Rozmowy o SMA – cykl wywiadów z lekarzami cz. 3

„Rozmowy o SMA” to cykl wywiadów z lekarzami, którzy jako jedni z pierwszych w Polsce podali terapię genową w ramach programu lekowego, który obowiązuje od 1 września 2022 r.

Poznaj perspektywę lekarzy, którzy dzielą się swoimi doświadczeniami i emocjami, związanymi z podaniem terapii genowej. W trakcie tych rozmów opowiadają nie tylko o swoich doświadczeniach związanych z podaniem terapii, ale również ukazują codzienne wyzwania, jakie stawia przed nimi to innowacyjne leczenie. Razem z pacjentami przeżywają te chwile, a ich emocje stają się integralną częścią historii terapeutycznego postępu w leczeniu SMA.

Odkryj wszystko, co chciałbyś wiedzieć o terapii genowej SMA, widzianej oczami lekarzy.

Imię i nazwisko lekarza: dr n. med. Magdalena Dudzińska

Ośrodek: Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie

Specjalizacja: specjalistka neurologii dziecięcej, pediatra

Doświadczenia w leczeniu i prowadzeniu pacjentów z SMA: wieloletnie. Od 2019 roku, w ramach programu lekowego, pod opieką mamy ok. 20 pacjentów z SMA leczonych nusinersenem. To dzieci w różnym wieku i różnym stanie zdrowia. 

Pierwsze podanie terapii genowej: 1 września 2023 r.

Wybrany przypadek pacjenta z SMA, który zapadł mi w pamięć:

Trudno wskazać jedno dziecko, bo każde jest wyjątkowe, każdemu staramy się pomóc najlepiej, jak potrafimy. Dziś ogromnie cieszy fakt, że gdy informujemy rodziców o chorobie ich dziecka, to od razu możemy im zaproponować nowoczesne terapie, pozwalające na skuteczne leczenie (terapię genową lub nusinersen, w zależności od wskazań).

Możliwość skutecznego leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to jeden najbardziej spektakularnych sukcesów w historii medycyny

„Jesteśmy świadkami rewolucji. Dawniej mogliśmy przekazać rodzicom smutną informację o nieuleczanej chorobie ich dziecka, zalecić rehabilitację i… tyle. Potem mogliśmy jedynie obserwować, jak SMA będzie postępować. Dziś proponujemy leczenie, które może całkowicie zapobiec rozwojowi objawów choroby. To ogromny sukces” – podkreśla dr Magdalena Dudzińska.

„Latem 2022 roku do naszego ośrodka trafiło pierwsze dziecko dzięki badaniu przesiewowemu. Maluszek otrzymał leczenie nusinersenem i dziś ma się świetnie. To było pierwsze dziecko z SMA w tej rodzinnie” – wspomina dr Dudzińska. 

W sytuacji, gdy wynik badania przesiewowego w kierunku SMA konkretnego pacjenta okazuje się pozytywny, lekarz niezwłocznie kontaktuje się z rodzicami dziecka: „Zapraszamy ich do siebie, by przekazać informację o chorobie. Taka wiadomość jest jak grom z jasnego nieba. Mówimy ludziom, którzy mają na rękach dziecko wyglądające na zdrowe, bez żadnych objawów, że jest ono obciążone ciężką, postępującą chorobą. Na szczęście, dzięki rozwojowi medycyny, od razu mówimy też, że możemy skutecznie zapobiegać rozwojowi SMA, bo są dostępne i refundowane nowe terapie (terapia genowa i podawany dokanałowo nusinersen). Przedstawiamy możliwości leczenia, mówimy, jakie są wady i zalety poszczególnych rozwiązań. Decyzja, na jaką terapię zdecydują się rodzice, należy do nich” – wyjaśnia dr Magdalena Dudzińska.

Już dwa podania terapii genowej w Chorzowie

Terapią genową, która wymaga zaledwie jednorazowego podania leku, w Chorzowie leczonych było dwoje niemowląt. Pierwsza dziewczynka otrzymała lek we wrześniu 2023 roku, a druga – w grudniu.

„W obu przepadkach od diagnozy, do podania leku, minęły mniej więcej cztery tygodnie” – mówi dr Dudzińska.

W procedurę podania terapii genowej zaangażowany jest cały zespół oddziału: „W pewnym stopniu cały zespół lekarski i pielęgniarski bierze udział w tym procesie, choć największa odpowiedzialność spoczywa na lekarzu prowadzącym i ordynatorze. To niezbędne, bo musimy przygotować się na wielu polach. Konieczne jest przeorganizowanie pracy, szczególe w takim oddziale jak nasz, który jest niewielki. Mały pacjent ma zapewnianą osobną salę, pobierane są badania, odbywają się rozmowy z rodzicami. Zaangażowana jest także apteka szpitalna, której kierownik osobiście nadzoruje proces sprowadzania leku i dostarczenia go do Oddziału. Już nawet nie mówię o stresie, który towarzyszy każdej osobie, mającej w ręce fiolkę z lekiem o wartości 9 mln zł. Co jednak najważniejsze: finalnie towarzyszy nam uczucie ogromnej satysfakcji. Bo wiemy, jak podanie terapii genowej odmieni na lepsze życie naszego pacjenta. To jest warte każdego wysiłku” – podkreśla dr Dudzińska.

Leki, które zrewolucjonizowały leczenie pacjentów z SMA

Dziewczynka, która miała lek podany we wrześniu, rozwija się bardzo dobrze: W momencie podania terapii nie było u niej żadnych objawów choroby. Trudno przewidzieć, kiedy by się pojawiły i w jakim nasileniu. Ta pacjentka miała trzy kopie genu SMN2, a więc była w grupie chorych o zasadniczo lepszym rokowaniu. Podobnie, jak i druga dziewczynka, która terapię genową otrzymała w grudniu i święta spędziła już w domu. Bardzo dobrze rozwija się także chłopczyk, który już w sierpniu 2022 roku rozpoczął terapię nusinersenem, po rozpoznaniu SMA w ramach przesiewu noworodkowego – mówi dr Magdalena Dudzińska, podkreślając, że w zakresie leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jesteśmy świadkami dziejącej się na naszych oczach spektakularnej rewolucji: „Proponujemy leczenie, które ma zapobiec rozwojowi objawów choroby. Z tym, że nikt z nas jeszcze nie wie, bo obserwacje są za krótkie, jak będą wyglądały losy pacjentów za 10-15 lat. Czy na pewno będzie tak, że jednorazowe podanie terapii genowej wystarczy na całe życie? Na razie mamy światowe obserwacje prawie 8-letnie. Te dzieci muszą być objęte stałą opieką i kontrolą, ale też postępowaniem usprawniającym, by szansa na prawidłowy rozwój była jak największa” – podkreśla dr Dudzińska.

Co pozostaje wyzwaniem w opiece nad dziećmi z SMA?

„Nie ma jednej odpowiedzi na to pytanie. Potrzeby zależą od konkretnego przypadku. Wiele zależy od tego, jak długo trwa choroba, czy możliwe było zastosowanie nowoczesnych leków, które diametralnie zmieniają naturalny przebieg SMA. U wszystkich dzieci potrzebne jest usprawnianie, część dzieci, u których leczenie zostało rozpoczęte w zaawansowanym okresie choroby (przed wprowadzeniem badań przesiewowych) wymaga wspomagania oddechu, karmienia przez sondę czy peg. To jest bardzo różnorodna grupa chorych. To, co wydaje się wspólną potrzebą wszystkich pacjentów, to łatwiejszy dostęp do rehabilitacji i opieki wielospecjalistycznej” – uważa dr Dudzińska.