Skip to content

Jak skuteczny jest lek Zolgensma?

Skuteczność leku Zolgensma jest typowa dla wszystkich leków przyczynowych w SMA: najlepsza odpowiedź na leczenie obserwowana jest w sytuacji, gdy leczenie zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby. Podany na etapie przedobjawowym, lek jest w stanie zapobiec wystąpieniu objawów w znakomitej większości przypadków. Również bardzo dobre efekty obserwuje się na wczesnym etapie objawowym. W publikacji z 2022 roku lekarze niemieccy zaobserwowali wysoki efekt terapeutyczny terapii genowej u dzieci do 24 miesiąca życia i niepewny efekt u starszych dzieci.

Obserwowana poprawa jest wyraźnie mniejsza u dzieci z bardziej zaawansowanym zanikiem tkanki mięśniowej. Zdaniem europejskich ekspertów, u dzieci, które są leczone lekiem Zolgensma mając bardzo zaawansowaną utratę funkcji mięśniowej – np. dzieci, które straciły umiejętność samodzielnego oddychania – raczej nie należy oczekiwać poprawy.

Poniżej opisujemy skuteczność na podstawie literatury naukowej.

Dzieci przedobjawowe

W badaniu klinicznym SPR1NT lek terapii genowej podano 30 noworodkom z genetycznie potwierdzonym SMA, jednak na etapie przed wystąpieniem pierwszych objawów chorobowych. Następnie śledzono trajektorię rozwoju motorycznego, dzieląc dzieci pod względem liczby kopii genu SMN2.

Dzieci z dwiema kopiami SMN2

W badaniu SPRI1NT lek Zolgensma otrzymało 14 niemowląt z dwiema kopiami SMN2. W wieku 14 miesięcy wszystkie były w stanie siedzieć samodzielnie (bez podparcia), przy czym jedenaścioro z nich osiągnęło tę umiejętność w normalnym przedziale wiekowym, jak również nauczyło się stać samodzielnie. Dziewięcioro dzieci nauczyło się chodzić (pięcioro w normalnym przedziale wiekowym).

Żadne dziecko nie wymagało wsparcia oddechowego w żadnym momencie trwania badania i tylko jedno dziecko wymagało dodatkowego specjalistycznego żywienia.[klik]

Dzieci z trzema kopiami SMN2

Spośród 15 przedobjawowych dzieci z trzema kopiami SMN2, które otrzymały lek Zolgensma w pierwszym miesiącu życia w ramach badania SPR1NT, w wieku dwóch lat wszystkie były w stanie stać samodzielnie, a 14 (z 15) – samodzielnie chodzić. Jedenaścioro dzieci nauczyło się chodzić w normalnym przedziale wiekowym, pozostałe – z niewielkim opóźnieniem.

Żadne dziecko w żadnym momencie nie wymagało wsparcia oddechowego ani żywieniowego – wszystkie oddychały i przełykały normalnie, jak zdrowe dzieci.[klik]

Dzieci z niemowlęcą postacią SMA

Dzieci do 6 miesiąca życia

Od roku 2015 prowadzono szereg badań klinicznych u niemowląt z ostrą postacią SMA. Wyniki są dość spójne i pokazują jednoznaczną poprawę stanu funkcjonalnego – poprawę tym większą, im krócej trwała choroba i im silniejsze było dziecko.

Wykres z badania klinicznego START, prowadzonego w latach 2015–2017:

Dwa badania STR1VE były prowadzone od roku 2017 w Stanach Zjednoczonych i Europie z udziałem 56 niemowląt. Odpowiedź na leczenie możemy zobaczyć na poniższych wykresach:

Dzieci starsze i z późniejszymi postaciami SMA

Wysokiej jakości dane ze stosowania leku Zolgensma u dzieci starszych niż 6 miesięcy znalazły się w dwóch obszernych publikacjach naukowych – z Niemiec i z Rosji. W niemieckiej praktyce klinicznej lek Zolgensma okazał się wysoce skuteczny u objawowych dzieci w wieku do 24 miesięcy i o wadze ciała poniżej 15 kg – średnia poprawa funkcjonalna wyniosła 13,8 pkt na skali CHOP-INTEND u dzieci młodszych niż 8 miesięcy i  7,7 pkt CHOP-INTEND u dzieci w wieku 8–24 miesiące.[klik] Jest to bardzo znacząca poprawa. Co ważne, obserwowano ją zarówno u dzieci dopiero rozpoczynających leczenie, jak i u dzieci wcześniej leczonych lekiem Spinraza i przełączanych na terapię genową.

Opublikowane dane z Rosji prowadzą do podobnych wniosków – średnia poprawa u dzieci leczonych lekiem Zolgensma w wieku do 4 lat wyniosła 9,4 pkt CHOP-INTEND.[klik]

Podsumowanie

Lek Zolgensma konsekwentnie poprawiał stan funkcjonalny znakomitej większości dzieci z SMA, przy czym poprawa miała miejsce bez względu na wiek i była widoczna również u tych dzieci, które były słabe na początku. Konsekwentnie zmieniony został przebieg choroby – dzieci nabierały sił i nie obserwowano osłabienia charakterystycznego dla naturalnego przebiegu SMA.

Podobnie jak w przypadku innych leków na SMA, silniejszy efekt terapeutyczny występował w sytuacji wdrożenia leczenia na wczesnym etapie choroby. Gdy lek był stosowany po wystąpieniu objawów SMA, stan dziecka znacząco się poprawiał, aczkolwiek nie następowało całkowite wyzdrowienie. Z kolei zastosowanie przedobjawowe było w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów SMA u prawie wszystkich dzieci z trzema kopiami genu SMN2 i u dużej części dzieci z dwiema kopiami.

Dane wskazują ponadto, że działanie terapeutyczne leku Zolgensma nie słabnie w czasie.

Back To Top