LMI070

LMI070 jest eksperymentalną cząsteczką  opracowaną przez firmę Novartis. Lek modyfikuje splicing pre-mRNA genu SMN2, powodując kodowanie normalnych ilości proteiny SMN przez ten gen.

W 2015 r. cząsteczka LMI070 trafiła do badań klinicznych. Do pierwszego badania – prowadzonego w ośrodkach klinicznych w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech – włączono 13 niemowląt z najcięższą postacią SMA.

Wstępne obserwacje wskazały na wysoką skuteczność leku u przyjmujących go dzieci.

W maju 2016 r., w związku z działaniem niepożądanym zaobserwowanym u zwierząt, dawka LMI070 została wielokrotnie zmniejszona. Siedemy tygodni później przywrócono normalną dawkę, jednak w wyniku osłabienia wywołanego niedoborem leku dwoje dzieci zmarło. Były to dwie kolejne tragedie w tym badaniu, po tym jak wcześniej dwoje innych niemowląt zmarło z powodów nie związanych z substancją czynną leku.

Program LMI070 jest obecnie jedynym programem badawczym, który nie był zainicjowany i finansowany przez organizacje chorych z SMA.

Trwające badanie