III Międzynarodowy Kongres Naukowy poświęcony SMA w Barcelonie – relacja

Przez trzy dni (21-23 października 2022r.) Barcelona stała się miejscem spotkań blisko 900 osób z całego świata związanych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Kongres został zorganizowany przez SMA Europe, której aktywnym członkiem jest Fundacja SMA. W Barcelonie naszą Fundację reprezentowały cztery osoby: Prezes Dorota Raczek, Kacper Ruciński, Jakub Tomczyk i Dyrektor ds. Naukowych dr Anna Kordala, która była jedną z prelegentów. Warto wspomnieć, że idea Kongresu została zapoczątkowana w Polsce w 2018 roku przez Fundację SMA.

Na kongresie nie zabrakło przedstawicieli wszystkich wiodących firm farmaceutycznych związanych z metodami leczenia SMA. Firmy takie jak Novartis Gene Therapy, Roche czy Biogen były licznie reprezentowane i miały swoje stoiska. Zorganizowały również serie tematyczne, gdzie przybliżały doświadczenia pacjentów i często spektakularne efekty leczenia.

Naturalny bieg SMA został zmieniony bezpowrotnie przez leczenia hamujące rozwój choroby. Społeczność SMA nie ustaje jednak w wysiłkach, aby znaleźć jeszcze lepsze sposoby leczenia, jak również poprawić jakość życia osób, u których SMA dało widoczne objawy. W związku z tym firmy farmaceutyczne pracują nad cząsteczkami wspomagającymi pracę mięśni. Obecnie firma ScholarRock prowadzi badanie kliniczne SAPPHIRE, które bada działanie cząsteczki Apitegromab. W Polsce rekrutacja trwa w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Z naszych informacji wynika, że wkrótce więcej polskich ośrodków dołączy do tego badania klinicznego.

Na Kongresie były także licznie reprezentowane organizacje pacjenckie takie jak SMA Foundation, Cure SMA czy krajowe organizacje zrzeszone w ramach SMA Europe.

Kongres rozpoczął się w piątek 21 października br. inauguracyjną mową Nicole Gusset, która jest prezydentem SMA Europe. Nicole wygłosiła znakomite przemówienie, w którym przywitała wszystkich zgromadzonych gości z całego świata oraz podkreśliła kluczową rolę jaką odgrywa pacjent w procesie leczenia i badań klinicznych. Nacisk na podmiotowość pacjentów, jak również na znajdowanie synergii pomiędzy różnymi grupami uczestniczącymi w badaniach klinicznych, był często pojawiającym się motywem w trakcie całego wydarzenia.

Wykłady w sali plenarnej podzielone były na 7 części. Większość z nich była przystępna dla słuchaczy zorientowanych w tematyce rdzeniowego zaniku mięśni, natomiast niektóre wymagały wysoce specjalistycznej wiedzy z dziedziny genetyki lub biologii. Na szczęście nasza Dyrektor ds. Naukowych objaśniała nam najważniejsze wątki z tych trudniejszych wykładów.

Pierwsza piątkowa sesja poświęcona była modelom, które opisują mechanizmy odpowiedzialne za degenerację mięśni, jak również próbie zrozumienia, za pomocą metod diagnostycznych takich jak rezonans magnetyczny, efektów leczenia. Warto wspomnieć, że dokładne zrozumienie mechanizmów odpowiedzialnych za umieranie motoneuronów jest ciągle przedmiotem intensywnych badań. W związku z wprowadzonym przesiewem, jak i metodami leczenia, obecna klasyfikacja chorych na SMA w  oparciu o objawy (fenotyp) nie ma już pełnego uzasadnienia. Druga sesja skupiała się właśnie na zrozumieniu efektów leczenia i próbie zdefiniowania na nowo klasyfikacji osób z SMA.

Tego samego dnia odbyła się prezentacja plakatów, które w sposób bardzo zwięzły i graficzny przedstawiały dokonania naukowe w kontekście SMA. Plakaty omawiały wszystkie aspekty począwszy od wyliczeń opłacalności wprowadzenia przesiewu w różnych krajach, przez dokładny opis procesu badań przesiewowych w różnych jurysdykcjach do efektów toczących się badań klinicznych. Nie sposób wymienić ponad 100 dostępnych prac, z którymi można było się zapoznać. Polskie środowisko lekarskie i naukowe było licznie reprezentowane przez m.in. prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską, prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk i dr hab. n. med. Monikę Gos.

Dzień pierwszy zakończył się warsztatem, który był prowadzony przez Prof. Laurenta Servais, który skupił się na personalizacji procesu leczenia. W związku z nowatorskimi opcjami leczenia SMA, środowisko medyczne debatowało nad jak najbardziej adekwatnymi i spersonalizowanymi rekomendacjami leczenia dla pacjentów. Ilość danych jest ciągle niewielka, w związku z czym bardzo dużą rolę odgrywa wymiana doświadczeń między lekarzami.

Drugi dzień rozpoczął się trzecią sesją, która była poświęcona DYSFUNCTION OF SENSORY-MOTOR CIRCUITS IN SMA. Była to sesja, która wymagała wsparcia merytorycznego od Anny Kordali, która w sposób zwięzły i przystępny objaśniała nam zawiłości prezentowane przez naukowców. Pomoc Ani była również nieoceniona w trakcie piątej sesji, która zgłębiała korelacje pomiędzy SMA z ilością białka SMN z innymi substancjami lub właściwościami organizmów. Z perspektywy organizacji pacjenckich najciekawsza była czwarta sesja, która skupiała się na efektach klinicznych dostępnych terapii. Znakomite efekty leczenia, które obserwujemy u wielu polskich pacjentów znalazły odzwierciedlenie w prezentowanych wynikach.

Dzień drugi zakończył się warsztatami dotyczącymi wymiany doświadczeń związanych z przesiewem. Polska znajduje się w światowej czołówce jeżeli chodzi o powszechność przesiewu, jak i dostępne metody leczenia. Wiele pracy czeka jeszcze naszych przyjaciół z innych organizacji pacjenckich w Europie, aby dorównać sytuacji w Polsce.

Ostatni dzień zawierał dwie sesje, które obejmowały doustne terapie (głównie risdiplam) oraz tzw. Non-5q SMA, czyli grupę pacjentów, u których SMA jest wywoływane przez odrobinę inną mutację genetyczną, co powoduje, że nie mogą oni odnieść korzyści z obecnie dostępnego leczenia na SMA. Warto wspomnieć, że właśnie trzeciego dnia przemawiała nasza Dyrektor ds. Naukowych. Anna podsumowała swoje badanie nad genetyką SMA, które prowadzi od pięciu lat. W swojej pracy badawczej zidentyfikowała nową małą cząsteczkę, która działa synergistycznie z nusinersenem w mysim modelu SMA oraz odkryła mechanizm działania tej cząsteczki.

W trakcie Kongresu przedstawiono częściowe wyniki prób klinicznych takich jak SUNFISH (Risdiplam), RAINBOWFISH (Risdiplam) oraz TOPAZ (Apitegromab).

Z programem tegorocznego Kongresu w Barcelonie można zapoznać się tutaj.

Cieszymy się, że możemy być częścią międzynarodowego środowiska SMA i aktywnie brać udział w takich wydarzeniach. Wróciliśmy pełni dobrej energii, z ugruntowaną wiedzą i zadowoleni z tego jak wiele dzieje się na świecie w kwestii rdzeniowego zaniku mięśni. Następny kongres odbędzie się za dwa lata w Belgii i na pewno nie zabraknie na nim naszej reprezentacji.