W ostatnim numerze czasopisma Polityka ukazał się artykuł pt. „Wyjść z bezruchu” – o rdzeniowym zaniku mięśni i oczekiwaniu naszej społeczności na refundację Spinrazy. Zamieszczamy go poniżej. Dziękujemy Panu Red. Walewskiemu za czas i serce włożone w przygotowanie tej świetnej publikacji.


(więcej…)

Zobacz więcej

W minionym tygodniu w rzymskiej poliklinice Gemelli wystartowało badanie terapii genowej AVXS-101 w niemowlęcej postaci rdzeniowego zaniku mięśni.
(więcej…)

Zobacz więcej

Wczoraj 2 sierpnia minęła smutna rocznica. Rok temu, 2 sierpnia 2017 r., firma Biogen złożyła do Ministra Zdrowia wniosek o objęcie refundacją leku Spinraza – przełomowego, pierwszego na świecie, jedynego skutecznego leku do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Leku, który uratował wiele istnień, a u tysięcy zatrzymał postęp choroby. Leku, którego cena jest poza zasięgiem zwykłego człowieka.

Mimo że ustawowo procedura powinna trwać 240 dni, do dzisiaj Minister Zdrowia nie podjął wyczekiwanej decyzji.
(więcej…)

Zobacz więcej

W ciągu najbliższych tygodni do europejskiej etykiety leku Spinraza® (nusinersen) zostanie dopisane nowe działanie niepożądane: ryzyko wystąpienia wodogłowia. Zapytaliśmy się o to przedstawicieli producenta i poniżej zamieszczamy otrzymaną odpowiedź. (więcej…)

Zobacz więcej

Dzisiaj firma Biogen przekazała nam oficjalne stanowisko, w którym potwierdza wolę nieodpłatnego dostarczania leku Spinraza dla tych chorych z Polski, którzy dotychczas uczestniczyli w programie EAP w Belgii.
(więcej…)

Zobacz więcej

Szósta Konferencja SMA zbliża się wielkimi krokami, pozostał już tylko miesiąc do naszego wspólnego spotkania, które w tym roku jest objęte Honorowym Patronatem Małżonki Prezydenta RP Agaty Kornhauser-Dudy i Patronatami Naukowymi Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska.
(więcej…)

Zobacz więcej

Drogie Dzieci,
Zapraszamy wszystkie dzieci w wieku od 3 do 10 lat do wzięcia udziału w konkursie ,,Narysuj siebie’’ (oczywiście prace starszych dzieci również będą mile widziane). Waszym zadaniem będzie narysowanie siebie jak najdokładniej na białej kartce A4 dowolnymi przyborami (np. kredkami, flamastrami, długopisami, ołówkami). Obok rysunku napiszcie swoje imię i wiek lub poproście o ...

Zobacz więcej

Nusinersen (lek Spinraza®) będzie refundowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Belgii i Holandii.
(więcej…)

Zobacz więcej

Firma Roche zdradziła nam plany dotyczące badania klinicznego Jewelfish. Obecnie do badania mogą być włączone osoby w wieku 12–60 lat wcześniej otrzymujące wcześniej inny modifikator splicingu SMN2, w tym przede wszystkim uczestnicy wcześniejszych badań z użyciem RG7800.

(więcej…)

Zobacz więcej

Ledwo opublikowano wstępne wyniki z badania Firefish i ledwo zakończył się nabór do części II badania Sunfish, Roche zapowiada kolejne badanie kliniczne. Tym razem preparat risdiplam będzie podawany przedobjawowym niemowlętom ze zdiagnozowanym SMA, a badanie będzie nosiło dźwięczną i kolorową nazwę Rainbowfish.
(więcej…)

Zobacz więcej

Ogłaszamy uruchomienie zapisów na Konferencję SMA

VI WEEKEND ZE SMAKIEM

Tradycyjnie już Konferencja odbywa się w Centrum Konferencyjno-Szkoleniowym Boss koło Warszawy. W tym roku będzie trwała trzy niepełne dni – czwartek 23 sierpnia będzie dniem fakultatywnym, kiedy przeważy rozrywka. uroczyste otwarcie i główne wykłady odbędą się w piątek 24 sierpnia.

Jest to wydarzenie fantastyczne! ...

Zobacz więcej

Dzisiaj możemy podzielić się fantastyczną informacją. Wiele miesięcy pracy przyniosło efekty i w najbliższym tygodniu w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku ma zostać uruchomione badanie kliniczne Firefish!
(więcej…)

Zobacz więcej