Polski projekt badań przesiewowych w SMA: założenia, nazwa i… logo?

Czy wszystkie noworodki w Polsce będą standardowo badanie w kierunku SMA? Razem z ekspertami z Warszawy, Fundacja pracuje nad uruchomieniem pilotażu badań przesiewowych w rdzeniowym zaniku mięśni. Czytajcie o założeniach, nazwie i… logotypie.

Od lat wiadomo, że leczenie SMA jest absolutnie najskuteczniejsze we wczesnej fazie, zanim jeszcze pojawią się pierwsze objawy. Stosowany przedobjawowo nusinersen był w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów SMA u znakomitej większości noworodków. Podobną rewelacyjną odpowiedź zaobserwano u noworodków, które przed wystąpieniem pierwszych objawów otrzymały terapię genową AVXS-101. Firma Roche natomiast otworzyła badanie kliniczne (m.in. w Polsce), w którym przedobjawowe niemowlęta otrzymują risdiplam.

Jak doprowadzić do tego, żeby SMA było wykrywane jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów? Odpowiedzią są badania przesiewowe noworodków.

Najpierw jednak trzeba takie masowe metody badawcze przetestować.

Analogicznie jak to się dzieje w próbach klinicznych, pilotaże badań przesiewowych testują na dużej liczbie osób nowe metody badań laboratoryjnych. Mają nieocenioną wartość: dobrze zrealizowany pilotaż jest mocnym argumentem, żeby dane badanie włączyć do standardowego panelu badań przesiewowych.

Belgia, Włochy i Niemcy już prowadzą regionalne pilotaże badań przesiewowych noworodków w SMA, każdy przy użyciu innych metod i w kontekście innego systemu opieki zdrowotnej. W Polsce od kilku miesięcy razem z lekarzami m.in. z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka oraz Polskiej Akademii Nauk pracujemy nad pilotażem przesiewu noworodków w SMA. Przygotowujemy metodologię, konsultujemy się z ekspertami zagranicznymi, poszukujemy finansowania. Dzięki kreatywności Wojciecha Kowalczyka mamy już rewelacyjną nazwę dla projektu: PreVent SMA.

Jeśli wszystko pojdzie dobrze, to być może od przyszłego roku noworodki urodzone w województwie mazowieckim będą standardowo badane nie tylko w kierunku fenyloketnorurii czy wrodzonego przerostu nadnerczy, ale też rdzeniowego zaniku mięśni!

Dzisiaj zaś zapraszamy wszystkie kreatywne osoby do zaprojektowania logotypu dla PreVent SMA, ażeby nie tylko nazwa i treść, ale i szata graficzna pilotażu oddawała nadzieję na przyszłość wolną od ciężkiej choroby zwanej rdzeniowym zanikiem mięśni.*

* Projekty powinny zawierać tekst „PreVent SMA”. Kolorystyka dowolna. Bez symboliki państwowej, flagi itp. Propozycje prosimy nadsyłać mailem na adres Fundacji [email protected]. Z autorami zwycięskich projektów skontaktujemy się z prośbą o zgodę na wykorzystanie przez Fundację oraz jej partnerów do celów statutowych. Niestety na tym etapie nie jesteśmy w stanie zaoferować opłaty za logotyp i będziemy prosili o zgodę na wykorzystanie go na zasadzie nieodpłatnej.

• 19 sierpnia 2019


Poprzedni wpis

Następny wpis