Terapia genowa SMA – najnowsze dane z rejestru RESTORE

Dzielimy się z Wami niezwykle obiecującymi wynikami, które zostały opublikowane 18 stycznia br. w Journal of Neuromuscular Diseases. Rejestr RESTORE to trwające, międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie, oceniające rzeczywiste schematy leczenia i wyniki pacjentów z SMA. Badanie ma na celu sprawdzenie skuteczności onasemnogenu abeparvovec w realnych warunkach leczenia pacjentów z SMA.

Wyniki

W badaniu uczestniczyło 168 pacjentów. Dane obejmują okres od września 2018 roku do 23 maja 2022 r. Mediana wieku w momencie początkowego rozpoznania SMA wynosiła 1 miesiąc, a w momencie podania terapii genowej 3 miesiące. 80 pacjentów (47,6%) miało dwie, a 70 (41,7%) trzy kopie SMN2. 98 dzieci (58,3%) zostało zidentyfikowanych na podstawie badań przesiewowych noworodków. Pacjenci z SMA, którzy otrzymali onasemnogen abeparvovec, odnieśli korzyści z leczenia, a większość z nich osiągnęła poprawę w wynikach CHOP INTEND w okresie obserwacji. Skala CHOP INTEND jest to narzędzie służące do oceny sprawności motorycznej dzieci. Pomaga lekarzom i rodzicom śledzić postępy dziecka i oceniać skuteczność leczenia SMA. W badaniu zaobserwowano również lepszy profil bezpieczeństwa u niemowląt zdiagnozowanych za pomocą NBS w porównaniu z niemowlętami zdiagnozowanymi klinicznie. Wszyscy pacjenci osiągnęli motoryczne kamienie milowe.

Co to oznacza?

Te długoterminowe, rzeczywiste dane potwierdzają skuteczność onasemnogenu abeparvovec w życiu pacjentów z SMA. Wyniki wykazują skuteczność terapii genowej w dużej populacji pacjentów, co było zgodne z początkowymi danymi klinicznymi i opublikowanymi danymi z 5-letniej obserwacji. Badanie wskazuje, że obserwowane zdarzenia niepożądane były zgodne z profilem bezpieczeństwa wcześniej ustalonym w badaniach klinicznych.

Link do artykułu