Rozmowy o SMA – cykl wywiadów z lekarzami cz. 2

„Rozmowy o SMA” to cykl wywiadów z lekarzami, którzy jako jedni z pierwszych w Polsce podali terapię genową w ramach programu lekowego, który obowiązuje od 1 września 2022 r.

Poznaj perspektywę lekarzy, którzy dzielą się swoimi doświadczeniami i emocjami, związanymi z podaniem terapii genowej. W trakcie tych rozmów opowiadają nie tylko o swoich doświadczeniach związanych z podaniem terapii, ale również ukazują codzienne wyzwania, jakie stawia przed nimi to innowacyjne leczenie. Razem z pacjentami przeżywają te chwile, a ich emocje stają się integralną częścią historii terapeutycznego postępu w leczeniu SMA.

Odkryj wszystko, co chciałbyś wiedzieć o terapii genowej SMA, widzianej oczami lekarzy.

Imię i nazwisko lekarza: dr n. med. Elżbieta Stawicka

Ośrodek: p.o. kierownika Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie 

Specjalizacja: neurologia dziecięca

Doświadczenia w leczeniu i prowadzeniu pacjentów z SMA: Pod opieką Kliniki jest 13 pacjentów z SMA, w tym dwoje otrzymało terapię genową.

Pierwsze podanie terapii genowej w IMID: listopad 2022

Przypadek pacjenta z SMA, który zapadł mi w pamięć:

Trudno wskazać jedno dziecko, bo wszyscy pacjenci są dla nas wyjątkowi, każdy z nich ma swoją historię. Mamy pod opieką kilkanaścioro dzieci z SMA, więc każde z nich dobrze znam i pamiętam. Ostatnio mieliśmy bardzo trudny przypadek 14-latka, który nie był do tej pory leczony. Trafił do nas w ciężkim stanie. To bardzo mądry chłopiec i mam nadzieję, że będziemy w stanie mu pomóc.

Udało nam się podać terapię genową w 9. dobie życia dziecka. To rekord w skali Polski i świata

Rozmowa z dr n. med. Elżbietą Stawicką, Kierowniczką Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży IMID w Warszawie.

Pamięta Pani pierwsze podanie terapii genowej u pacjenta z SMA?

Oczywiście! Takich przełomowych momentów w życiu lekarza się nie zapomina. To był dla wszystkich duży stres, zarówno dla farmaceutów z apteki szpitalnej, jak i osób z działu finansowego i dla nas, lekarzy prowadzących. Podanie było zaplanowane na piątek przed długim weekendem listopadowym i bardzo chcieliśmy, by się udało. Najbardziej bałam się momentu, kiedy lek został wyjęty z zamrażarki na 12 godzin w celu rozmrożenia. W międzyczasie stan pacjenta mógł się pogorszyć, np. mogła się pojawić infekcja, uniemożliwiająca zastosowanie terapii. A przecież raz rozmrożonego leku nie wolno zamrażać powtórnie. Na szczęście, wszystko poszło zgodnie z planem.

Nowo narodzone dzieci są badane w kierunku SMA w ramach badań przesiewowych noworodków. Kim był pierwszy mały pacjent, który trafił do Kliniki dzięki temu programowi? 

Nasz pierwszy pacjent ze screeningu był wcześniej przyjęty do Szpitala w Krakowie, ale ze względów organizacyjnych nie można mu było tam podać terapii genowej. Dlatego został przekazany do nas, miał wówczas miesiąc. Natomiast pierwszy taki prawdziwie „nasz” pacjent to chłopiec, którego siostra również ma stwierdzone SMA. Z tego powodu u mamy, w kolejnej ciąży wykonano badanie prenatalne, które niestety potwierdziło rozpoznanie choroby. Maluszek urodził się w Instytucie Matki i Dziecka, więc szybko mogliśmy potwierdzić wynik badania prenatalnego: rdzeniowego zaniku mięśni, kwalifikujący noworodka do terapii genowej.

Ile w tym przypadku minęło czasu od diagnozy do podania terapii genowej?

