Leczenie nusinersenem w Polsce: pytania i odpowiedzi

Zamieszczamy zwięzłe informacje na temat dalszych kroków w dostępności nusinersenu.

Poniższe informacje są zgodne z naszą najlepszą wiedzą, jednak nie możemy zagwarantować, że są stuprocentowo poprawne.

Jak będzie wyglądał proces od strony formalnej?

  1. Nusinersen figuruje w wykazie leków refundowanych obowiązującym od 1 stycznia 2019 r.
  2. Do 30 stycznia Prezes NFZ podpisze decyzję o uruchomieniu programu lekowego nusinersenu.
  3. Następnie rozpocznie się proces wyboru i kontraktowania placówek (szpitali), które będą prowadziły program lekowy. Proces ten potrwa kilka tygodni.
  4. Najwcześniej w marcu zakontraktowane placówki ogłoszą przetargi na dostawę nusinersenu.
  5. Dopiero po wyłonieniu dostawców i rozpoczęciu dostaw pierwszy chory będzie mógł rozpocząć leczenie.

Terminy te są realistyczne, jednak zawsze należy brać pod uwagę możliwość wystąpienia opóźnień.

Co z osobami, które nie mogą czekać?

W Polsce jest co najmniej kilkanaścioro niemowląt i malutkich dzieci, które powinny rozpocząć leczenie natychmiast, nie czekając kolejnych kilku miesięcy na start programu lekowego. Fundacja stara się wypracować dla nich ścieżkę szybszego dostępu do leku.

Czy dorośli też będą leczeni nusinersenem?

W programie nusinersenu nie przewiduje się ograniczeń wiekowych.

Które szpitale będą prowadzić leczenie?

Szpitale zostaną wyznaczone przez NFZ w specjalnej procedurze. Spodziewamy się, że nastąpi to w lutym 2019 r.

Decyzja refundacyjna została wydana na dwa lata. Co będzie dalej?

Zgodnie z ustawą wszystkie leki refundowane w Polsce po raz pierwszy otrzymują decyzję refundacyjną na dwa lata. Po dwóch latach następuje renegocjacja warunków finansowych. Jest to standardowe postępowanie administracyjne, która normalnie nie wpływa na ciągłość leczenia.

Czy każdy z SMA będzie mógł być leczony?

O zakwalifikowaniu do programu lekowego nusinersenu będzie decydowała komisja kwalifikacyjna. Nie są obecnie znane warunki i sposób działania, skład ani liczba takich komisji. Spodziewamy się, że znakomita większość chorych na SMA w Polsce będzie kwalifikowała się do leczenia.

Co powinienem/powinnam zrobić, żeby podjąć leczenie nusinersenem?

Obecnie – nic. Będziemy informować o rozwoju sytuacji na naszej stronie internetowej.

Prosimy również nie dzwonić do szpitali w tej sprawie.

W międzyczasie osoby niezarejestrowane zapraszamy do rejestracji w Polskim Rejestrze SMA prowadzonym przez Wydział Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Rejestr może być użyty do kontaktu z chorymi celem zaproszenia do leczenia. Uwaga: Fundacja SMA nie pośredniczy w rejestracji ani nie ma wglądu do Rejestru.

Polecamy też nadal stosować intensywną fizjoterapię. Leczenie farmakologiczne, leczące układ nerwowy, nie jest w stanie zastąpić leczenia fizykalnego, poprawiającego działanie mięśni.

Nie mam badania genetycznego. Czy dostanę się do programu?

Nusinersen jest lekiem przeznaczonym do stosowania w rdzeniowym zaniku mięśni powiązanym z mutacją w genie SMN1, toteż niewątpliwym warunkiem zakwalifikowania się do programu lekowego będzie potwierdzenie tej mutacji badaniem genetycznym. Badanie genetyczne będzie wykonywane w ramach programu lekowego, toteż nie ma potrzeby zamawiania go wcześniej samodzielnie.

Czy ma znaczenie liczba kopii genu SMN2?

Liczba kopii genu SMN2, określana czasem w badaniu genetycznym, nie będzie mieć żadnego znaczenia w kwalifikacji do leczenia nusinersenem.

Co z osobami, które przeszły chirurgiczną korektę skoliozy?

Zazwyczaj sam fakt usztywnienia kręgosłupa, np. poprzez wstawienie prętów, nie jest przeciwwskazaniem do wkłucia lędźwiowego, aczkolwiek w zależności od zastosowanej metody oraz indywidualnej budowy ciała może utrudniać podanie leku. Przed zabiegiem warto skonsultować kwestię leczenia nusinersenem z zespołem ortopedów. Zespół ortopedyczny w szpitalu w Zakopanem ma pełną i aktualną wiedzę i od lat uwzględnia przyszłe podawanie nusinersenu w przeprowadzanych przez siebie zabiegach.

Obecnie nie jest jasne, czy lekarze będą chcieli podejmować się eksperymentalnych metod podania nusinersenu (np. przez port) ani czy NFZ będzie finansował takie zabiegi.

A co z osobami, które jej nie przeszły?

Silna skolioza może utrudnić, a czasem uniemożliwić podanie leku (pomijając fakt, że drastycznie utrudnia oddech i mowę i osłabia odruch kaszlu). Decyzja każdorazowo będzie należeć do zespołu lekarskiego podającego nusinersen.

Co jeśli biorę udział w badaniu klinicznym innego preparatu?

Technicznie, nie ma przeszkód w przejściu z leku eksperymentalnego na lek zarejestrowany (ale nie odwrotnie), pod warunkiem odczekania okresu niezbędnego do wypłukania leku eksperymentalnego z organizmu (nie dotyczy terapii genowej, która się nie wypłukuje).

Jednakowoż badania kliniczne z natury dotyczą preparatów o potencjalnie wyższej skuteczności lub potencjalnie dających pacjentom większe korzyści. Zarówno risdiplam, branaplam, jak i terapia genowa mają niezwykle obiecujące wyniki. Prawdopodobnie z tego powodu żaden uczestnik prób risdiplamu dotychczas nie zrezygnował na rzecz nusinersenu – nawet w krajach, w których nusinersen jest refundowany od dawna. W próbie branaplamu zrezygnował jeden uczestnik części I. W próbie terapii genowej AVXS-101 na leczenie nusinersenem zdecydowali się rodzice jednego dziecka, które nie wykazywało odpowiedzi na terapię genową.

Czy będą leczone dzieci przedobjawowe?

Nie wiemy.

Przedobjawowe niemowlęta mogą też zostać włączone do badania klinicznego „Rainbowfish” (lek eksperymentalny risdiplam), które będzie uruchomione w ciągu pierwszych miesięcy 2019 roku w Gdańsku i Warszawie.

Czy nusinersen może pomóc w innych chorobach powodujących zanik mięśni, np. SLA?

Nie. Nusinersen działa na specyficzne uwarunkowania genetyczne powodujące rdzeniowy zanik mięśni związany z mutacją na chromosomie 5q (gen SMN1). Nie może być podawany w żadnym innym schorzeniu.

Mieszkam za granicą. Czy będę mógł być leczony/leczona nusinersenem w Polsce?

Informacje na temat warunków objęcia ubezpieczeniem zdrowotnym w Polsce znajdują się w serwisie internetowym NFZ. W razie dalszych pytań prosimy o kontakt z NFZ.