skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Diagnozowanie SMA

Rdzeniowy zanik mięśni można definitywnie zdiagnozować tylko na podstawie badania genetycznego. Jednakże postawienie wstępnej diagnozy SMA zazwyczaj nie nastręcza trudności wprawnemu neurologowi. Kilkumiesięczne niemowlęta z początkiem ostrej postaci SMA są bardziej wiotkie, mają trudności z podnoszeniem rączek i nóżek oraz oddychają w charakterystyczny sposób – z dużym udziałem przepony. W badaniu neurologicznym lekarz widzi obniżone lub całkowicie nieobecne odruchy głębokie. Często obserwuje się drgania języka. W przypadku takich dzieci rzadko się zdarza, aby taka wstępna diagnoza SMA nie znalazła później potwierdzenia w badaniu genetycznym.

U dzieci z łagodniejszymi postaciami SMA, gdy objawy obserwuje się po szóstym miesiącu życia, postawienie diagnozy również nie stanowi problemu dla doświadczonego lekarza.

Niestety, nie każdy lekarz, do którego najpierw udaje się zaniepokojony rodzic, ma odpowiednie doświadczenie. Wciąż się zdarza – na szczęście coraz rzadziej – że rodzic słyszy, że z dzieckiem wszystko jest w porządku, że tylko jest „leniwe”. Jak mawiała o takich przypadkach światowej sławy brytyjska fizjoterapeutka Marion Main: Nie ma leniwych dzieci – są natomiast leniwi lekarze. Zdarza się, że podejrzenie SMA wysuwa dopiero fizjoterapeuta, do którego udają się zaniepokojeni rodzice.

Dużym wyzwaniem diagnostycznym jest, gdy choroba rozpocznie się w wieku dorosłym. Objawy pojawiają się wtedy i postępują bardzo powoli i są na tyle niecharakterystyczne, że nawet doświadczonym lekarzom rozpoznanie może sprawiać trudności. Istnieje bowiem szereg schorzeń dających podobne objawy do dorosłej postaci SMA. Nieraz wątpliwości może rozstrzygnąć dopiero badanie genetyczne.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne standardowo wykonuje się z krwi. Czasami, w zależności od zastosowanej metody, może wystarczyć plama krwi na bibule lub wymaz z ust. Polega na sprawdzeniu za pomocą skomplikowanych metod tzw. diagnostyki molekularnej, czy u badanej osoby występuje mutacja w genie SMN1 (tzw. mutacja homozygotyczna, tj. na obu allelach). Zazwyczaj przy okazji określa się liczbę kopii genu SMN2, co w Polsce jest niezbędne do zakwalifikowania do programu lekowego.

W Polsce badanie w kierunku SMA jest finansowane z budżetu NFZ, a zwykle zleca je lekarz neurolog pragnąc potwierdzić podejrzenie choroby. Samo przebadanie próbki w laboratorium trwa 2–3 dni. Jeśli dodać do tego czas na przygotowanie i transport próbki do laboratorium, a następnie przekazanie wyników do szpitala, to w polskich warunkach chory dowiaduje się o wynikach dopiero po 2–3 tygodniach.

Jest absolutnie kluczowe, aby w przypadku podejrzenia SMA u niemowląt i małych dzieci badanie genetyczne trwało jak najkrócej, nie dłużej niż tydzień, tak aby dziecko mogło jak najszybciej rozpocząć leczenie, gdyż im później wdroży się leczenie, tym większe spustoszenie choroba zdąży poczynić w organizmie i tym słabszy będzie efekt leku. W razie opóźnień prosimy o pilny kontakt z Fundacją, a także o rozważenie wykonania badania na własny koszt (wykaz poradni genetycznych oraz laboratoriów komercyjnych). W razie podejrzenia choroby u starszych dzieci, w wieku kilku lat, czas trwania badania nie jest tak kluczowy, gdyż choroba postępuje wolniej, jednakże nadal nie powinno się czekać na wyniki badania genetycznego dłużej niż miesiąc.

