Branaplam

Branaplam (LMI070, NVS-SM1) jest eksperymentalnym preparatem opracowanym przez firmę Novartis, który modyfikuje splicing pre-mRNA genu SMN2, powodując kodowanie normalnych ilości proteiny SMN przez ten gen. Jest to jedyny program badawczy, który nie był zainicjowany i finansowany przez organizacje chorych z SMA.

W 2015 r. Novartis rozpoczął program badań klinicznych LMI070. W ośrodkach klinicznych w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech rozpoczęto podawanie preparatu trzynaściorgu niemowląt z najcięższą postacią SMA. Wstępne obserwacje już po kilku miesiącach wskazały na zadziwiająco dużą i szybką poprawę funkcji mięśniowej u większości dzieci uczestniczących w badaniu.

W maju 2016 r., w związku zaobserwowaniem poważnych działań niepożądanych u zwierząt karmionych wysokimi dawkami branaplamu, dzieciom uczestniczącym w badaniu wielokrotnie zmniejszono dawkę oraz wstrzymano dalszy nabór do badania. Po dwóch miesiącach, w lipcu 2016 r. stwierdzono, że efekt toksyczny jednak dotyczy tylko tego konkretnego gatunku zwierząt eksperymentalnych, i przywrócono uczestnikom możliwość powrotu do poprzedniej dawki. Niestety, w wyniku osłabienia wywołanego dwumiesięcznym niedoborem leku dwoje dzieci zmarło. Pozostałe dzieci jednak zaczęły odzyskiwać siły. Przez kolejne dwa lata prowadzono intensywne prace nad określeniem bezpieczeństwa preparatu. W 2018 roku, po uzyskaniu potwierdzenia bezpieczeństwa, wznowiono nabór do badania, jednocześnie rozszerzając je na nowe kraje.

Trwające badanie kliniczne

  • An Open Label Study of LMI070 in Type 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) – badanie preparatu LMI070 podawanego doustnie, raz w tygodniu, niemowlętom z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Liczba uczestników: obecnie 10, docelowo 42. Nabór w toku, kryteria: wiek 1–6 miesięcy, dwie kopie genu SMN2, wydolność oddechowa i in. W Polsce badanie prowadzone jest w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (kontakt: [email protected]).