Chłopiec dostał terapię genową w dziewiątej dobie życia. 

To chyba rekord?

To na pewno rekord w Polsce i być może w skali świata, ale nie jestem w stanie tego potwierdzić ze stuprocentową pewnością. Udało się, bo wcześnie dysponowaliśmy wynikami badania prenatalnego i dziecko przyszło na świat w naszym szpitalu. Rodzice musieli podjąć decyzję, czy są gotowi odroczyć szczepienia, po których trzeba odczekać 2 tygodnie z podaniem leku. Wyjaśniliśmy im związane z tym szanse i ryzyka. Zdecydowali, że terapia genowa zostanie podana najpierw. Sam proces zamawiania leku trwał ok. 5 dni roboczych. 

Ile osób jest zaangażowanych w to przedsięwzięcie?

To niesamowity proces, w który angażuje się wiele osób: lekarze, pracownicy apteki szpitalnej, pielęgniarki, osoby z działu finansowego. Wszyscy są skupieni na tym, by jak najszybciej zastosować lek. Zdarzyło się, że pracowniczka apteki specjalnie wzięła dodatkowy dyżur, by zacząć rozmrażać od razu lek, który dotarł do szpitala po południu. Tak, by był gotowy do podania rano. To niezwykle ważne, bo im szybciej zostanie zastosowany, tym lepiej. Każdy dzień ma znaczenie, przede wszystkim u pacjentów z typem 1 choroby, gdzie objawy SMA pojawiają się stosunkowo szybko. Znaczenie ma też ciężar pacjenta. Przypominam, że sprowadzenie leku trwa 5 dni roboczych, więc musimy zaplanować, ile dziecko będzie ważyć te pięć dni po zamówieniu. U noworodka to trudne, bo dobowe przyrosty wagi u tak małych dzieci są spore. Co więcej, w międzyczasie mogą się zdarzyć różne rzeczy z pacjentem: może się pogorszyć klinicznie, zachorować. To wszystko jest bardzo stresujące, ale finalnie daje ogromną satysfakcję.

Czy od chwili potwierdzenia diagnozy do podania leku pacjent pozostaje w szpitalu? 

Ponieważ bardzo boimy się, by nie zachorował przed podaniem leku, to „zostawiamy” go w oddziale. Przebywa w izolacji z mamą, która w tym czasie nie opuszcza przygotowanego dla niej pokoju. Ma w nim dostęp do kuchni, łazienki. W szpitalu o infekcje nietrudno, więc „dmuchamy na zimne”.

Jak rozwija się chłopiec, któremu podano lek w dziewiątej dobie życia?

Ma w tym momencie 7 miesięcy i rozwija się tak, jak jego zdrowi rówieśnicy. Dostaliśmy niedawno od mamy filmik, na którym widać jakie czyni spektakularne postępy w rozwoju. Bardzo nas wzruszył. 

Co się dzieje z małym pacjentem przed podaniem terapii genowej? 

Najpierw dziecko ma wykonywane badanie przesiewowe i wychodzi do domu po urodzeniu z Oddziałów Neonatologicznych. Po kilku dniach otrzymujemy wynik. Jeśli jest nieprawidłowy, dzwonimy do rodziców, którzy przywożą maluszka do szpitala, abyśmy mogli potwierdzić wynik jeszcze jednym badaniem genetycznym. Jeżeli potwierdzamy SMA, wykonujemy niezbędne badania, w tym oznaczamy przeciwciała przeciwko adenowirusowi. Ich zbyt wysokie miano jest bowiem przeciwwskazaniem do terapii genowej. Równolegle przedstawiciele firmy i apteka czekają na nasz sygnał, by zamówić lek. 

Czy zdarzały się przypadki, że leku nie można było podać, bo stężenie przeciwciał było wysokie?

U nas nie było takiej sytuacji. 

Ile dzieci w Instytucie Matki i Dziecka do tej pory skorzystało z leczenia?

Mieliśmy do tej pory trzynaścioro pacjentów. Dwoje dzieci dostało terapię genową, a pozostałe są leczone innymi preparatami refundowanymi przez NFZ.

