Cztery typy SMA

Mimo że rdzeniowy zanik mięśni jest to jedno schorzenie, tradycyjnie dzieli się cztery typy lub postaci. Do niedawna stosowano podział oparty na wieku zaobserwowania pierwszych objawów. Obecnie preferuje się klasyfikację funkcjonalną, gdzie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego.

W postaci pierwszej SMA, zwanej dawniej „chorobą Werdniga-Hoffmanna”, objawy osłabienia mięśni widoczne są w pierwszych tygodniach albo miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, zwykle ma osłabiony krzyk i oddech, nie jest w stanie unieść główki i nigdy nie będzie siedzieć bez podparcia. Aby przeżyć, dzieci takie wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki, a i tak śmiertelność w tej grupie jest wysoka.

Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły chodzić samodzielnie, zaliczane są do postaci drugiej SMA. Również te dzieci potrzebują specjalistycznej opieki i wsparcia, chociaż ryzyko przedwczesnej śmierci jest znacznie niższe.

O postaci trzeciej SMA, dawniej zwanej „chorobą Kugelberga-Welander”, mówi się, jeżeli osoba była w stanie samodzielnie postawić przynajmniej kilka kroków, zanim osłabienie mięśni zmusiło ją do korzystania z wózka. Osoby z tym typem SMA zwykle prowadzą w miarę niezależne życie, choć nieraz potrzebują korzystać ze specjalistycznego sprzętu.

Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg.

Typ SMANajwyższy poziom
rozwoju motorycznego
Najczęstszy wiek zaobserwowania
pierwszych objawów
Typ 1Nie siedzi bez podparciaponiżej 6. miesiąca życia
Typ 2Siedzi bez podparcia, nie staje6-18 miesięcy
Typ 3Stawia kroki bez podparciapowyżej 12. miesiąca
Typ 4Normalnypowyżej 30. roku życia

Podział powyższy jest umowny, a wszystkie cztery typy SMA mają to samo podłoże genetyczne. Typu nie określa się w badaniu genetycznym – robi to lekarz neurolog, a można również zrobić to samodzielnie kierując się powyższą charakterystyką.