Rzadkie mutacje genu SMN1

W bardzo rzadkich przypadkach standardowe badanie genetyczne nie wykryje SMA, mimo że chore dziecko ma wszystkie objawy choroby. Dzieje się tak, gdy mamy do czynienia z rzadkim typem mutacji w genie SMN1 (np. mutacje punktowe albo mutacje intronowe). Wtedy niezbędne może się okazać przeprowadzenie sekwencjonowania genu SMN1, możliwe do wykonania w Polsce, jednak niestety niefinansowane przez NFZ.

Od rzadkich mutacji w genie SMN1 należy odróżnić rzadkie choroby genetyczne, które w nazwie również mają słowa rdzeniowy zanik mięśni, a spowodowane są mutacjami w innych genach. I tak, pod nazwą dystalny rdzeniowy zanik mięśni (DSMA) kryje się szereg rzadkich schorzeń, związanych z mutacjami w różnych genach i powodujących (postępujące lub niepostępujące) osłabienie przede wszystkim mięśni odsiebnych. Z kolei rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 (SMARD1) jest bardzo ciężką chorobą niemowląt i małych dzieci, spowodowaną przez mutację w genie IGHMBP2, natomiast mutacja w genie SMAX1 powoduje rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, zwany czasem chorobą Kennedy’ego.

Ani standardowe badanie genetyczne w kierunku SMA, ani sekwencjonowanie genu SMN1 nie wykryją tych innych schorzeń; niezbędne są ukierunkowane badania zlecone przez neurologa lub genetyka. Fundacja SMA zajmuje się przede wszystkim tzw. 5q SMA – najczęstszą z tych chorób o podobnych nazwach, wywołaną przez mutację w genie SMN1 znajdującym się na chromosomie 5q.

Diagnozowanie prenatalne

Rdzeniowy zanik mięśni daje się zdiagnozować już u kilkutygodniowego płodu. Zazwyczaj rodzice decydują się na takie badanie, gdyż mieli już starsze dziecko z SMA i chcą się upewnić, czy kolejne będzie zdrowe. Diagnostyka prenatalna pozwala na podjęcie decyzji co do kontynuowania ciąży na wczesnym etapie rozwoju płodu.

Są dwie główne metody diagnostyki prenatalnej. Biopsja kosmówki polega na pobraniu i przebadaniu niewielkiej ilości materiału genetycznego od płodu za pomocą długiej igły i pod monitoringiem USG. Amniocenteza z kolei polega na pobraniu i przebadaniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z wód otaczających płód. Zabiegi z użyciem obu metod stosowane wykonywane są między 11 a 14 tygodniem ciąży i są generalnie bezpieczne, aczkolwiek występuje niewielkie ryzyko poronienia (ok. 1%).

Alternatywą metodą, aby urodzić zdrowe dziecko, jeśli oboje rodziców są nosicielami SMA, jest zapłodnienie in vitro.

Nawet jeśli noworodek ma wadę genetyczną powodującą SMA, istniejące leki mogą skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów choroby, jeśli ich podawanie rozpocznie się w niedługim czasie po urodzeniu.

Diagnozowanie u rodzeństwa

Rodzeństwo osoby, u której stwierdzono SMA, ma prawo do badań na koszt NFZ w kierunku SMA lub nosicielstwa SMA. Badanie standardowo zleca lekarz specjalista genetyki klinicznej.

Jeżeli na SMA choruje rodzeństwo, to zwykle wszystkie dzieci chorują w zbliżony sposób i zwykle mają podobną, zbliżoną postać choroby (np. silne SMA 1 i słabe SMA 2). Duże różnice co do postaci choroby są niezwykle rzadkie, o ile w ogóle występują.

Zawsze jeśli w rodzinie pojawi się SMA, zalecana jest konsultacja ze specjalistą genetykiem.

Back To Top