Co to jest SMA?

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostatecznosci częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7,000 żywo urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygdnia na tydzień. Nieleczone, dzieci tracą możliwość oddychania i przełykania, nie są w stanie siedzieć samodzielnie i zaczynają wymagać całodobowej opieki. Jest to najcięższa, noworodkowa postać SMA, tzw. SMA typu 1.

Jeśli pojawi się u starszych dzieci lub później, choroba przebiega łagodniej. Dzieci są w stanie siedzieć (typ 2) lub nawet stać (typ 3). Zawsze jednak choroba powoduje postępujący niedowład, przykurcze mięśniowe i upośledza zdolność samodzielnego poruszania się. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne zatrzymuje postęp choroby i przynosi stopniową poprawę stanu zdrowia. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. zaraz po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec chorobie.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację tę ma w Polsce średno jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA. Istnieją łatwo dostępne badania na nosicielstwo SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–900 chorych, a każdego roku rodzi się około 40 dzieci z tym schorzeniem, w 70–80% przypadków jego najcięższą postacią.