RG7916

RG7916 (RO7034067) jest doustnym preparatem rozwijanym przez konsorcjum złożone z firm farmaceutycznych F. Hoffmann–La Roche i PTC Therapeutics oraz amerykańskiej fundacji SMA Foundation. Jest to eksperymentalny lek drobnocząsteczkowy modyfikujący splicing genu SMN2 w taki sposób, żeby kodował normalną ilość białka SMN. Został opracowany w laboratoriach PTC Therapeutics i sfinansowany przez SMA Foundation.

RG7916 jest udoskonalonym następcą wcześniejszego preparatu RG7800 (RO6885247), również opracowanego przez to samo konsorcjum, który w 2015 r. trafił do badań klinicznych fazy I, a następnie II (badanie „Moonfish”). W badaniu Moonfish, RG7800 był podawany osobom dorosłym z SMA 2 i 3. Badanie miało docelowo objąć również młodsze dzieci i niemowlęta, jednak po zaledwie trzech miesiącach zostało wstrzymane w związku z zaobserwowaniem gromadzenia się preparatu w rogówce u zwierząt eksperymentalnych. Jednak wczesne obserwacje skuteczności nawet na przestrzeni trzech miesięcy były bardzo zachęcające.

W 2016 r. do badań skierowano nowy preparat RG7916, oparty na pokrewnych związkach chemicznych. Po badaniach fazy I (bezpieczeństwa) z udziałem zdrowych ochotników, w październiku 2016 r. preparat RG7916 trafił do trzech badań klinicznych z udziałem chorych na SMA. Ze względu na skomplikowaną strukturę badania, pierwsze etapy tych badań odbywają się tylko w nielicznych państwach Europy oraz w USA. Dalsze etapy mają być rozszerzone na większą liczbę państw Europy i świata.

SMA Europe oraz Fundacja SMA pozostają w dialogu z Roche w kwestii rozwoju obu tych cząsteczek, a przedstawiciele SMA Europe biorą udział w zebraniach oraz spotkaniach (m.in. z udziałem Europejskiej Agencji do Spraw Leków).

Trwające badania kliniczne

  • Badanie „Firefish” – badanie m.in. skuteczności RG7916 u niemowląt z pierwszą postacią SMA w wieku do 7 miesięcy. Badanie otwarte (wszystkie niemowlęta otrzymują substancję czynną). Docelowa liczba uczestników: 48. Badanie trwa dwa lata. Uwaga: rodzice nowo zdiagnozowanych niemowląt z SMA1 zainteresowani udziałem w badaniu proszeni są o kontakt z Fundacją.
  • Badanie „Sunfish” – badanie m.in. skuteczności RG7916 w porównaniu z placebo u osób z drugą i trzecią postacią SMA. Docelowa liczba uczestników: 186. Badanie trwa dwa lata.
  • Badanie „Jewelfish” – badanie m.in. skuteczności RG7916 u młodzieży i dorosłych z postacią drugą i trzecią SMA, w wieku 12–60 lat, przyjmujących jednocześnie inne leki na SMA. Badanie otwarte. Docelowa liczba uczestników: 24.