Nowoczesne leki zostały w Polsce wprowadzone od 1 stycznia 2019 roku i są stosowane w ramach tzw. programu lekowego. W obecnej edycji (B.102.FM), która obowiązuje od 1 września 2022 r., program obejmuje wszystkie trzy leki dopuszczone do leczenia SMA: Spinraza, Zolgensma i Evrysdi. Program zawiera również kryteria stosowania każdego z tych leków – określa, kto może zostać objęty leczeniem, jak przebiega kwalifikacja, jakie zabiegi mogą być wykonywane i w jakich sytuacjach chory przestaje kwalifikować się do leczenia danym lekiem.
Program ten jest w całości finansowany ze środków NFZ. Aktualnie prowadzi go 35 szpitali w Polsce.
Leki stosowane w ramach programu
Wszystkie trzy obecnie stosowane leki starają się poprawić funkcjonowanie motoneuronów poprzez zwiększenie w nich poziomu białka SMN. Różnią się sposobem, w jaki tego dokonują, a także drogą podania i bezpieczeństwem. Nie ma danych naukowych, które wskazywałby na przewagę któregokolwiek z tych leków, jeśli chodzi o skuteczność.
Na etapie badań klinicznych, a zatem poza programem lekowym, pozostają leki eksperymentalne próbujące leczyć SMA przy wykorzystaniu innych mechanizmów, takich jak zwiększenie liczby lub poprawa reaktywności komórek mięśniowych.
Spinraza
Lek Spinraza (nusinersen) jest lekiem stosowanym w Polsce najdłużej, bo od 2019 roku (także wcześniej w ramach programów humanitarnych). Ma dobrze poznany profil bezpieczeństwa i jest lekiem z wyboru w przypadku większości pacjentów, w tym niemowląt niespełniających kryteriów leczenia lekiem Zolgensma. Jego przyjmowanie może być uciążliwe, gdyż jest podawany dooponowo (poprzez wkłucie do kanału kręgowego), co zarazem ogranicza jego stosowanie u osób z wadami kręgosłupa. Przeciwwskazaniem jest również ciąża.
Spinrazę typowo przyjmuje się w szpitalu raz na cztery miesiące (częściej na początku leczenia); dopuszczalna jest dwutygodniowa różnica w każdą stronę. Poczynając od 6. dawki każdorazowo wykonywane jest badanie fizjoterapeutyczne, aby określić dotychczasową skuteczność leczenia.
W przeciwieństwie do niektórych państw, stosowanie leku Spinraz w Polsce nie wiąże się z ograniczeniami pod względem typu SMA, wieku chorego ani jego stanu funkcjonalnego.
Zolgensma
Lek Zolgensma (onasemnogen abeparwowek, terapia genowa) został włączony do programu lekowego od 1 września 2022 roku. W Polsce może być wyłącznie u niemowląt w wieku do 6. miesięcy, mających nie więcej niż 3 kopie genu SMN2. Może być stosowany bez względu na to, czy dziecko ma już objawy SMA, czy nie, jednakże ze względów bezpieczeństwa unika się stosowania tego leku u dzieci mających wysokie miano przeciwciał AAV9 oraz dzieci mających zaburzenia kardiologiczne lub immunologiczne, a także dzieci bardzo słabych.
Lek Zolgensma podaje się w szpitalu w trakcie jednokrotnego wlewu dożylnego. W trakcie leczenia niezbędne jest przyjmowanie kortykosteroidów, mających działanie osłonowe na wątrobę; przyjmowanie jest zazwyczaj konieczne przez kilkanaście tygodni.
Zakłada się, że efekt terapeutyczny leku Zolgensma utrzyma się całe życie.
Evrysdi
Lek Evrysdi (risdiplam, rysdyplam) może być stosowany w ramach programu lekowego od 1 września 2022 roku jako lek drugiej linii, tj. u pacjentów, którzy nie mogą być leczeni lekiem Spinraza. Lek ten nie jest aktualnie dopuszczony do stosowania u osób, u których SMA rozpoczęło się w wieku dorosłym, ani u niemowląt w wieku poniżej 2 miesięcy.
Lek ma korzystny profil bezpieczeństwa, jednak nie może być stosowany w czasie ciąży ze względu na ryzyko dla płodu.
Lek ma postać syropu, który przyjmuje się doustnie raz dziennie. Musi być przechowywany w ciemnym i chłodnym miejscu. W przeciwieństwie do innych państw, gdzie Evrysdi jest przysyłane pacjentowi do domu, w Polsce pacjent lub jego przedstawiciel samodzielnie odbiera dwumiesięczny zapas leku ze szpitala.
Kwalifikacja do programu
Kwalifikacji dokonuje Zespół Koordynacyjny powołany przez Prezesa NFZ i złożony ze specjalistów neurologów. Zespół zbiera się raz na miesiąc i analizuje wnioski otrzymane od szpitali drogą elektroniczną, faksem lub pocztą. Do wniosku wymagane jest dołączenie wyników badania genetycznego potwierdzajace rozpoznanie SMA oraz określające liczbę kopii genu SMN2. Jeżeli chory nie ma wykonanych badań genu SMN2, powinien je wykonać samodzielnie przed zgłoszeniem się do programu (wykaz laboratoriów).
Wzór wniosku papierowego znajduje się pod tym linkiem.
Z zasady Zespół nie odmawia włączenia chorych do programu, o ile nie istnieją ku temu poważne przesłanki medyczne.
Wyłączenie z programu
Chory, który na dwóch kolejnych pomiarach doświadczy pogorszenia o co najmniej 2 punkty, zostanie wykluczony z programu, gdyż uzna się, że nie wykazuje odpowiedzi na lek. Pogorszenie musi być z powodów obiektywnych – nie powinno być brane pod uwagę osłabienie spowodowane niedawno przebytą chorobą albo pogorszenie funkcjonalne w wyniku zabiegu operacyjnego kręgosłupa.
Treść programu
Aktualna treść programu lekowego B.102.FM: