Tytuł projektu: Przyspieszamy diagnostykę SMA
Projekt finansowany z grantu przekazanego przez Novartis Gene Therapies
Okres realizacji: 01.03.2021 – 31.12.2022
Koszt całkowity: 48 610 euro
Wysokość dofinansowania: 48 610 euro
Celem projektu jest, aby co najmniej 95% badań diagnostycznych w kierunku SMA w Polsce było wykonywanych w ciągu maksymalnie 5 dni roboczych.
Dotychczasowe doświadczenia Fundacji SMA i wielu rodziców wskazują, że czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych nierzadko przekracza miesiąc. Tak długi proces diagnostyczny opóźnia wdrożenie leczenia, co przekłada się na jego niższą skuteczność i potencjalnie nieodwracalną szkodę dla dzieci, szczególnie niemowląt z ostrą postacią SMA. Zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami genetyczna diagnostyka SMA powinna przebiegać możliwie szybko, a leczenie przyczynowe u objawowych dzieci powinno być wdrożone natychmiast po otrzymaniu pozytywnego wyniku.
Dzięki środkom przekazanym przez Novartis Gene Therapies, w roku 2021 Fundacja SMA uruchomiła projekt szybkiej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni. W ramach projektu współpracujące laboratoria genetyczne otrzymują środki na zakup dodatkowych zestawów do diagnostyki genetycznej, dzięki czemu są w stanie rozpocząć analizę genetyczną każdej próbki w dniu jej otrzymania. Analiza obejmuje nie tylko stwierdzenie mutacji genu SMN1, ale również określenie liczby kopii genu SMN2, co pozwala na wdrożenie leczenia. Wyniki są przekazywane do zlecających placówek w ciągu 5 dni roboczych od otrzymania próbki.
Dotychczas, celem uniknięcia wydatków na kontrolne zestawy testowe, laboratoria genetyczne często czekały, aż wpłynie większa liczba zleceń przebadania konkretnej mutacji. Powodowało to długi czas oczekiwania na część wyników. Niniejszy projekt adresuje te problemy.
Wyjątkiem od pięciodniowego terminu będą nieliczne przypadki, które będą wymagały diagnostyki pogłębionej – tj. gdy wynik nie jest jednoznaczny i konieczne są dodatkowe, czasochłonne badania (np. sekwencjonowanie genu). Przyspieszenie nie obejmuje też powszechnych badań przesiewowych u noworodków, które wykonywane są w odrębnej procedurze i przy użyciu innych metod laboratoryjnych.
W ramach projektu powstaje też strona internetowa oraz materiały informacyjne dla lekarzy zlecających badania genetyczne.
Projekt będzie realizowany do końca 2022 roku. Po tej dacie, dzięki wdrożeniu powszechnych badań przesiewowych u noworodków, ok. 95% przypadków ostrej postaci SMA w Polsce będzie wychwytywanych w ciągu pierwszych tygodni po urodzeniu.
Laboratoria współpracujące
- Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
- Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Lista będzie aktualizowana w miarę jak kolejne laboratoria będą dołączały do projektu.
Pytania i odpowiedzi
W których województwach jest już wdrożona szybka diagnostyka SMA w ramach projektu?
Projekt nie jest prowadzony z podziałem na województwa. Powodem jest fakt, że poszczególne szpitale mają zawarte umowy z różnymi laboratoriami. Zachęcamy, aby każdorazowo sprawdzić ze szpitalem, czy próbka została wysłana do laboratorium uczestniczącego w projekcie.
W moim województwie nie prowadzi się jeszcze badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Czy mogę przetestować mojego dzidziusia samodzielnie w ramach projektu?
Jeżeli próbka krwi dziecka zostanie przekazana do laboratorium uczestniczącego w projekcie, będzie przetestowana w trybie przyspieszonym. Zwracamy uwaghę, że samo badanie może wiązać się z odpłatnością.
Próbka krwi została pobrana ponad tydzień temu, a nadal nie mamy wyników. Co robić?
Prosimy o sprawdzenie daty wysłania próbki do laboratorium przez szpital. Okres pięciu dni roboczych biegnie od daty fizycznego otrzymania próbki przez laboratorium biorące udział w projekcie, wraz z prawidłowo wypełnionym zamówieniem. Jeżeli ten okres już upłynął, prosimy o pilne przekazanie nam tej informacji, a jednocześnie sprawdzenie w szpitalu, czy wyniki rzeczywiście nie przyszły. Niestety zdarza się, że wyniki przesłane przez laboratorium “zawieruszają się” w szpitalu.