Badania przesiewowe

Rdzeniowy zanik mięśni powinien być diagnozowany i leczony na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Większość dzieci z genetycznie potwierdzonym zanikiem mięśni, u których przedobjawowo wprowadza się leczenie którymś z leków przyczynowych, nigdy nie rozwinie objawów choroby.

Diagnostyka SMA na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez powszechne badania przesiewowe u noworodków. Polegają one zasadniczo na dodaniu testu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do listy ok. 30 badań w kierunku różnych chorób, takich jak mukowiscydoza lub fenyloketonuria, które są standardowo wykonywane wszystkim noworodkom w pierwszych dniach po urodzeniu. W razie pozytywnego wyniku testu w kierunku SMA bezzwłocznie wdraża się leczenie.

W 2017 roku Fundacja SMA zainicjowała rozmowy na temat przesiewu noworodków, a w latach 2019–2020 w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie powstała koncepcja wdrożenia badań przesiewowych na terenie całej Polski. Ostateczny program został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w marcu 2021 roku i jeszcze w tym samym miesiącu ruszył ograniczony pilotaż w dwóch szpitalach. Pełne wdrożenie rozpoczęło się w kwietniu 2021 roku i zakończyło w marcu 2022 r.

Przesiew noworodków w kierunku SMA został wdrożony w Polsce zgodnie z poniższym harmonogramem – dzieci urodzone po podanej dacie są badane w kierunku SMA w ramach standardowych badań przesiewowych.