Ilość białka SMN jest najwyższa w okresie płodowym i znacząco spada w pierwszych trzech miesiącach życia

  • 22 grudnia 2019

W ciągu ostatnich kilku lat społeczność SMA mogła cieszyć zatwierdzeniem dwóch rodzajów terapii wpływających na ilość białka SMN. Jednak mimo to nadal nie wiemy, jakie są prawidłowe, fizjologiczne ilości białka SMN w rdzeniu kręgowym, mózgu czy mięśniach u ludzi. Nie wiemy również, jak zmieniają się one w czasie rozwoju organizmu ludzkiego. Jest tak dlatego, ponieważ nie da się oznaczyć poziomu białka w tych tkankach u osób żyjących.

CZYTAJ DALEJ

Oczekiwania rodzin z SMA

  • 27 marca 2017

Po półtora roku od przeprowadzenia międzynarodowego badania na temat oczekiwań chorych z SMA 2 i 3 wyniki ukazują się drukiem w renomowanym czasopiśmie naukowym, a Fundacja SMA po raz pierwszy figuruje jako instytucja prowadząca badania naukowe.

CZYTAJ DALEJ

Zidentyfikowano 7 genów wpływających na stopień zaawansowania i czas pojawienia się objawów SMA

  • 3 listopada 2016

Naukowcy z Uniwersytetu na Tajwanie odkryli 7 genów, które determinują dotkliwość choroby i czas ujawnienia się objawów rdzeniowego zaniku mięśni. Badania prowadzono na myszach, u których sztucznie wywołano rdzeniowy zanik mięśni. Wykazano, że u myszy w zaawansowanym stadium choroby wszystkie nowo zidentyfikowane geny są zmienione, podczas gdy u myszy z łagodnym przebiegiem choroby tylko niektóre. Odkrycie to wskazuje nowe kierunki dla poszukiwań leku na SMA w oparciu o nowo odkryte geny.

CZYTAJ DALEJ

Badania nad nową metodą aplikacji potencjalnych leków na SMA

  • 28 września 2016

Zespół naukowców z Oxfordu odkrył efektywny sposób transportowania oligonukleotydów SSO (ang. splice-switching oligonucleotide) , do których należy m. in. nusinersen, lek zmieniający gen SMN2 w taki sposób, by na jego podstawie produkowana była wystarczająca ilość białka SMN niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.

CZYTAJ DALEJ

Kongres Myology 2016

  • 20 marca 2016

W dniach 14–18 marca 2016 r. w Lyonie (Francja) odbył się kongres Myology 2016, a w jego ramach część poświęcona SMA (16–17 marca), w której wzięli udział m.in. przedstawiciele organizacji członkowskich SMA Europe, w tym wiceprezes Fundacji SMA.

CZYTAJ DALEJ

Badanie pirydostygminy w SMA

  • 12 listopada 2015

Ośrodek kliniczny w Liège (Belgia) ogłosił rozpoczęcie badania potencjalnego wpływu pirydostygminy u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Badanie prowadzi dr Stephanie Delstanche.

CZYTAJ DALEJ