skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Historia

Powstanie nusinersenu jest wynikiem kilku grantów, w tym sfinansowanych przez organizację Cure SMA, dzięki którym w 2005 r. dr Ravindra Singh zidentyfikował sekwencję 15 nukleotydów w genie SMN2. Modyfikacja tej sekwencji była w stanie funkcjonalnie zmienić gen SMN2 w SMN1 i tym samym zwiększyć w komórkach poziom proteiny SMN.

Dalsze badania były prowadzone przez firmę Isis Pharmaceuticals (obecnie Ionis Pharmaceuticals); efekty działania tej cząsteczki u zwierząt były bardzo zachęcające. W 2011 r. finansowania dalszych prac podjął się amerykańsko-szwajcarski koncern Biogen. W ciągu następnych miesięcy dzięki temu finansowaniu uruchomiono szereg badań klinicznych w ośrodkach w USA, Europie Zachodniej, Azji i Australazji. Już po krótkim czasie wstępne obserwacje wskazywały na duży potencjał nusinersenu, zwłaszcza przy stosowaniu w cięższych postaciach SMA.

W latach 2015–2016 w blisko 20 państwach świata przeprowadzono kontrolowane badania fazy III: badanie ENDEAR (z udziałem 127 niemowląt z SMA 1) i badanie CHERISH (z udziałem 126 dzieci z SMA 2 w wieku 2–12 lat).

23 grudnia 2016 r. Biogen otrzymał zgodę amerykańskiej Agencji ds Żywności i Leków na wprowadzenie nusinersenu na rynek w USA i krajach bezpośrednio stosujących decyzje FDA do leczenia wszystkich postaci rdzeniowego zaniku mięśni. 30 maja 2017 r. Komisja Europejska dopuściła nusinersen na terenie Unii Europejskiej do stosowania we wszystkich postaciach SMA.

Równolegle od 2015 roku prowadzone jest badanie wpływu nusinersenu w zapobieganiu wystąpieniu objawów najcięższej postaci SMA (badanie NURTURE) z udziałem noworodków z potwierdzonym genetycznie rdzeniowym zanikiem mięśni, u których jeszcze nie wystąpiły pierwsze objawy. Według stanu na grudzień 2019 r., wszystkie 25 dzieci, ktore rozpoczęły wczesne leczenie nusinersenem, osiąga kolejne etapy rozwoju motorycznego: wszystkie są w stanie siedzieć bez podparcia, a 22 jest w stanie chodzić samodzielnie, przy czym większość z nich osiągała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie.

Back To Top