyczne nie wykryje SMA, mimo że chore dziecko ma wszystkie objawy choroby. Dzieje się tak, gdy mamy do czynienia z rzadkim typem mutacji w genie SMN1 (np. mutacje punktowe albo mutacje intronowe). Występuje to u 2–5% chorych. Diagnostyka polega wówczas na sekwencjonowaniu genu SMN1. W takich sytuacjach niezbędna jest konsultacja z genetykiem klinicznym.
Diagnozowanie u rodzeństwa
Rodzeństwo osoby, u której stwierdzono SMA, ma prawo do badań na koszt NFZ w kierunku SMA lub nosicielstwa SMA. Badanie standardowo zleca lekarz specjalista genetyki klinicznej.
Jeżeli na SMA choruje rodzeństwo, to zwykle wszystkie dzieci chorują w zbliżony sposób i zwykle mają podobną, zbliżoną postać choroby (np. silne SMA 1 i słabe SMA 2). Duże różnice co do postaci choroby są niezwykle rzadkie, o ile w ogóle występują.
Zawsze jeśli w rodzinie pojawi się SMA, zalecana jest konsultacja ze specjalistą genetykiem.