AveXis przedstawia aktualne wyniki fazy pierwszej badania terapii genowej w SMA

Nasze poprzednie doniesienia na temat postępów badań nad terapią genową publikowaliśmy w maju tego roku. Z przyjemnością dzielimy się najnowszymi doniesieniami na temat dalszych postępów w pracach nad lekiem.

Podczas Międzynarodowego Kongresu Światowego Towarzystwa Mięśniowego, który miał miejsce w dniach 4-8 października 2016 w Grenadzie, firma AveXis ogłosiła aktualne wyniki, trwającego nadal badania nad AVXS-101, czyli terapią genową w SMA.

Dane przedstawione przez dr Jerry’ego Mendella, dyrektora Centrum Terapii Genowej w Instytucie Badawczym szpitala Nationwide Children’s Hospital wykazują, że większość pacjentów, którzy przyjęli proponowaną terapeutyczną dawkę leku, osiągnęła kluczowe umiejętności rozwojowe, takie jak samodzielne siadanie, czy w przypadku dwójki dzieci samodzielne chodzenie(!).

Po raz pierwszy przedstawiono dane, dotyczące osiągnięć motorycznych dzieci, biorących udział w badaniu. Poniżej zestawiono kluczowe obserwacje wynikające z badania nad AVXS-101:

• AVXS-101 nadal wykazuje korzystny profil bezpieczeństwa i jest ogólnie dobrze tolerowany.
• Łącznie w trakcie badania wykazano 118 tzw. zdarzeń niepożądanych, z czego 34 to poważne zdarzenia niepożądane, zaś 84 to łagodne zdarzenia niepożądane. 5 zdarzeń niepożądanych u 4 pacjentów związanych było z przyjmowanych leku, w tym 2 poważne zdarzenia i 3 łagodne zdarzenia. Wszystkie z 5 wspomnianych zdarzeń związanych było ze wzrostem ekspresji enzymów wątrobowych, występującym bez widocznych objawów klinicznych.
• Wszystkie zdarzenia związane z podniesionym poziomem enzymów wątrobowych przebiegały bezobjawowo i wyleczone zostały za pomocą prednizalonu. Nie odnotowano istotnych klinicznie wzrostów gamma-glutamylotransferazy (GGT), fosfatazy alkalicznej (ALP) czy bilirubiny (TBL), co za tym idzie nie stwierdzono hepatotoksyczności leku. Pozostałe zdarzenia nie związane z przyjmowaniem leku przypisano typowym objawom, właściwym dla SMA.
• Wszyscy pacjenci w drugiej kohorcie badania (proponowana dawka terapeutyczna) pozostają przy życiu i nie wymagają wsparcia oddechowego przez okres dłuższy niż 16 godzin dziennie przez 2 tygodnie. Mediana wieku pacjentów drugiej kohorty to 17,3 miesiąca. Najstarszy z pacjentów jest w wieku 27,4 miesięcy.
• U jednego z pacjentów z pierwszej kohorty badania (niższa dawka leku) zaobserwowano problemy oddechowe po 1 lipca 2016 roku. Pacjent ten zmuszony był do bardziej intensywnego wsparcia oddechowego przy pomocy BiPAP, przed zabiegiem operacyjnym, związanym ze ślinotokiem (objaw występujący u niektórych chorych na SMA). Zdarzenie to uznano za niezwiązane z przyjmowaniem leku, lecz jako konsekwencję przebiegu choroby.
• Średni wzrost w skali motorycznej CHOP-INTEND wynosi 9 punktów w przypadku pierwszej kohorty i 24,8 punktów w przypadku drugiej kohorty pacjentów (CHOP-INTEND jest testem, mierzącym umiejętności motoryczne dzieci z SMA typu pierwszego)
  • 11 z 12 pacjentów drugiej kohorty osiągnęło ponad 40 punktów,
  • 9 z 12 pacjentów drugiej kohorty osiągnęło ponad 50 punktów,
  • 3 z 12 pacjentów drugiej kohorty osiągnęło 60 lub więcej punktów, co uznaje się za normalny wynik u zdrowego dziecka.
• pacjenci przyjmujący proponowaną dawkę terapeutyczną AVXS-101 osiągali i utrzymywali kolejne motoryczne umiejętności rozwojowe:
  • 11 z 12 pacjentów jest w stanie samodzielnie poruszać głową,
  • 7 z 12 pacjentów jest w stanie przeturlać się wokół własnej osi,
  • 11 z 12 pacjentów potrafi siedzieć z podparciem, a 8 z 12 pacjentów bez podparcia,
  • 7 dzieci potrafi jeść samodzielnie, zaś 5 dzieci mówi (w tym 1 w dwóch językach),
  • 4 pacjentów jest w stanie stać z podparciem,
  • 2 pacjentów chodzi samodzielnie; odpowiednio wcześniej dzieci te raczkowały, stały z podparciem, stały samodzielnie oraz chodziły z podparciem.

Wstępne obserwacje wykazują, że dzieci po pojedynczym zastrzyku AVXS-101 pozostają przy życiu, bez inwazyjnego wsparcia oddechowego i osiągają kolejne umiejętności rozwojowe, co w znacznym stopniu przekracza stan, utożsamiany z naturalnym przebiegiem SMA typu pierwszego. Są to bardzo pozytywne i ekscytujące doniesienia i liczymy na dalsze pozytywne wieści od firmy AveXis w najbliższej przyszłości!

źródło: Komunikat prasowy firmy AveXis