skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Spinraza® (nusinersen)

Nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza®; dawniejsze oznaczenie kodowe: SMNRx) to pierwszy na świecie lek opracowany w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jest stosowany od 2016 roku (w Unii Europejskiej od 2017 roku). Na świecie nusinersenem leczonych jest kilkanaście tysięcy osób i działanie tego leku jest dobrze poznane.

Działanie lecznicze nusinersenu polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować. Jeśli u chorego mięśnie nie uległy jeszcze zaawansowanemu zanikowi, to połączeniu z właściwą fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną lek ten może przynieść choremu znaczącą poprawę, która będzie zachodzić dotąd, dopóki przyjmuje się lek.

Rozpoczęcie leczenia nusinersenem przed wystąpieniem objawów SMA może w większości przypadków zapobiec ich pojawieniu się.

Nusinersen składa się z syntetycznych nukleotydów – cząsteczek tworzących DNA. Po przyjęciu leku nukleotydy przenikają do wnętrza neuronów ruchowych, gdzie „łączą się” z genem SMN2. W następstwie tego gen ten ulega częściowej naprawie i zaczyna kodować większą (o ok. 40%) ilość białka SMN. Zwykle wystarcza to do zatrzymania dalszej degeneracji motoneuronów.

Przyjmowanie nusinersenu może wiązać się z działaniami niepożądanymi, z których najczęstszym jest tzw. zespół popunkcyjny.

Dawkowanie

Zgodnie z tzw. charakterystyką produktu leczniczego, nusinersen podaje się w następującym cyklu:

  • cztery tzw. dawki wysycające – trzy w odstępach dwutygodniowych, a czwarta 4 tygodnie po trzeciej
  • następnie co cztery miesiące jedna tzw. dawka podtrzymująca

Terapia nusinersenem jest terapią stałą, do przyjmowania przez czas nieokreślony. Wszyscy chorzy bez względu na wiek i masę ciała przyjmują jednakową dawkę leku.

Ze względu na swój rozmiar cząsteczka nusinersenu nie przekracza tzw. bariery krew-mózg, oddzielającej ośrodkowy układ nerwowy od układu krwionośnego. Aby dotrzeć do motoneuronów, nusinersen musi być podany bezpośrednio do kanału kręgowego, w zabiegu tzw. punkcji lędźwiowej. Zabieg ten

Zakres rejestracyjny

Nusinersen zarejestrowany jest do leczenia chorych z genetycznie potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni – bez ograniczeń związanych z wiekiem, typem choroby itp.

Dostępność

Nusinersen jest jednym z najdroższych leków świata. W kontrowersyjnej decyzji producent określił koszt jednej dawki na 125 000 dolarów amerykańskich. Daje to roczny koszt terapii 750 000 USD w pierwszym roku i 375 000 USD w każdym kolejnym. Cena katalogowa nusinersenu w Polsce to 330 000 zł za opakowanie. Ministerstwo Zdrowia zwykle zakupuje leki po cenach znacząco niższych od cen katalogowych.

Ze względu na cenę obecnie tylko około 10–15% dzieci z SMA na świecie i dużo mniejszy odsetek ogółu chorych ma możliwość refundowanego leczenia nusinersenem. Dzięki wytrwałej kampanii Fundacji SMA, od 1 stycznia 2019 roku nieodpłatne leczenie nusinersenem jest dostępne w ramach NFZ dla wszystkich chorych w Polsce.

Dalsze informacje

Producent prowadzi badania nad skutecznością i bezpieczeństwem nusinersenu podawanego w wyższych dawkach i w innym cyklu.

Back To Top