AVXS-101

AVXS-101 jest jedyną rozwijaną klinicznie formą terapii genowej w SMA. Działa poprzez wprowadzenie do komórek sekwencji odpowiadającej genowi SMN1 (tak zwanego transgenu), z wykorzystaniem kapsydu wirusa AAV9 jako nośnika.

Historia

Badania nad terapią genową w SMA rozpoczęły się we Francji w 2006 r., kiedy dr zespół dr Martine Barkats, finansowany m.in. przez organizację pacjencką AFM-Téléthon, opracował metodę dostarczania transgenów do motoneuronów przy użyciu wirusa AAV9. Prace postępowały dalej i w 2011 r. dr Barkats ogłosiła wyleczenie myszy z ciężką postacią rdzeniowego zaniku mięśni za pomocą terapii genowej.

Wkrótce potem dr Brian Kaspar z USA rozpoczął prace nad zastosowaniem klinicznym tej metody. Dzięki wielomilionowemu finansowaniu przez organizacje pacjenckie, w tym SMA Europe, Cure SMA oraz Sophia’s Cure Foundation, metodę genetycznego modyfikowania objawów SMA przetestowano u myszy i świń, a bezpieczeństwo również u małp. Od 2013 r. rozwój terapii genowej prowadzony jest przez dr Kaspara jako program firmy Avexis, która powstała w tym celu.

Wiosną 2015 r. po raz pierwszy podano terapię genową dziecku z SMA, w ramach zarejestrowanego badania klinicznego, a do połowy 2016 r. w badaniu było już 15 dzieci. Opublikowane wyniki wskazują na bardzo wysoką skuteczność tej terapii: najsilniejsze z dzieci z SMA1 nauczyły się samodzielnie chodzić.

avexis-results-chop-intend-60

Fundacja SMA, działając w ramach SMA Europe, doradza firmie Avexis w zakresie rozwoju terapii w Europie.

Prowadzone i planowane badania kliniczne

  • Gene Transfer Clinical Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1 – 15 uczestników, USA, zakończenie badania grudzień 2017 r. Nabór już zamknięty.
  • Kluczowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności AVXS-101 u niemowląt z pierwszą postacią SMA – Stany Zjednoczone. Rozpoczęcie badania przed połową 2017 r., planowany nabór ok. 30 niemowląt. Nabór jeszcze nie otwarty.
  • Kluczowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności AVXS-101 u niemowląt z pierwszą postacią SMA – Unia Europejska. Rozpoczęcie badania w drugiej połowie 2017 r., planowany nabór ok. 30 niemowląt. Nabór jeszcze nie otwarty.
  • Ogłoszony został zamiar przeprowadzenia niewielkiego badania u najmłodszych dzieci z drugą postacią SMA na terenie Stanów Zjednoczonych.