O co rodzice pytają najczęściej?

To zależy, na jakim etapie jest pacjent. Rodzice starszych dzieci, które chorowały wcześniej i mają już objawy, chcą wiedzieć, na ile leki są w stanie im pomóc. Pytają, czy dziecko uzyska nowe funkcje, czy tylko stabilizację dotychczasowego stanu i brak pogorszenia. U dzieci, u których SMA wykryliśmy w badaniach przesiewowych, rodzice są bardzo zagubieni. Diagnoza to początek ich kontaktu z chorobą, więc zadają wiele pytań. Chcą wiedzieć, czy dziecko będzie chodzić, jak będą rozwijały się zdolności motoryczne. Niektórych interesuje motoryka mała, czyli sprawność dłoni i placów. Inni chcą wiedzieć, czy dzieci będą w stanie pływać, biegać, a w przyszłości – pracować. Te pytania są trudne, bo choć mamy wyniki niektórych badań, to nie na wszystkie pytania jesteśmy w stanie odpowiedzieć i przewidzieć przyszłość. Tłumaczymy, na czym polega schorzenie i terapia genowa.

Jak zmieniła się historia pacjentów, odkąd jest badanie przesiewowe i terapia genowa?

To ogromna zmiana nie tylko dla pacjentów, ich rodziców/opiekunów, ale i dla nas, neurologów dziecięcych. Przyznam, że dawniej pacjenci z SMA byli dla mnie najbardziej obciążającą psychicznie grupą chorych do prowadzenia. Obserwowałam dzieci, których stan z wizyty na wizytę się pogarszał. Towarzyszyliśmy im w procesie wycofywania funkcji i ich nieodwracalnej utraty, byliśmy świadkami pogarszania się stanu zdrowia, które prowadziło do śmierci. Robiliśmy wszystko, co mogliśmy, ale ze świadomością, że to czasowe, bo nie mogliśmy zaproponować skutecznej pomocy. To się tak diametralnie zmieniło! Dziś ta grupa pacjentów daje nam ogromną satysfakcję, ale też nadzieję i wiarę. Neurologia dziecięca jest obszarem, w którym jest wciąż wiele nieuleczalnych chorób. Leczenie SMA to światełko nadziei, że w przyszłości również w innych schorzeniach będziemy mogli zaoferować pacjentom możliwość skutecznej terapii.

Co jest aktualnie największym wyzwaniem dla pacjentów i ich rodziców?

W polskiej rzeczywistości największym wyzwaniem jest zapewnienie kompleksowości opieki, czyli możliwość objęcia dziecka – opieką wszystkich niezbędnych specjalistów. W naszym kraju to trudne, bo nie mamy ośrodków wielospecjalistycznych i bardzo często rodzice muszą podróżować do jednego miasta w poszukiwaniu ortopedy, a do pulmonologa czy poradni żywieniowej – do innego. Do tego dochodzą wyzwania dnia codziennego: to, że dziecko dostało lek, nie oznacza, że rodzice mogą zapomnieć o diagnozie. Konieczna jest czasochłonna rehabilitacja, która kilka razy w tygodniu jest przeprowadzana w ośrodku, ale także w domu. Rodzice nieustannie muszą usprawniać dziecko. To może małe rzeczy, ale jeśli pacjent i jego bliscy stale się z nimi borykają, to one stają się nie lada wyzwaniem.

Czy oddział, którym Pani kieruje współpracujecie z innymi ośrodkami?

Owszem. Duża w tym zasługa pani prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, Kierowniczki Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, która bardzo intensywnie integruje wszystkie ośrodki leczące dzieci z SMA. My, lekarze, spotykamy się osobiście na zjazdach i konferencjach. Mamy też grupę internetową, gdzie opisujemy problemy, z którymi się borykamy i błyskawicznie otrzymujemy od innych wskazówki i porady. Chętnie sobie pomagamy i dzielimy się wiedzą i doświadczeniami. To prawdziwa, dobra wieloośrodkowa współpraca.