Spinraza® (nusinersen)

NUSINERSEN (nazwa handlowa: Spinraza®) jest pierwszym na świecie lekiem opracowanym w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Przed zatwierdzeniem oficjalnej nazwy oznaczany był kodami ISIS-396443, ISIS-SMNRx, IONIS-SMNRx, BIIB058.

Nusinersen jest oligonukleotydem – syntetycznym fragmentem łańcucha DNA. Po podaniu lek wnika do jądra komórkowego motoneuronów, gdzie modyfikuje składanie genu SMN2 w taki sposób, że gen ten zaczyna kodować większą ilość białka SMN. W sposób gen SMN2 niejako zamienia się w gen SMN1. Zwiększony poziom białka SMN zapobiega obumieraniu neuronów motorycznych, a w połączeniu z codziennym ruchem i rehabilitacją u niemal wszystkich dzieci i większości dorosłych przynosi ciągłą poprawę stanu zdrowia.

Jeśli leczenie nusinersenem rozpocznie się przed wystąpieniem objawów SMA, lek zapobiegnie pojawieniu się choroby.

Ze względu na swój ogromny rozmiar cząsteczka nusinersenu nie przekracza tzw. bariery krew-mózg, toteż nusinersen musi być podawany bezpośrednio do kanału kręgowego, aby dotarł do neuronów motorycznych, które są częścią rdzenia kręgowego.

Nusinersen został dopuszczony do użytku w Stanach Zjednoczonych 24 grudnia 2016 r., a na obszarze Unii Europejskiej 30 maja 2017 r. W dalszej kolejności na rynek dopuszczały go kolejne kraje Europy i świata. Obecnie na świecie około 25% dzieci chorujących na najcięższą postać SMA ma dostęp do refundowanego leczenia nusinersenem.

Od 1 stycznia 2019 roku leczenie nusinersenem wszystkich chorych na SMA w Polsce jest objęte całkowitą refundacją.

Dawkowanie

Zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi nusinersen podaje się w następującym cyklu:

  • cztery dawki wysycające (trzy w odstępie dwutygodniowym, a czwarta – 4 tygodnie po trzeciej)
  • dawki podtrzymujące regularnie co cztery miesiące

Terapia nusinersenem jest terapią stałą, przyjmowaną do końca życia (w praktyce: do czasu przejścia na inny, nowszy lek).

Back To Top