czwartek, 23 października 2014

Fundacja SMA weźmie udział w Światowym Kongresie Leków na Choroby Sieroce

Z radością zawiadamiamy, że w dniach 12–14 listopada 2014 r. Fundacja SMA, z ramienia SMA Europe, weźmie udział w Światowym Kongresie Leków na Choroby Sieroce w Brukseli.

Światowy Kongres Leków na Choroby Sieroce (World Orphan Drug Congress) gromadzi przede wszystkim przedstawicieli przemysłu farmaceutycznego, firm konsultingowych i świata nauki oraz organizacji i instytucji zajmujących się opracowywaniem i wprowadzaniem leków na choroby sieroce, tj. te, na które nie ma jeszcze leku. Poruszane zagadnienia dotyczą m.in. dostępności leków, wyceny, współpracy z organizacjami pacjenckimi, przeprowadzania badań klinicznych, rejestrów pacjentów z chorobami rzadkimi, zagadnień prawnych itd. itd.

Szczegółowy program oraz listę prelegentów można znaleźć tutaj (w jęz. ang.): http://www.terrapinn.com/conference/world-orphan-drug-congress.

Celem uczestnictwa w Kongresie jest zacieśnienie współpracy Fundacji SMA z firmami pracującymi nad lekiem na SMA, promowanie Polski jako kraju gotowego na badania kliniczne nowych leków, jak również zapoznanie się z problematyką prawną związaną z opracowywaniem, wprowadzaniem, wycenianiem i umożliwianiem dostępu do leków na rdzeniowy zanik mięśni.

Trzy karnety wejściowe, każdy o wartości 2 590 euro, sprezentował Organizator Kongresu dla członków SMA Europe. Koszty podróży i pobytu delegata polskiego, w łącznej wysokości ok. 240 euro, pokryte zostaną z budżetu Fundacji (podziękowania dla Darczyńców!).

środa, 22 października 2014

Novartis rozpoczyna badania kliniczne nowego leku

Szwajarski koncern farmaceutyczny Novartis ogłosił rozpoczęcie badań klinicznych nowego leku na rdzeniowy zanik mięśni. Lek, o nazwie kodowej LMI070, należy do tzw. leków małocząsteczkowych, które są w stanie modyfikować procesy transkrypcji RNA w komórkach.

Październik przynosi kolejne wspaniałe wiadomości z dziedziny badań nad lekiem na SMA. LMI070 jest już trzecim specyfikiem opracowanym wyłącznie w celu leczenia SMA, który w tym roku wkracza w fazę badań z udziałem pacjentów.

Badanie rozpocznie się w grudniu 2014 r. i potrwa do kwietnia 2016 r. Prowadzone będzie w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech. Weźmie w nim udział 22 niemowląt z SMA I w wieku 1-7 miesięcy, oddychających samodzielnie i mających dwie kopie genu SMN2.

Podstawowym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku. Cele drugorzędne obejmują pomiar ewentualnych zmian grubości mięśni, parametrów oddechowych i przewodzenia nerwowego. Mierzone również będą wskaźniki wzrostu ciała i rozwoju motorycznego.

Wczesne badania nad lekiem były finansowane przez organizację pacjencką SMA Foundation ze Stanów Zjednoczonych, która nakłoniła koncern Novartis do zaangażowania się w projekt. W imieniu polskich pacjentów i ich rodzin pragniemy złożyć gorące podziękowania dla wszystkich, którzy przyczynili się do powstania kolejnego obiecującego leku – w szczególności dla p. Dinakara Singha, założyciela i głównego sponsora SMA Foundation, oraz wszystkich współpracowników i ofiarodawców.

Źródło: http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02268552

wtorek, 21 października 2014

Lek SMNRx – aktualizacja

Dnia 10 października 2014 r. Isis Pharmaceuticals ogłosił zaktualizowane wyniki prowadzonych badań nad lekiem SMNRx na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Przypomnijmy, że nowatorski lek SMNRx należy do klasy oligonukleotydów antysensownych (ASO). Lek ten modyfikuje strukturę genu SMN2 (nie pełniącego żadnej funkcji biologicznej) tak, aby kodował brakującą proteinę SMN, którą u zdrowych osób koduje gen SMN1. Obrazowo mówi się, że SMNRx funkcjonalnie przekształca gen SMN2 w SMN1.

Obecnie zakończyło się lub trwa 6 badań klinicznych u niemowląt i dzieci z SMA. Mimo że pierwsze badania zaczęły się i zakończyły w 2012 r., wszyscy uczestnicy otrzymali możliwość kontynuowania przyjmowania leku również po zakończeniu badań.

