047

U dzieci z SMA 1 często o życiu i jego komforcie decyduje czas – jak szybko rodzice nauczą się pomagać swoim dzieciom. Im szybciej zadbają o wsparcie oddechowe, ortopedyczne, rehabilitacyjne tym lepiej dzieci są w stanie funkcjonować i żyć.

W Polsce niestety  często źródłem wiedzy są inni rodzice, fora polskie i zagraniczne, internet. W tak trudnym okresie ...

Zobacz więcej

3lata

Drodzy Przyjaciele Fundacji SMA!

8 maja 2016 roku Fundacja SMA obchodzi 3. urodziny.

Fundacja to moje trzecie dziecko – zajmuje niemalże tyle samo mojego czasu co dwójka pozostałych, sprawia, że nieraz nie śpię po nocach, a często pękam z dumy, że mimo iż taka młoda, zdołała osiągnąć tak wiele. O wiele więcej, niż przypuszczałam w momencie jej ...

Zobacz więcej

Logo Avexis

Przed chwilą firma Avexis upubliczniła pierwsze wyniki terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni. Są świetne: u niemowląt z najcięższą postacią choroby terapia okazuje się bezpieczna i najprawdopodobniej skuteczna.

W pierwszym w historii badaniu terapii genowej w SMA wzięło udział 15 niemowląt z najcięższą postacią schorzenia (SMA1, objawy i diagnoza przed ukończeniem 6. miesiąca życia). Troje pierwszych ...

Zobacz więcej

W dniu dzisiejszym Fundacja SMA udzieliła pierwszej dotacji na badania naukowe w rdzeniowym zaniku mięśni, wpłacając 2000 euro na francuski projekt badawczy.

Dzisiaj dokonaliśmy pierwszej wpłaty dla Institut de Myologie z przeznaczeniem na projekt badawczy przygotowany przez dr n. med. Martine Barkats. Projekt nosi tytuł Study of the role of SMN in the regulation of muscle-resident progenitors ...

Zobacz więcej

W najbliższy piątek 6 maja o godz. 22:30 czasu polskiego (środkowoeuropejskiego letniego) firma Avexis przekaże wyniki z trwającego badania terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni.

Jak pamiętacie, 13 maja 2014 r. po raz pierwszy w historii dziecko z SMA otrzymało nośnik wirusowy zawierający kod brakującego genu SMN1. Sześciomiesięczny chłopiec z najcięższą postacią choroby otrzymał do krwi ...

Zobacz więcej

W związku z dużą liczbą zapytań Fundacja SMA publikuje stanowisko w kwestii stosowania komórek macierzystych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Badania naukowe nie potwierdzają skuteczności stosowania komórek macierzystych w rdzeniowym zaniku mięśni. ...

Zobacz więcej

Firma Ionis Pharmaceuticals opublikowała najnowszą analizę wyników uzyskanych w toku badań fazy drugiej leku nusinersen u niemowląt z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Wyniki określiła jako „zachęcające”. ...

Zobacz więcej

W dniach 14–16 kwietnia 2016 r. dwoje członków Zarządu Fundacji SMA wzięło udział w dorocznym zebraniu SMA w Madrycie, w czasie którego rozdzieliliśmy fundusze z konkursu naukowego oraz odbyliśmy spotkania z przedstawicielami firm farmaceutycznych pracujących nad lekiem na SMA. ...

Zobacz więcej

Jako członek SMA Europe, Fundacja SMA w tym tygodniu bierze udział w zebraniu Zarządu SMA Europe odbywającym się w Madrycie. Tegoroczne wydarzenie wymagało miesięcy przygotowań i wiążemy z nim ogromne nadzieje. ...

Zobacz więcej

W pierwszych dniach marca w Kopenhadze odbyła się ósma edycja wydarzenia pod nazwą Międzynarodowa Wymiana Doświadczeń dla Organizacji Pacjenckich (IEEPO), organizowanego przez F. Hoffmann–La Roche. W tym roku wydarzenie zgromadziło blisko dwieście organizacji z całego świata. Fundacja SMA znalazła się pośród sześciu zaproszonych organizacji z Polski. ...

Zobacz więcej