środa, 23 lipca 2014

Nowa energia w Fundacji

Ostatnio w Fundacji z ogromną radością powitaliśmy dwie nowe osoby:
Małgorzatę Rybarczyk–Bończak w roli Wiceprezes Zarządu
oraz
Tomasza Krawczyka w roli Koordynatora Projektu Bank Sprzętu
Gosia ma ogromne doświadczenie z SMA, na które choruje jej młodszy syn Szymon, a jej nagradzanego bloga pt. Preclowa Strona nie trzeba chyba reklamować nikomu. Gosia koncentruje się na nadzorowaniu bieżącej działalności Fundacji oraz na rozwijaniu nowych projektów, w tym szczególnie akcji Mięśnie dla Mięśni.

Tomek od kilkunastu lat odpowiada za sprawy finansowe w polskiej służbie zdrowia, wcześniej pracował w kancelarii radców prawnych. Ma żonę i dwóch wspaniałych synów. Sam choruje na postać III rdzeniowego zaniku mięśni. W Fundacji będzie odpowiadał za projekt Bank Sprzętu.

Oboje będą działać w Fundacji społecznie.

Chyba nie musimy podkreślać, jak bardzo się cieszymy, że Fundacja wzbogaciła się o nową energię dwóch wspaniałych osób.

wtorek, 22 lipca 2014

Z wizytą u AFM Téléthon we Francji

W dniach 15-16 lipca 2014 r. wiceprezes Fundacji SMA Kacper Ruciński wraz z przedstawicielami ośmiu innych organizacji pacjenckich z Europy i USA wziął udział w wizycie studyjnej we Francji zorganizowanej przez AFM Téléthon dla organizacji członkowskich SMA Europe.

Program obejmował spotkania z francuskimi naukowcami pracującymi nad terapią na rdzeniowy zanik mięśni, wizyty w ośrodkach badawczo-naukowych finansowanych przez AFM Téléthon oraz dyskusje z przedstawicielami firm farmaceutycznych wdrażających programy lekowe na SMA. Odbyło się również posiedzenie Zarządu SMA Europe. Wizyta ta, zorganizowana na bardzo wysokim poziomie, pozwoliła nam poznać szczegóły kilku najbardziej zaawansowanych programów badawczych w dziedzinie SMA na świecie i zobaczyć zbudowane przez AFM laboratoria Généthon i I-Stem, w których są rozwijane. Przedmiotem zebrania Zarządu SMA Europe z kolei była strategia organizacji na najbliższe lata.

Więcej informacji mamy nadzieję przekazać wkrótce. Tymczasem pragnęlibyśmy gorąco podziękować organizacji AFM Téléthon, a w szczególności jej Prezesowi Panu Christianowi Cottet oraz naukowcom z Instytutu Miologii oraz wyżej wymienionych laboratoriów, za mądrze opracowany program, wspaniałą organizację wizyty, pouczające prezentacje, a przede wszystkim za serce i energię, które wkładają w opracowanie leków na SMA i inne choroby rzadkie. Merci!


Nous souhaitons remercier toute équipe de l'AFM Télethon, particulièrement son Président M. Cottet, sa Directrice scientifique Mme Rouault, et tous les scientifiques à l'Institut de Myologie et aux laboratoires Généthon et I-Stem, pour un événement SMA Europe très mémorable; une logistique parfaite; et des réunions très informatifs. La visite a été organisée sur un niveau exceptionnel qui nous a offert une opportunité unique à l'apprendre d'uns des programmes scientifiques plus avancés du monde dans la domaine du recherche sur l'amyotrophie spinale. Un grand merci pour tout le cœur et tout l’énergie que vous mettez dans le développement d'un remède à l'AS et autres maladies rares!

poniedziałek, 21 lipca 2014

Akcja Handmade for Hope

Z ogromną radością informujemy o akcji Handmade for Hope, która właśnie się rozpoczęła z inicjatywy Mamy Gabrysi.

Handmade for Hope w wolnym tłumaczeniu znaczy Rękodzieło dla Nadziei.

Na czym polega Akcja? W skrócie, jeśli rzeźbisz, malujesz, szydełkujesz, haftujesz, wykonujesz jakieś przedmioty ręcznie – możesz wystawić swoje dzieła na licytację/sprzedaż na stronie Akcji.