Obserwacje kilkudziesięciorga uczestników przyjmująych lek długofalowo, prowadzone na przestrzeni trzech lat, napawają optymizmem. U znakomitej większości proces chorobowy się zatrzymał i zaobserwowano znaczną poprawę funkcji (średnio 11,9 punktów na skali CHOP-INTEND w grupie otrzymującej pełną dawkę). Jedno z dzieci, wcześniej ledwo stojące na nóżkach, zaczęło chodzić samodzielnie.

poniedziałek, 13 października 2014

Bois dentelle

Jesteś najprawdopodobniej jedyną osobą w Polsce dotkniętą ultrarzadką chorobą? Pukasz do różnych gabinetów lekarskich, by wreszcie Cię zdiagnozowano? Potwierdzono u Ciebie tak rzadką chorobę, że nie została ona jeszcze nazwana? Właśnie powstała grupa dla Ciebie: Bois dentelle – grupa osób z chorobami ultrarzadkimi i SWAN.

Bois dentelle to społeczność składająca się przede wszystkim z osób, które posiadają status tzw. „zespół chorobowy bez nazwy”, czyli SWAN (ang. Syndrome Without A Name). Do tej społeczności należą również ludzie, o których wiadomo, że najprawdopodobniej lub na pewno są jedynymi zdiagnozowanymi przypadkami medycznymi w Polsce (mogą jednak mieć swoją „kopię” na świecie).

sobota, 11 października 2014

Akcja Handmade for Hope zakończona!

Dziękujemy Mamie Gabrysi za wspaniale przeprowadzoną akcję Handmade for Hope! W ramach Akcji właściciela zmieniły setki pięknych wyrobów rękodzieła artystycznego, a Fundacja SMA otrzymała łącznie 6366 złotych!

Dokładnie 2506 zł Darczyńcy przeznaczyli na fundusz badań nad lekiem. Kwota ta zostanie w całości przekazana na konto SMA Europe – paneuropejskiej organizacji wspierającej badania nad lekiem. SMA Europe nie ma własnych kosztów i całość zebranych środków jest przeznaczana na sfinansowanie najbardziej obiecujących badań zbliżających nas do leku na rdzeniowy zanik mięśni. Więcej informacji (w jęz. ang.) na www.sma-europe.eu.

Pozostała kwota 3860 zł zgodnie z wolą Darczyńców zostanie przeznaczona na funkcjonowanie Fundacji SMA.

Szczegóły wydatkowania znajdą się w rocznym sprawozdaniu.

Jeszcze raz gorąco dziękujemy Mamie Gabrysi oraz wszystkim, którzy wzięli udział w Akcji Handmade for Hope.

Refleksjami z Akcji podzieliła się również Mama Gabrysi na swoim blogu: http://gabrysia.ebartoszyce.pl/post/handmade-for-hope-podsumowanie.

czwartek, 9 października 2014

Teletransmisja na temat badań SMNRx

W piątek 10 października 2014 r. Isis Pharmaceuticals przeprowadzi teletransmisję (webcast) połączoną z telekonferencją na temat leku SMNRx.

Wydarzenie poświęcone będzie dyskusji nad wynikami trwających obecnie badań otwartych fazy II leku SMNRx u niemowląt i dzieci z różnymi postaciami SMA. Wyniki te równolegle zostaną zaprezentowane w trakcie rozpoczynającego się właśnie w Berlinie dorocznego Kongresu Światowego Stowarzyszenia Mięśniowego (World Muscle Society).

Webcast można oglądać 10.10.2014 od godz. 17:30 czasu polskiego na stronie www.isispharm.com; w telekonferencji można wziąć udział łącząc się z numerem +1 412 902 6619.

Źródło: http://ir.isispharm.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle

środa, 8 października 2014

AveXis ogłasza kolejny krok w terapii genowej w SMA

Firma AveXis ogłosiła podanie leku trzeciemu pacjentowi z wczesną postacią SMA, tym samym kończąc podawanie leku pierwszej grupie pacjentów w pierwszym na świecie badaniu klinicznym terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).

„Dnia 13 maja miało miejsce historyczne wydarzenie w dziejach leczenia metodą transferu genów: niemowlę z SMA otrzymało w zastrzyku około 400 trylionów cząstek wirusa zawierających transgen SMN, nie doświadczając żadnych komplikacji do dnia dzisiejszego. Od tego historycznego momentu lek otrzymało jeszcze dwoje innych niemowląt w grupie tzw. niskiego dawkowania” – powiedział John A. Carbona, dyrektor generalny AveXis.