wtorek, 23 września 2014

Hoffmann–La Roche ogłasza badanie kliniczne nowego leku na SMA

Szwajcarski koncern farmaceutyczny Hoffmann–La Roche ogłosił zamiar przeprowadzenia kontrolowanego badania klinicznego fazy pierwszej specyfiku o nazwie kodowej RO6885247 opracowanego w celu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

RO6885247 należy do tzw. małych molekuł, opracowanych przez PTC Pharmaceuticals celem leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Specyfiki te modyfikują tzw. alternatywne składanie (splicing) genu SMN2, co umożliwia kodowanie dużo większych ilości proteiny SMN (której niedobór jest uważany za przyczynę SMA). Program małych molekuł w SMA był rozwijany przez PTC Pharmaceuticals i Repligen Corporation od 2007 r. dzięki finansowaniu udzielanemu przez organizację pacjencką SMA Foundation (USA).

W 2011 r. PTC Pharmaceuticals podpisał porozumienie o udzieleniu licencji na całość programu badawczego firmie Hoffmann–La Roche, która uzyskała wyłączne prawa do produkcji i sprzedaży ewentualnego leku. W sierpniu 2013 r. ogłoszono decyzję o wyborze substancji, która będzie dalej rozwijana jako lek na SMA (stosowana doustnie substancja o nazwie kodowej RG7800, obecnie przemianowana na RO6885247). Na początku 2014 r. bezpieczeństwo i farmakodynamika RO6885247 zostały przetestowane u grupy zdrowych ochotników; w dawce terapeutycznej specyfik ten nie wykazał istotnych działań niepożądanych.

Obecnie w ciągu najbliższych tygodni firma Hoffmann–La Roche planuje rozpoczęcie nowego badania klinicznego fazy pierwszej z udziałem 48 dorosłych i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni postaci pierwszej, drugiej i trzeciej. Celem kontrolowanego (za pomocą placebo) podwójnie ślepego badania jest określenie bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki i farmakodynamiki różnych dawek RO6885247 na przestrzeni 12 tygodni stosowania. Badanie, nazywane MOONFISH, będzie prowadzone w czterech ośrodkach klinicznych w trzech państwach: Holandii, Szwajcarii i Wielkiej Brytanii.

Podstawowym celem badania będzie określenie częstości wystąpienia działań niepożądanych. Pomiary dodatkowe obejmą koncentrację leku w osoczu krwi, poziom proteiny SMN we krwi, stopień zmodyfikowania mRNA genu SMN2 we krwi oraz wpływ na elektrofizjologię mięśni (badania CMAP i elektromiografia).

Planowane zakończenie badania: styczeń 2016 r.

Informacja o badaniu (w języku angielskim): http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02240355.

niedziela, 7 września 2014

Ankieta dla uczestników Weekendu ze SMA-kiem

Wszystkich uczestników Weekendu ze SMA-kiem prosimy o wypełnienie krótkiej, anonimowej ankiety, która pozwala na podzielenie się opinią na temat Konferencji, która odbyła się w Hotelu BOSS w dniach 30-31 sierpnia 2014.

Wasze opinie pozwolą na organizowanie w przyszłości jeszcze lepszych wydarzeń. 

Ankieta znajduje się pod poniższym linkiem. Czekamy na Wasze opinie do 20 września.


poniedziałek, 1 września 2014

Weekend ze SMA-kiem 2014 zakończony!


Dziękujemy WAM za to, że przyjechaliście i sprawiliście, że tegoroczny Weekend ze SMA-kiem był tak wspaniały!

piątek, 15 sierpnia 2014

Ostatni dzień zapisów na Konferencję SMA

Przypominamy, że dzisiaj jest ostatni dzień zapisów na Konferencję SMA. Od jutra (16 sierpnia) zgłoszenia będziemy przyjmować tylko na listę rezerwową.

Weekend ze SMA-kiem 2014 rozpocznie się o godz. 11:00 w sobotę 30.08 i będzie trwać do godz. 17:00 w niedzielę 31.08.

Dzięki dofinansowaniu otrzymanemu przez Fudnację z grantu EOG, udział we wszystkich wykładach i warsztatach, pełne wyżywienie i jeden nocleg 30/31 sierpnia są bezpłatne dla rodzin dotkniętych SMA zgłoszonych do 15 sierpnia (maksymalnie 80 rodzin). Nie gwarantujemy, że osoby zapisujące się po 15 sierpnia będą objęte dofinansowaniem.

Podobnie jak rok temu, w trakcie Konferencji odbędzie się Giełda Sprzętu - prosimy przywieźć niepotrzebne materiały (np. odżywki) i przekazać innym rodzinom. Prosimy również zgłaszać sprawny sprzęt rehabilitacyjny do fundacyjnego Banku Sprzętu (banksprzetu@fsma.pl).

