Jak częste jest SMA?

Podobnie jak w przypadku większości chorób rzadkich, nie jest łatwo określić częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni. Uzyskiwane w badaniach epidemiologicznych dane o nosicielstwie nie są do końca spójne ze statystyką narodzin i liczbą diagnoz. Niżej podane liczby są najdokładniejszymi, jak tylko jest to możliwe.

W Polsce

Na dzień 1 stycznia 2020 roku w Polskim Rejestrze SMA figurowało ponad 720 osób. Szacujemy, że w całym kraju na rdzeniowy zanik mięśni choruje 800–1000 osób.

Zgodnie z informacjami z laboratoriów genetycznych w Polsce, liczba rozpoznawanych przypadków SMA wynosi 40–45 chorych rocznie. Około 30–35 z nich ma najcięższą, niemowlęcą postać choroby.

Według badań przeprowadzonych przez dr Jędrzejowską, mniej więcej jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem mutacji genu SMN1, wywołującej rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę rozpoznaje się w którymś momencie życia u jednego na 5–8 tysięcy urodzonych dzieci w Polsce, z czego w ok. 80% przypadków w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.

Na świecie

Nosicielstwo w większości Europy jest zbliżone do poziomu w Polsce, tj. mutację genu SMN1 ma jedna na 35–40 osób. Szacuje się, że w Europie żyje między 20 a 25 tysięcy chorych na SMA.

Częstość występowania choroby w innych częściach świata nieznacznie się różni. W Stanach Zjednoczonych choroba jest rzadsza – nosicielem jest jedna na około 52 osoby, a SMA wystąpi u jednego na 10–12 tys. dzieci. Z kolei w rejonie Bliskiego Wschodu wskaźnik nosicielstwa mutacji SMN1 jest wyższy: mutację ma jedna na 20–25 osób, a SMA diagnozuje się u jednego na ok. 3–4 tys. dzieci.

Mimo tych różnic rdzeniowy zanik mięśni występuje we wszystkich narodach i grupach etnicznych świata.

Back To Top