skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Branaplam

BRANAPLAM (wcześniej oznaczany kodami: LMI070, NVS-SM1) jest eksperymentalnym preparatem opracowanym przez firmę Novartis, który zwiększa poziom białka SMN, modyfikując składanie pre-mRNA genu SMN2. Podawany jest w postaci syropu.

Branaplam był pierwszą cząsteczką opracowaną w celu przyczynowego lecznia SMA, która trafiła do badań klinicznych. Pod koniec 2014 r. w ośrodkach klinicznych w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech rozpoczęto podawanie preparatu trzynaściorgu niemowląt z najcięższą postacią SMA. Wstępne obserwacje już po kilku miesiącach wskazały na zadziwiająco dużą i szybką poprawę funkcji mięśniowej u większości dzieci uczestniczących w badaniu.

W maju 2016 r., w związku zaobserwowaniem poważnych działań niepożądanych u zwierząt karmionych wysokimi dawkami branaplamu, dzieciom uczestniczącym w badaniu wielokrotnie zmniejszono dawkę oraz wstrzymano dalszy nabór do badania. Po dwóch miesiącach, w lipcu 2016 r. stwierdzono, że efekt toksyczny jednak dotyczy tylko tego konkretnego gatunku zwierząt eksperymentalnych, i przywrócono uczestnikom możliwość powrotu do poprzedniej dawki. Niestety, w wyniku osłabienia wywołanego dwumiesięcznym niedoborem leku dwoje dzieci zmarło. Pozostałe dzieci jednak zaczęły odzyskiwać siły. Przez kolejne dwa lata prowadzono intensywne prace nad określeniem bezpieczeństwa preparatu. W 2018 roku, po uzyskaniu potwierdzenia bezpieczeństwa, wznowiono nabór do badania, jednocześnie rozszerzając je na nowe kraje.

Producent zapewnia, że zamierza rozwijać branaplam dla wszystkich postaci SMA. Jednak dotychczas rozpoczęto tylko badanie kliniczne z udziałem niemowląt z pierwszą postacią SMA.

Badania kliniczne

Obecnie toczy się tylko jedno badanie kliniczne branaplamu: An Open Label Study of LMI070 in Type 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) – część II. Jest to badanie preparatu LMI070 podawanego niemowlętom z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie jest otwarte (nierandomizowane), tj. wszyscy uczestnicy otrzymują substancję czynną (żadne dziecko nie otrzymuje placebo).

Część I badania trwała od 2014 do 2017 roku. Celem jej było określenie maksymalnej tolerowanej dawki, a także bezpieczeństwa, farmakokinetyki i farmakodynamiki branaplamu. Trzynaścioro niemowląt biorących w niej udział przez 13 tygodni otrzymywało preparat w dawkach różnej wielkości, a następnie przez kolejne lata pozostawało na najwyższej bezpiecznej dawce.

W 2017 roku zdecydowano się wznowić badanie. W nowo zaprojektowanej części II niemowlęta otrzymują jedną z dwóch dawek branaplamu: niższą oraz dawkę 4-krotnie wyższą. Ma to pozwolić na określinie, czy podwyższenie dawki wiąże się z wyższą skutecznością.

W badaniu biorą udział niemowlęta, które w dniu włączenia spełniały następujące kryteria:

  • potwierdzone badaniem genetycznym rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni z obecnością dwóch kopii genu SMN2
  • wiek 1–6 miesięcy w momencie włączenia do badania
  • waga do wieku powyżej 2. centyla
  • wydolność oddechowa: saturacja min. 92% w stanie czuwania i min. 91% we śnie
  • umiejętność podniesienia obu rąk (od ramion)
  • inne według decyzji kierownika badania

Badanie prowadzone jest w następujących państwach: Belgia, Bułgaria, Czechy, Dania, Polska, Rosja, Szwecja, Węgry i Włochy.

W Polsce badanie prowadzone jest w dwóch ośrodkach, w każdym jest czworo niemowląt:

  1. Oddział Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
  2. Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka we Wrocławiu

Nabór do badania został zakończony na początku 2019 roku. Łącznie na świecie do badania jest włączonych 39 dzieci, z tego w Polsce 8.

Back To Top