Do zobaczenia 30 sierpnia!

poniedziałek, 11 sierpnia 2014

Grant dla Fundacji SMA

Z ogromną radością informujemy, iż Fundacja im. Stefana Batorego w Warszawie przyznała Fundacji SMA dofinansowanie w wysokości 66 500 zł celem realizacji projektu pt. NIE JESTEŚMY SAMI: Wsparcie dla rodzin dotkniętych przez rdzeniowy zanik mięśni.

W ramach projektu w dniach 30‒31.08.2014 zorganizowany zostanie zjazd szkoleniowo-integracyjny dla 80 rodzin borykających się z SMA, a do końca 2014 r. powstanie dedykowane forum dyskusyjne oraz rubryka z poradnictwem w witrynie Fundacji, jak też opublikowany zostanie poradnik dla rodziców/opiekunów. Przez cały okres projektu doświadczeniem w budowaniu spójnego systemu wsparcia dla rodzin będzie się z Fundacją SMA dzieliła islandzka organizacja pacjencka FSMA á Íslandi.

Udzielony grant pozwala sfinansować zręby wieloletniej strategii Fundacji, umożliwiając realizację szeregu innych projektów dla rodzin z SMA.

Dofinansowanie zostało udzielone w ramach programu dla organizacji pozarządowych Obywatele dla Demokracji, finansowanego z Funduszy Europejskiego Obszaru Gospodarczego w obszarze tematycznym Przeciwdziałanie Wykluczeniom.

W imieniu setek rodzin dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni pragniemy wyrazić wdzięczność pracownikom i ekspertom Fundacji im. Stefana Batorego oceniającym i nadzorującym nasz projekt oraz rządom Norwegii, Islandii i Liechtensteinu finansującym Fundusze EOG.

niedziela, 10 sierpnia 2014

Miesiąc SMA - konkurs na infografikę, głosowanie rozpoczęte

Rozpoczynamy dziś głosowanie na najlepszą infografikę poświęconą SMA.

Zasady głosowania są następujące:
  1. Głosowanie trwa w dniach 9-15 sierpnia 
  2. Na każdą infografikę można oddać jeden głos 
  3. Każda infografika posiada unikalny numer 
  4. Głosowanie odbywa się dwutorowo - na Facebooku na stronie wydarzenia Nadzieja jest w Nas oraz mailowo na adres info@fsma.pl 
  5. Na Facebooku oddajemy głosy poprzez przycisnięcie "like" pod ulubioną infografiką, która będzie opublikowana na stronie wydarzenia 
  6. Dla tych, którzy nie posiadają konta na Facebooku możliwe jest oddanie głosu poprzez maila na adres info@fsma.pl. W tytule maila prosimy o podanie numeru infografiki. 
  7. Wygrywa obrazek z najwyższą liczbą głosów będących sumą głosów z Facebooka i oddanych mailowo.
  8. Nagrodą dla Zwycięzcy jest koszulka z logo akcji "Mięśnie dla Mięśni".
Zapraszamy do zabawy. A oto nasi uczestnicy:

Infografika nr 1

Autor: Anna, Grudziądz



Infografika nr 2

Infografika nr 2 na wniosek jej Autora została wycofana z konkursu ze względów formalno-prawnych.


Infografika nr 3

Autor: Magda, Gostynin

sobota, 9 sierpnia 2014

PTC publikuje wyniki badań

Badacze z Roche Pharma Research and Early Development (pRED), PTC Therapeutics, SMA Foundation, uniwersytetu Kalifornii Południowej oraz uniwersytetu harwardzkiego opublikowali wyniki badań trzech nowo odkrytych substancji wpływających na zwiększenie kodowania proteiny SMN.

Badacze pokazali, w jaki sposób te związki chemiczne podnoszą poziom proteiny SMN w różnych tkankach w zależności od dawki; zbadali ich farmakodynamikę; i wykazali pozytywny wpływ na czas życia myszy z SMA, które żyły i nie traciły funkcji nawet po 150 dniach (w porównaniu z maksymalnym czasem przeżycia myszy nieleczonych 23 dni).

Artykuł można przeczytać (za opłatą) tutaj. Ponadto na tej stronie można bezpłatnie pobrać materiały dodatkowe badania, w tym filmy pokazujące stan myszy leczonych specyfikami w różnych punktach czasowych.



Jednocześnie PTC Therapeutics ogłosiło wyniki zakończonych niedawno badań fazy 1A leku RG7800. W przeprowadzonych badaniach u zdrowych ochotników zaobserwowano skorelowany z dawką wzrost kodowania proteiny SMN, a sam lek był bezpieczny i nie wiązał się z żadnymi poważnymi działaniami niepożądanymi.

RG7800 modyfikuje składanie genu SMN2 w taki sposób, aby zwiększyć ilość kodowanej przezeń proteiny SMN – czyli ma leczyć SMA na podobnej zasadzie, co lek SMNRx rozwijany przez Isis i Biogen Idec. W przeciwieństwie do SMNRx lek firmy PTC przyjmuje się doustnie.

Obecnie trwają przygotowania do badań z udziałem pacjentów z SMA.

Komunikat prasowy znajduje się tutaj.