Nusinersen – program dostępu rozszerzonego: pytania i odpowiedzi

Pytania ogólne

Czym jest program dostępu rozszerzonego (EAP) do nusinersenu?

Program dostępu rozszerzonego (EAP – ang. Expanded Access Programme) to rozwiązanie prawne umożliwiające podanie leku eksperymentalnego określonej grupie pacjentów jeszcze przed oficjalnym jego zarejestrowaniem do użytku. Lek udostępniany jest nieodpłatnie przez producenta (w tym wypadku firmę Biogen).

Aktualnie program prowadzony jest w kilkunastu krajach świata, a od lutego 2017 r. również w Polsce.

Jakie są kryteria uczestnictwa w programie?

Kryteria włączenia do programu dostępu rozszerzonego to: rozpoznanie SMA typu 1 z potwierdzeniem w badaniu genetycznym. Zgodnie z warunkami programu, nie mogą wziąć w nim udział dzieci, które wcześniej otrzymywały nusinersen lub uczestniczą w badaniach klinicznych w SMA, a także u tych, u których istnieją przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub inne poważne stany chorobowe mogące wpłynąć istotnie niekorzystnie na podawanie nusinersenu.

Czy inwazyjne wspomaganie oddechu poprzez respirator (tracheotomia) lub odżywianie dojelitowe wyklucza możliwość wzięcia udziału w programie?

Nie, nie są to kryteria wykluczające z możliwości udziału w EAP. Ostateczna decyzja o dopuszczeniu danego chorego należy jednak do personelu lekarskiego w oparciu o wskazane powyżej kryteria oraz ogólny stan zdrowia.

Czy program będzie dostępny również dla chorych na SMA typu 2 i 3?

W chwili obecnej program dostępu rozszerzonego do nusinersenu zarejestrowany jest w Europejskiej Agencji do Spraw Leków tylko w odniesieniu do SMA typu 1. Rozmowy na temat objęcia programem innych typów choroby mają miejsce, jednak na dzień dzisiejszy nie ma decyzji, czy EAP zostanie rozszerzony na pozostałe typy SMA.

Jak przebiega podawanie nusinersenu?

Nusinersen podawany jest poprzez wkłucie w lędźwiowy odcinek kręgosłupa.

Czy zabieg ten jest bolesny?

Punkcja lędźwiowa wymaga specjalnych środków ostrożności. U dzieci może to wymagać zastosowania sedacji lub znieczulenia ogólnego, co w przypadku pacjentów z SMA typu 1 jest skomplikowanym zabiegiem. Aby zapewnić dzieciom komfort fizyczny i psychiczny, powszechną praktyką jest zastosowanie co najmniej znieczulenia miejscowego, jednak każdorazowo zależy to od decyzji lekarza.

Jak często trzeba przyjmować nusinersen?

Pierwsze trzy dawki przyjmuje się w odstępie dwutygodniowym. Dawkę czwartą przyjmuje się po 30 dniach od trzeciej. Dawkę piątą i każdą następną przyjmuje się w odstępach czteromiesięcznych. Terapia powinna być kontynuowana nieprzerwanie.

Czy z podawaniem nusinersenu związane są jakiekolwiek skutki uboczne lub problemy?

Nie zaobserwowano dotąd żadnych poważnych działań niepożądanych wynikających z przyjmowania leku. Jednakże u niektórych dzieci zdarzały się objawy związane z punkcją lędźwiową, takie jak bóle głowy. Dodatkowo u chorych mogą wystąpić problemy z krzepliwością krwi i wydolnością nerek. Osoby biorące udział w EAP będą monitorowane pod tym kątem przez zespół prowadzący EAP.

Co jeśli dziecko uczestniczące w programie zachoruje w terminie zaplanowanego podania?

Punkcja lędźwiowa to skomplikowana procedura i może być przeprowadzona tylko u zdrowych dzieci. W razie zachorowania zabieg musi być przełożony na inny dogodny termin.

Ile to wszystko będzie kosztować?

Nusinersen nie jest jeszcze dopuszczony do obrotu handlowego poza Stanami Zjednoczonymi – w trakcie trwania programu EAP koszty leku pokrywa producent (firma Biogen). Koszty pobytu w szpitalu i wszystkich zabiegów pokrywane są z innych źródeł.

Jak wyglądać będzie leczenie nusinersenem po zakończeniu programu dostępu rozszerzonego?

W najbliższym czasie firma Biogen złoży wnioski o wpisanie leku na listy leków refundowanych w poszczególnych krajach i rozpocznie negocjacje na temat warunków sprzedaży. Zgodnie z zapowiedziami, do czasu wydania decyzji refundacyjnej chorzy uczestniczący w EAP, u których nusinersen wykaże działanie terapeutyczne, będą mogli go otrzymywać nieodpłatnie.

Program nusinersenu w Polsce

Gdzie w Polsce podawany jest nusinersen?

Aktualnie nusinersen podawany jest w Klinice Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Wkróce też będzie dostępny dla chorych leczonych w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Jakie są kryteria uczestnictwa w polskim programie?

Ogólne kryteria włączenia i wyłączenia są te same, co dla programu globalnego.

Ze względu na charakter placówki w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach mogą być przyjmowani tylko chorzy do 18. roku życia.

Na obecnym etapie program obejmuje grupę 30 chorych. Obecnie dla tylu pacjentów otrzymano zgodę na sprowadzenie leku w ramach programu wczesnego dostępu. Z tego względu planuje się objęcie programem w pierwszej kolejności dzieci, które nie mają szans na podjęcie leczenia SMA w inny sposób.

Ponadto warunkiem kontynuacji programu u danego chorego jest, że lek wykaże działanie terapeutyczne.

Czy EAP nusinersenu będzie dostępny w Polsce również dla osób dorosłych?

Rozmowy na temat rozszerzenia zakresu programu mają miejsce, jednak na dzień dzisiejszy nie można potwierdzić, czy EAP obejmie również dorosłych z SMA 1.

Co to znaczy, że nusinersen będzie musiał wykazać działanie terapeutyczne?

Po około 10 miesiącach uczestnictwa w programie będzie weryfikowana skuteczność leczenia. Do tego celu wykorzystana zostanie skala umiejętności motorycznych CHOP-INTEND. Jeśli nusinersen okaże się nieskuteczny, trzeba liczyć się z opcją opuszczenia programu wczesnego dostępu i zaprzestania leczenia tym lekiem.

Jak można zgłosić się do programu?

Rodzice dzieci z SMA typu 1, którzy są zainteresowani leczeniem, powinni kontaktować się bezpośrednio ze szpitalami. Fundacja SMA nie uczestniczy w procesie naboru.