Obecnie w państwach Unii Europejskiej dopuszczone są trzy nowoczesne leki przyczynowe. Ich działanie polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie chorego:
- nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza®) – lek podawany raz na 4 miesiące bezpośrednio do kanału kręgowego. Stosowany jest w leczeniu wszystkich chorych, bez ograniczeń.
- lek terapii genowej onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa: Zolgensma®), mający postać jednorazowego wlewu dożylnego. W Unii Europejskiej może być stosowany u chorych mających SMA typu 1 albo mających nie więcej niż trzy kopie genu SMN2.
- risdiplam (nazwa handlowa: Evrysdi®) – lek mający postać syropu do codziennego przyjmowania. Może być stosowany w leczeniu dorosłych i dzieci powyżej 2 miesiąca życia.
Na etapie zaawansowanych badań klinicznych znajdują się kolejne obiecujące preparaty:
- branaplam – cząsteczka o działaniu podobnym do risdiplamu, jednak przyjmowana rzadziej (raz na tydzień)
- reldesemtiv – ma zwiększać reaktywność mięśni szkieletowych, sprawiając, że skurcze włókien mięśniowych są silniejsze mimo słabszego pobudzenia z neuronów
- apitegromab – ma zwiększać siłę mięśni szkieletowych
Poza wskazaniami rejestracyjnymi w SMA stosuje się pomocniczo salbutamol.
W sekcji Aktualności regularnie zamieszczamy najnowsze doniesienia ze świata dotyczące tych programów badawczych.