Cztery typy SMA

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o zróżnicowanym przebiegu i związaną objawami o różnym stopniu natężenia. Aby ułatwić jej opis, w latach 1980. podzielono SMA na cztery typy (postaci), odzwierciedlające etap rozwoju ruchowego, który pacjent zdołał osiągnąć, zanim choroba zaczęła odbierać mu sprawność. Obecnie, w dobie nowoczesnych leków zmieniających przebieg choroby, klasyfikacja ta ma wartość jedynie historyczną, chociaż nadal bywa stosowana “z przyzwyczajenia”.

Jeżeli objawy pojawią się w ciągu pierwszych kilku–kilkunastu tygodni życia, mówimy o postaci niemowlęcej, zwanej też typem pierwszym SMA i, dawniej, chorobą Werdniga-Hoffmanna. Choroba ma ostry przebieg: niemowlę jest wiotkie, ma osłabiony krzyk i oddech, często nie jest w stanie utrzymać główki ani unieść rączek, krztusi się, słabnie z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dziecku grożą ciężkie powikłania, włącznie z utratą zdolności oddychania i przełykania.

Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie przed pojawieniem się objawów, określa się jako typ drugi SMA. Również te dzieci potrzebują specjalistycznej opieki i wsparcia. Powikłania obejmują osłabienie oddechu, przykurcze mięśni i komplikacje ortopedyczne. Szybko wprowadzone leczenie oraz intensywna fizjoterapia są w stanie zapobiec większości powikłań.

O typie trzecim SMA, dawniej zwanym chorobą Kugelberga-Welander, mówi się, jeżeli osoba była w stanie samodzielnie postawić przynajmniej kilka kroków, zanim pojawiły się pierwsze objawy. Jeśli nie wprowadzi się leczenia, chorzy z tą postacią choroby zwykle tracą umiejętność chodzenia w późniejszym dzieciństwie lub wieku młodzieńczym. Poważniejsze powikłania są rzadkie, a chorzy z pomocą sprzętu rehabilitacyjnego zwykle prowadzą w miarę niezależne życie.

Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to typem czwartym SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie lekki niedowład nóg. Nierzadko objawy są na tyle łagodne, że lekarze nie podejrzewają SMA i nie diagnozują w tym kierunku.

Podział powyższy jest umowny, a wszystkie cztery typy SMA mają to samo podłoże genetyczne. Typu nie określa się w badaniu genetycznym – robi to lekarz neurolog, a można również zrobić to samodzielnie kierując się powyższą charakterystyką.