Branaplam

Branaplam (LMI070, NVS-SM1) jest eksperymentalnym preparatem opracowanym przez firmę Novartis, który modyfikuje splicing pre-mRNA genu SMN2, powodując kodowanie normalnych ilości proteiny SMN przez ten gen. Jest to jedyny program badawczy, który nie był zainicjowany i finansowany przez organizacje chorych z SMA.

W 2015 r. Novartis rozpoczął program badań klinicznych LMI070. W ośrodkach klinicznych w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech rozpoczęto podawanie preparatu trzynaściorgu niemowląt z najcięższą postacią SMA. Wstępne obserwacje już po kilku miesiącach wskazały na zadziwiająco dużą i szybką poprawę funkcji mięśniowej u większości dzieci uczestniczących w badaniu.

W maju 2016 r., w związku zaobserwowaniem poważnych działań niepożądanych u zwierząt karmionych wysokimi dawkami branaplamu, dzieciom uczestniczącym w badaniu wielokrotnie zmniejszono dawkę oraz wstrzymano dalszy nabór do badania. Po dwóch miesiącach, w lipcu 2016 r. stwierdzono, że efekt toksyczny jednak dotyczy tylko tego konkretnego gatunku zwierząt eksperymentalnych, i przywrócono uczestnikom możliwość powrotu do poprzedniej dawki. Niestety, w wyniku osłabienia wywołanego dwumiesięcznym niedoborem leku dwoje dzieci zmarło. Pozostałe dzieci jednak zaczęły odzyskiwać siły. Przez kolejne dwa lata prowadzono intensywne prace nad określeniem bezpieczeństwa preparatu. W 2018 roku, po uzyskaniu potwierdzenia bezpieczeństwa, wznowiono nabór do badania, jednocześnie rozszerzając je na nowe kraje.

Trwające badanie kliniczne

An Open Label Study of LMI070 in Type 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) – badanie preparatu LMI070 podawanego doustnie, raz w tygodniu, niemowlętom z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Nabór w toku, planowana liczba uczestników: 42. Badanie otwarte – wszyscy uczestnicy otrzymują substancję czynną przez 52 tygodnie.

Kryteria włączenia:

  • potwierdzone badaniem genetycznym rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni z obecnością dwóch kopii genu SMN2
  • wiek 1–6 miesięcy w momencie włączenia do badania
  • waga do wieku powyżej 2. centyla
  • wydolność oddechowa: saturacja min. 92% w stanie czuwania i min. 91% we śnie
  • umiejętność podniesienia obu rąk (od ramion)
  • inne według decyzji kierownika badania

Badanie otwarte jest w następujących państwach: Belgia, Dania, Polska, Rosja, Szwecja, Włochy. W Polsce prowadzone jest w dwóch ośrodkach:

  1. Oddział Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Kontakt: tel. 22 659 75 05, email [email protected]
  2. Oddział Neurologii Dziecięcej, Dolnośląski Szpital Specjalistyczny im. T. Marciniaka we Wrocławiu. Kontakt: tel. 71 306 44 86