A jeśli kochasz wyroby rękodzieła i chciał(a)byś swój dom wzbogacić o unikalne wyroby artystyczne, przy okazji wspomagając walkę z ciężką chorobą, możesz na stronie Akcji oglądać i licytować przedmioty rękodzieła, a ich twórcy z radością wyślą je do Ciebie pocztą.

Dochód z Akcji trafi do Fundacji SMA, która przeznaczy go na wysiłki zmierzające do opracowania leku (w tym szczególnie na finansowanie badań poprzez SMA Europe).

Czy wiesz, że gdyby każda rodzina z SMA w Polsce miesięcznie przeznaczyła kilkanaście złotych na badania, moglibyśmy samodzielnie finansować 1–2 zaawansowane badania nad lekiem każdego roku?

Opis Akcji Handmade for Hope i zasady uczestniczenia są na stronie Akcji http://www.facebook.com/events/1456554551266592.

Prosimy, przekazujcie informację dalej, zapraszajcie znajomych, informujcie media. Dzięki wspaniałej inicjatywie Mamy Gabrysi mamy szansę coś zrobić dla przyspieszenia opracowania leku!

wtorek, 15 lipca 2014

Masz trudności z dostępem do leczenia? Zgłoś je

We współpracy z Europejską Organizacją do Spraw Chorób Rzadkich (EURORDIS), Fundacja SMA zaprasza do uczestnictwa w kampanii dotyczącej zgłaszania trudności w dostępie do opieki medycznej w rdzeniowym zaniku mięśni.

Zebrane dane zostaną przeanalizowane przez specjalistów celem opracowania raportów, które zostaną publicznie udostępnione oraz przekazane władzom każdego kraju objętego badaniem. Kampania ma na celu wskazać na istniejące problemy urzędom odpowiedzialnym za politykę zdrowotną w danym kraju. Precyzyjne określenie problemów umożliwi EURORDIS właściwe zaangażowanie w dialog z władzami w celu poprawy istniejącej sytuacji. Ankiety nie będą przekazywane indywidualnie, ale ich zbiorcze wyniki będą dostępne na stronie internetowej EURORDIS. W tym celu zostanie utworzona strona „Dostęp Kampania”.

Dziękujemy za poświęcony czas.

Link do ankiety:

O EURORDIS


Założona w 1997 r. Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) jest porozumieniem organizacji pacjentów i osób działających w dziedzinie chorób rzadkich. EURORDIS reprezentuje ponad 600 organizacji w ponad 50 krajach, obejmujących ponad 4000 chorób rzadkich. Więcej informacji: www.eurordis.org.

Fundacja SMA jest członkiem EURORDIS od 2014 r.

Dokument roboczy:


poniedziałek, 14 lipca 2014

Wzmocnienie mięśni na horyzoncie? Badania nad nowym lekiem

Firma Cytokinetics, prowadząca badania nad specyfikiem o nazwie tirasemtiv, ogłosiła wyniki badań przedklinicznych w mysich modelach SMA. Tirasemtiv to aktywator troponiny szkieletowej, opracowany przez Cytokinetics jako środek wzmacniający mięśnie w wybranych chorobach nerwowo-mięśniowych.

W 2013 r. Cytokinetics otrzymała grant od Families of SMA celem przebadania leku w mysich modelach rdzeniowego zaniku mięśni.

U badanych myszy – które naśladowały postać II i III SMA – tirasemtiv poprawiał siłę chwytną, przedłużał trwanie zwisu na siatce klatki i zwiększał odporność na zmęczenie. W szczególności w mysich modelach naśladujących postać III/IV SMA lek przybliżał ich zdolności do zdolności myszy zdrowych. Przykładowo, średni czas zwisu myszy chorych wynosił 138 sekund, myszy zdrowych 197 s, a myszy leczonych tirasemtivem 192 s. Z kolei u myszy słabszych, odpowiadających postaci II SMA, lek zwiększał siłę odpowiedzi mięśniowej na bodziec nerwowy, choć siła chwytna pozostawała daleka od tej u myszy zdrowych (52 g, w porównaniu z 95 g u myszy zdrowych i 43 g u myszy chorych).

