Rdzeniowy zanik mięśni daje się zdiagnozować już u kilkutygodniowego płodu. Zazwyczaj rodzice decydują się na takie badanie, gdyż mieli już starsze dziecko z SMA i chcą się upewnić, czy kolejne będzie zdrowe. Diagnostyka prenatalna normalnie pozwala na podjęcie decyzji co do kontynuowania ciąży na wczesnym etapie rozwoju płodu.
Dostępność poszczególnych opcji zależy od aktualnego stanu prawnego. Według stanu na grudzień 2021, zakończenie ciąży ze względu na ciężkie wady płodu nie jest legalne na terenie Polski.
Są dwie główne metody diagnostyki prenatalnej. Biopsja kosmówki polega na pobraniu i przebadaniu niewielkiej ilości materiału genetycznego od płodu za pomocą długiej igły i pod monitoringiem USG. Amniocenteza (amniopunkcja) z kolei polega na pobraniu i przebadaniu niewielkiej ilości płynu owodniowego – tj. z wód otaczających płód. Zabiegi z użyciem obu metod stosowane wykonywane są między 11. a 14. tygodniem ciąży i są generalnie bezpieczne, aczkolwiek występuje niewielkie ryzyko poronienia (ok. 1%).
Alternatywą metodą, aby urodzić zdrowe dziecko, jeśli oboje rodziców są nosicielami SMA, jest zapłodnienie in vitro.
Nawet jeśli noworodek ma wadę genetyczną powodującą SMA, dostępne w Polsce (i refundowane) leki mogą skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów choroby, jeśli ich podawanie rozpocznie się w niedługim czasie po urodzeniu.