Co z kopiami genu SMN2? Współtworzymy międzynarodowy konsensus naukowy

Z genem SMN2 w rdzeniowym zaniku mięśni wiążą się ogromne wyzwania i nieporozumienia. Liczba jego kopii bywa stosowana do przewidywania przebiegu choroby, w projektowaniu badań klinicznych, jako kryterium dopuszczenia leków, a nawet jako kryterium refundacyjne. Tymczasem metody laboratoryjne stosowane do liczenia tych kopii nie zawsze są sprawdzone, wyniki często są niepewne i różnią się między laboratoriami, część pracowni woli ich nie podawać, a dostępne na rynku zestawy do testów nie zawsze pozwalają na wysokiej jakości pomiar. Do tego dochodzą nietypowe mutacje, które czasem obserwuje się w tym genie i których znaczenie kliniczne nie jest do końca poznane.

W dniach 10–12 marca 2023 r. w Hoofddorp w Holandii odbył się, pod egidą Europejskiego Centrum Chorób Nerwowo-Mięśniowych (ENMC), warsztat naukowy zatytułowany „Konsensus dotyczący analizy genetycznej genu SMN2 u pacjentów z SMA”. Wzięło w nim udział ponad 20 ekspertów z Europy i USA; głównie genetyków klinicznych oraz specjalistów w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych; z Polski były dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska (Warszawski Uniwersytet Medyczny) oraz dr hab. n. med. Monika Gos (Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie). Zaproszeni zostali też przedstawiciele firm produkujących zestawy testowe oraz dwoje przedstawicieli organizacji pacjentów, w tym Kacper Ruciński z naszej Fundacji. Warsztat odbył się dzięki środkom przekazanym m.in. przez SMA Europe.

Cele spotkania były dalekosiężne: opracowanie konsensusu dotyczącego analizy genetycznej genu SMN2 oraz związanych z nią konsekwencji, w tym zwłaszcza uzgodnienie potrzeby stworzenia szczegółowych procedur.

My z kolei jadąc do Holandii postawiliśmy sobie za cel, aby przyszły konsensus objął też dwie dodatkowe rzeczy:

• rekomendację, aby dzieci bezobjawowe z czterema kopiami genu SMN2 były leczone bezzwłocznie, oraz
• podważenie stosowania liczby kopii SMN2 jako kryterium dopuszczenia lub dostępu do terapii.

Konsensus zostanie opublikowany w czasopiśmie naukowym Neuromuscular Disorders, a tymczasem ENMC zamieściło na stronie przystępny raport z warsztatu. Zapraszamy do zapoznania się z jego wersją polską:

Otwórz raport

Jak widać z dokumentu, uczestnicy warsztatu poparli nasze postulaty.

Obecnie pracujemy nad końcową publikacją, która ma się ukazać jesienią tego roku.