Branaplam

Branaplam (LMI070, NVS-SM1) jest eksperymentalnym preparatem opracowanym przez firmę Novartis, który zwiększa poziom białka SMN, modyfikując składanie pre-mRNA genu SMN2. Podawany jest w postaci syropu.

Branaplam był pierwszą cząsteczką opracowaną w celu przyczynowego lecznia SMA, która trafiła do badań klinicznych. Pod koniec 2014 r. w ośrodkach klinicznych w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech rozpoczęto podawanie preparatu trzynaściorgu niemowląt z najcięższą postacią SMA. Wstępne obserwacje już po kilku miesiącach wskazały na zadziwiająco dużą i szybką poprawę funkcji mięśniowej u większości dzieci uczestniczących w badaniu.

W maju 2016 r., w związku zaobserwowaniem poważnych działań niepożądanych u zwierząt karmionych wysokimi dawkami branaplamu, dzieciom uczestniczącym w badaniu wielokrotnie zmniejszono dawkę oraz wstrzymano dalszy nabór do badania. Po dwóch miesiącach, w lipcu 2016 r. stwierdzono, że efekt toksyczny jednak dotyczy tylko tego konkretnego gatunku zwierząt eksperymentalnych, i przywrócono uczestnikom możliwość powrotu do poprzedniej dawki. Niestety, w wyniku osłabienia wywołanego dwumiesięcznym niedoborem leku dwoje dzieci zmarło. Pozostałe dzieci jednak zaczęły odzyskiwać siły. Przez kolejne dwa lata prowadzono intensywne prace nad określeniem bezpieczeństwa preparatu. W 2018 roku, po uzyskaniu potwierdzenia bezpieczeństwa, wznowiono nabór do badania, jednocześnie rozszerzając je na nowe kraje.

Producent zapewnia, że zamierza rozwijać branaplam dla wszystkich postaci SMA. Jednak dotychczas rozpoczęto tylko badanie kliniczne z udziałem niemowląt z pierwszą postacią SMA.