Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie – podsumowanie konferencji

Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, że u leczonych pacjentów terapią nusinersen dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu br. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”.

Nie tylko stabilizacja, ale coraz bardziej widoczna poprawa

– Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która staje się z czasem coraz wyraźniejsza – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.
– To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. W badaniu wykazaliśmy, że w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, nie tylko doszło do stabilizacji choroby, ale przy każdym kolejnym podaniu leku zauważyliśmy nieco większą od poprzedniej poprawę – dodaje ekspertka.

Po 30 miesiącach obserwacji w skali HFMSE zaobserwowano wzrost o 5.1 punktów, w teście CHOP-INTEND o 5.59 punktów (w 26 miesiącu obserwacji). Średni wynik RULM poprawił się o 1.96 punktu w 30 miesiącu. W 30 miesiącu leczenia stwierdzono, odpowiednio, klinicznie znaczącą poprawę w skali HFMSE (≥ 3 punkty) u 71 proc. pacjentów; w skali CHOP-INTEND (≥ 4 punktów), u 80 proc; w ocenie funkcji kończyn górnych w skali RULM (≥ 2 punkty) u 43,5 proc.; oraz w teście 6 minutowego marszu (wzrost o ≥ 30 metrów) u 50 proc.
pacjentów. W badaniu oceniana była też subiektywna opinia pacjentów na temat wpływu nusinersenu na przebieg i objawy choroby, mierzona metodą ogólnego wrażenia poprawy (PGI-I) pacjenta.

– Satysfakcja z leczenia jest bardzo ważna. W badaniu ocenialiśmy także odczucie pacjentów i ich opiekunów dotyczące poprawy. I tu wyniki były bardzo dobre w 30 miesiącu – 85 proc. Również w 30 miesiącu 100 proc. badanych odczuwało, co najmniej stabilizację. A więc, spojrzenie oczami pacjenta potwierdziło, że terapia jest skuteczna.
– Z pewnością będziemy kontynuowali analizę skuteczności i bezpieczeństwa pacjentów leczonych w programie B.102, w każdym wieku. Ośrodki pediatryczne opiekują się relatywnie nową ich grupą – dziećmi, które rozpoczęły leczenie w okresie przedobjawowym, możliwym dzięki znakomicie działającemu programowi badań przesiewowych. A my musimy wypracować model przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych do tych, które leczą dorosłych pacjentów, model opieki wielodyscyplinarnej. Znakomite dzisiejsze wyniki to także motywacja do poszukiwania nowych, jeszcze lepszych rozwiązań – podsumowuje prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Leczenie prowadzące do zmiany jakości życia chorych i opiekunów

– Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje.

– Świat chorych na SMA zmienił się przez ostatnie pięć lat diametralnie. Obecnie mamy 35 ośrodków, w których leczone są wszystkie dzieci i ogromna większość dorosłych chorych z SMA. Dostęp do terapii spowodował, że chorzy na SMA i ich opiekunowie nie skupiają się już tylko na przetrwaniu, ale myślą, jak poprawić komfort życia chorego i jego bliskich – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Program lekowy B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” dla pierwszej zarejestrowanej na świecie terapii nusinersen, został wprowadzony w Polsce w styczniu 2019 roku. Leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby, czy typ SMA. Obecnie w ramach programu leczonych jest około 1000 pacjentów.

W badaniu przesiewowym pod kątem SMA przebadano już około 560 tys. noworodków W Polsce tak dobre efekty leczenia i możliwość prowadzenia wydłużonych obserwacji pacjentów są wynikiem współpracy klinicystów, resortu zdrowia i organizacji pacjenckich. Ta współpraca umożliwiła uruchomienie programu leczenia SMA, a także ogólnopolskiego przesiewu noworodków.

Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.

– Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych zostało 79 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14 dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że około 18-19 dnia życia dziecka otrzymuje ono leczenie – mówi dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni stało się leczeniem modelowym, który może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie podania terapii, skuteczne leczenie i opracowany system opieki nad pacjentem, który się sprawdził. Życzylibyśmy sobie takich rozwiązań w większej liczbie chorób rzadkich – podsumowuje dr hab. M. Gos.

Organizatorzy konferencji:

Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, ERN EURO NMD oraz Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni.