Mamy drugi lek na SMA!!!

Dzisiaj amerykańska agencja FDA ogłosiła dopuszczenie na rynek pierwszej terapii genowej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Lek Zolgensma® dopuszczony został do leczenia niemowląt z SMA w wieku do 24 miesięcy, w tym niemowląt przedobjawowych.

Jest to nieprawodpodobne wydarzenie dla wszystkich chorych na SMA na świecie! Dane z wieloletnich badań klinicznych pokazały, że jedna dawka leku Zolgensma® (AVXS-101) całkowicie odwraca proces chorobowy.

Idea terapii genowej w SMA opiera się na podaniu do komórek ciała dodatkowej sekwencji DNA kodującej gen SMN1 – ten, którego brakuje chorym. Sekwencja jest dostarczana za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny AAV9. Ponieważ komórki neuronalne w rdzeniu kręgowym nie ulegają podziałowi, zakłada się, że pojedyncze podanie terapii genowej powinno wystarczyć na całe życie pacjenta.

Terapia genowa została opracowana przez zespół dr Briana Kaspara na podstawie odkrycia dr Martine Barkats z paryskiego laboratorium Généthon, finansowanego przez francuską organizację pacjentów AFM Téléthon. Od kilku lat badania nad nim prowadzi AveXis, firma założona przez dr Kaspara, w 2018 r. wykupiona przez koncern Novartis.

Obecne dopuszczenie leku Zolgensma® obejmuje Stany Zjednoczone. Lek może też być stosowany w państwach, które uznają decyzje FDA (duża część krajów rozwijających się). W Europie lek ten wciąż znajduje się w procedurze dopuszczeniowej prowadzonej przez Europejską Agencję Leków.

W Fundacji SMA od dłuższego czasu prowadzimy działania, których celem jest zainteresowanie firmy AveXis polskim rynkiem. Ze względu na skuteczność i potencjalnie wysoką efektywność kosztową w perspektywie życia chorego, Zolgensma może stanowić doskonałą alternatywę dla istniejących terapii. Mimo że firma Novartis informowała, że dawka leku Zolgensma jest ich zdaniem warta 4-5 milionów USD, liczymy, że mimo to będzie możliwość wynegocjowania ceny zadowalającej zarówno producenta, jak i polskie władze.

Na razie jednak niesamowicie cieszymy się z dopuszczenia terapii genowej w USA i czekamy na dalszy rozwój wypadków na naszym kontynencie. To już niedługo!

Jest drugi lek na SMA!