11 stycznia 2017 roku na prośbę SMA Europe, odbyła się telekonferencja pomiędzy firmą Biogen a organizacjami pacjenckimi SMA z całej Europy. Rozmowa dotyczyła postępów w pracach nad dopuszczeniem nusinersenu (Spinrazy) na rynek europejski, kwestii ceny leku w USA oraz programu rozszerzonego dostępu (EAP). W rozmowie uczestniczyła, jako członek SMA Europe, również Fundacja SMA. Treść komunikatu ...

Zobacz więcej

Początek roku jest świetnym okresem, aby jeszcze raz przyjrzeć się temu, co zdarzyło się w minionym roku, i przygotować się na to, co ma nastąpić w ciągu nadchodzących dwunastu miesięcy.
...

Zobacz więcej

Kochani, mamy niesamowitą, wspaniałą, cudowną wiadomość. Przed chwilą amerykańska agencja Food and Drug Administration (FDA) ogłosiła, że nusinersen jest skuteczny w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, i zezwoliła firmie Biogen na wprowadzenie go na rynek amerykański.

JEST PIERWSZY LEK NA SMA!

Dziesiątki tysięcy rodzin z SMA na świecie właśnie otrzymały najwspanialszy świąteczny prezent, jaki można sobie wyobrazić.
...

Zobacz więcej

„Jest takie miejsce w wirtualnej przestrzeni, gdzie drobne rzeczy mają wielką wartość. Szydełkowe maskotki (a szczególnie renifery!) warte są setki złotych, podobnie jak obrazki malowane w przeróżnych technikach, domowe wina z czyjejś piwniczki albo drewniany karmnik zrobiony przez tatę i córcię. Gdzie piernikowa choinka jednoczy serca i bije rekordy popularności:) To miejsce, gdzie licytacje jednego dnia osiągają wartość ponad 3 tys. złotych. To także miejsce, które pachnie piernikami, suszonymi grzybami, błyszczy świątecznymi ozdobami i innymi cudami wszelkiej kategorii.

Ale oprócz rzeczy materialnych, to miejsce ma w sobie moc jednoczenia ludzi. Tam wszyscy dzielą się bez dyskusji, nie mają roszczeń, pretensji, ale mają ogromne serducha i czerpią radość z pomagania. Gdzie po zakończeniu części bożonarodzeniowej ludzie myślą już o Wielkanocy

To miejsce to Handmade for Hope.”
...

Zobacz więcej

Wczoraj otrzymaliśmy list od firmy Roche, który zamieszczamy w polskim tłumaczeniu.
...

Zobacz więcej

Firma Avexis poinformowała, że we wszystkich zbliżających się badaniach terapii genowej w SMA będzie używać wyłącznie środka wyprodukowanego zgodnie z normami produkcyjnymi w farmacji (GMP – good manufacturing practice), tym samym wskazując, że posiadają już możliwości produkcji na skalę przemysłową.
...

Zobacz więcej

Już po raz jedenasty w Krakowie w dniach 12-13 grudnia 2016 roku odbyło się sympozjum organizowane przez Stowarzyszenie CEESTAHC. Temat przewodni spotkania brzmiał Interactions between HTA, coverage and regulatory processes. Wsród kilkuset osób biorących udział w wydarzeniu znaleźli się przedstawiciele ds. polityki zdrowotnej, lekarze, przedstawiciele przemysłu medycznego oraz przedstawiciele organizacji pacjenckich. Fundacja SMA była jednym z oficjalnych partnerów Sympozjum.
...

Zobacz więcej

I znowu parę kroków do przodu w pracach nad leczeniem SMA. W ciągu najbliższych dni w Belgii, Francji i Włoszech rozpocznie się kolejne badanie kliniczne częsteczki RG7916, tym razem w pierwszej postaci rdzeniowego zaniku mięśni.
...

Zobacz więcej

W ostatni piątek w siedzibie Europejskiej Agencji do Spraw Leków (EMA) odbyło się drugie zebranie dotyczące tzw. opinii naukowej dla olesoksimu. Udział wzięli przedstawiciele firmy Roche, a także rodziny SMA z europejskich organizacji, z zamiarem przekonania Agencji, że dopuszczenie olesoksimu jest bardzo ważne.
...

Zobacz więcej

Europejska Agencja do Spraw Leków opublikowała przedstawione prezentacje oraz nagrania audio-wideo z Warsztatów SMA, które odbyły się 11 listopada w siedzibie Europejskiej Agencji do Spraw Leków. Materiały są w języku angielskim i zawierają najbardziej aktualne dane dotyczące zarówno specyfiki choroby, jak i problematyki prac nad lekami.
...

Zobacz więcej

W ten weekend Francja żyje festiwalem Téléthon. Wczoraj dokładnie o 18:45 rozpoczął się trzydziestogodzinny maraton: biegi, zawody sportowe, przedstawienia, quizy, koncerty, warsztaty popularnonaukowe, pokazy filmów, spotkania i wywiady z lekarzami i naukowcami. Radio i telewizja zaś na okrągło nadają reportaże i dyskusje poświęcone różnym rzadkim chorobom.
...

Zobacz więcej

W dniach 2-3 grudnia 2016 roku w Gdańsku odbywa się konferencja medyczna „Choroby rzadkie wśród nas”. Spotkanie zoorganizowała Fundacja Parent Projekt Muscular Dystrophy, Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej UCK, Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii GUMed oraz Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego GUMed. Konferencja jest wspólfinansowana ze środków otrzymanych w ramach grantu z Firmy Shire.

W programie wydarzenia znalazły ...

Zobacz więcej