W celu określenia skuteczności risdiplamu u noworodków, u których badanie genetyczne wskazuje na SMA, ale jeszcze nie pojawiły się pierwsze objawy choroby, uruchomiono badanie kliniczne RAINBOWFISH (“Tęczowa rybka”).
Badanie jest zaprojektowane na 24 miesiące – po tym czasie nastąpi odczyt danych i obliczenie, jaki odsetek dzieci jest w stanie siedzieć samodzielnie.
W badaniu mogą wziąć udział niemowlęta spełniające łącznie wszystkie poniższe kryteria:
- Rozpoznanie SMA potwierdzone badaniem genetycznym
- Brak objawów klinicznych choroby
- Wiek do 42 dni (6 tygodni)
- Wiek ciążowy w dniu porodu: 37–42 tygodnie w wypadku ciąży pojedynczej, 34–42 tygodnie w wypadku ciąży bliźniaczej
Poniższe kryteria wykluczają z udziału w badaniu:
- Stosowanie innego leku lub leku eksperymentalnego
- Waga do wieku poniżej 3. centyla
- Saturacja poniżej 95%
- Występowanie licznych przykurczów mięśniowych
- Występowanie innych objawów lub schorzeń, w tym schorzeń oczu, krążenia, wątroby, a także nieprawidłowe wyniki badań diagnostycznych
Udział w badaniu jest nieodpłatny. Rodzice otrzymają zwrot wielu kosztów ponoszonych w związku z udziałem.
Aktualny stan
Nabór do badania trwa. Rodziców, którzy spodziewają się potomka z SMA, zapraszamy do kontaktu z Fundacją.
Ośrodki prowadzące badanie
Według stanu na 30 listopada 2019 roku badanie prowadzone jest w następujących państwach: Arabia Saudyjska, Australia, Belgia, Brazylia, Chiny, Polska, Rosja, Stany Zjednoczone i Włochy.
W Polsce badanie prowadzone jest w dwóch ośrodkach:
- Klinika Neurologii Rozwojowej, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk, tel. 58 349 23 90
- Oddział Neurologii i Epileptologii, Pomnik–Szpital Centrum Zdrowia Dziecka, aleja Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa, tel. 22 815 74 04