Badania Na Nosicielstwo SMA – Apel O Zachowanie Spokoju

Badania na nosicielstwo SMA – apel o zachowanie spokoju

Ostatnio w polskim internecie wiele mówi się o SMA i nowo zdiagnozowanych dzieciach. Do Fundacji dzwonią zmartwione kobiety w ciąży lub planujące ciążę, pytając jak wykonać badania na nosicielstwo SMA (czyli delecji/mutacji w genie SMN1).

Fakty są takie:

W populacji europejskiej nosicielem wadliwego genu jest jedna na 35-50 osób.

Jeśli tylko jedna osoba w związku jest nosicielem, to niemal nie ma ryzyka urodzenia dziecka chorego na SMA (wyjątek niżej).

Nosiciele nie mają objawów.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami (jedna para na 2,5 tysiąca!), to istnieje:

  • 75% szansy, że dziecko urodzi się całkiem zdrowe.
  • 25% ryzyka, że dziecko będzie miało SMA.

Przy każdej kolejnej ciąży ryzyko jest takie samo.

W Polsce co roku rodzi się około 40 dzieci, które mają SMA. To jedno dziecko na ok. 10 000 urodzeń. Ryzyko, że Wasze dziecko będzie chore na SMA, wynosi 0.01%. To mało.

W niezwykle rzadkich przypadkach zdarza się, że rodzic nie jest nosicielem wadliwego genu, a jego dziecko jest chore na SMA. Zdarza się to w sytuacji, gdy doszło do tak zwanej mutacji de novo (od nowa):

u Rodzica – podczas rozwoju plemników lub komórki jajowej – wtedy wadliwy gen występuje tylko w komórce jajowej lub plemnikach, odpowiednio matki lub ojca

lub na niezwykle wczesnym etapie rozwoju embrionalnego przyszłego dziecka.

Takie przypadki to ok 1% chorych na SMA, czyli około jedno dziecko na milion urodzeń.  

Jeżeli obydwoje rodziców są nosicielami wadliwego genu, to mogą zdecydować się na badanie prenatalne w ciąży, biopsję kosmówki lub amniopunkcję w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby u swojego dziecka. Istnieje też diagnostyka preimplementacyjna dla par, u których istnieje zagrożenie chorobą genetyczną; metoda ta w Polsce nie jest refundowana.

Poza tym przypominamy:

Istnieje 7–8 tysięcy opisanych chorób rzadkich, SMA jest tylko jedną z nich.

Statystycznie 6–8% populacji Polski cierpi na chorobę rzadką.1

Wykonanie nawet najbardziej zaawansowanych testów przed poczęciem lub w ciąży, nie gwarantuje zdrowia dziecka. Nie ma co martwić się na zapas.

Prosimy o zachowanie spokoju. SMA nie zwiększa swojej częstotliwości, po prostu jest o tej chorobie głośniej niż zwykle. Nie da się nią zarazić.

Jeśli bardzo się obawiacie – w Polsce istnieje możliwość przebadania się na nosicielstwo. Szczegóły należy omówić ze swoim lekarzem.

Obecnie istnieje dobre leczenie na SMA. Teraz działamy na rzecz wprowadzenia badań przesiewowych, które pozwolą przynieść leczeniu najlepsze efekty.

Za naszą noblistką, Marią Skłodowską-Curie:

Niczego w życiu nie należy się bać, należy to tylko zrozumieć.

1 Źródło

Dziękujemy Pani Urszuli Pawlik za zwrócenie uwagi na temat mutacji de novo.

Back To Top