Szczegóły badań w załączonym posterze (w języku angielskim):


Tiramsemtiv ma już wykonane badania bezpieczeństwa (faza I) w ramach programów badawczych w innych schorzeniach, co powinno znacznie przyspieszyć ewentualne wprowadzenie leku do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

niedziela, 13 lipca 2014

Początek badań klinicznych terapii genowej

26 czerwca 2014 r. firma AveXis ogłosiła, że pierwszy pacjent biorący udział w badaniu klinicznym terapii genowej w SMA 1 otrzymał lek.

Terapia genowa w SMA oparta jest na pionierskim odkryciu dr Martine Barkats z paryskiego Instytutu Miologii (Institut de Myologie), która w 2009 r. wykazała, że wektor wirusowy AAV9 kodujący gen SMN jest w stanie przeniknąć przez barierę krew-mózg. Na podstawie tych badań dr Brian Kaspar z Nationwide Children’s Hospital w Ohio (USA), przy ogromnym wsparciu organizacyjnym i finansowym ze strony rodzin z SMA z całego świata, opracował lek o nazwie ChariSMA, dzisiaj rozwijany na licencji przez utworzoną w tym celu firmę AveXis.

Terapia genowa działa na poziomie DNA komórki, całkowicie usuwając wadę genetyczną powodującą SMA, i jest jedną z najbardziej obiecujących terapii. Zgodnie z założeniami do wyleczenia wystarczy jednorazowe dożylne podanie leku. Lek otrzymał już oficjalną zgodę na przyspieszoną procedurę rejestracyjną w USA.

Badanie ma objąć łącznie 9 pacjentów i dwie różne dawki leku, a wyniki mają być gotowe w czerwcu 2017 r. Plany AveXis obejmują przebadanie leku we wszystkich postaciach SMA.

Poniżej zamieszczamy poster (w języku angielskim) przygotowany przez AveXis i wyjaśniający obecne badanie oraz założenia terapii genowej w SMA.

poniedziałek, 7 lipca 2014

Kolejna zbiórka Fundacji SMA

W niedzielę, 6 lipca, na boisku bemowskiego Ośrodka Piłki Nożnej w Warszawie podczas meczu Warsaw Sharks i Panthers Wrocław odbyła się kolejna zbiórka publiczna Fundacji SMA w ramach akcji „Mięśnie dla Mięśni”. Ochotnicy Fundacji zbierali pieniądze na fundacyjny Bank Sprzętu. Sprzęt medyczny i rehabilitacyjny kupiony w ramach Banku Sprzętu będzie w przyszłości wspomagać podopiecznych Fundacji SMA.

Upalna pogoda nie przeszkodziła ochotnikom Fundacji SMA w kwestowaniu podczas meczu. 
W niedzielę naszą akcję wsparł zawodnik MMA Pan Grzegorz Białas. Na zdjęciu z podopiecznym Fundacji Szymonem:

fot. D.Bończak

 Nie zabrakło również Dobrusi, znanej z serialu Wawa Non Stop, która po raz kolejny z wielkim zaangażowaniem namawiała kibiców do wsparcia naszej akcji.

Wielkie podziękowania należą się też Pani Marcie Szweda, która zgłosiła się do Fundacji z chęcią zostania wolontariuszką podczas niedzielnego meczu.

Oto Wolontariusze Fundacji SMA podczas zbiórki:

fot. M.Bończak
Warsaw Sharks walczyli dzielnie, mimo porażającego gorąca płynącego z nieba.W końcu był to ostatni ich mecz w sezonie Topligi. Tutaj można znaleźć profesjonalną relację z meczu.

Dzięki hojności kibiców w naszych puszkach znalazło się 297 PLN.

Bardzo nas cieszy, że nasze koszulki stają się widoczne na imprezach sportowych. Jeszcze bardziej  cieszymy się z faktu, że zawodnicy Warsaw Sharks będą nosić na swoich kaskach logo "Mieśnie dla Mięśni".

Mimo, że to koniec sezonu Topligi, liczymy, że Warsaw Sharks dostarczą jeszcze wiele sportowych wrażeń, którym będziemy mieć okazję kibicować.