Leczenie SMA

Zidentyfikowanie w 1995 r. przez francuskich naukowców genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni pozwoliło na rozpoczęcie poszukiwań skutecznego leku. Amerykańskie i europejskie organizacje zrzeszające rodziny z SMA rozpoczęły zbiórkę funduszy i w ciągu kilku kolejnych lat można było zainicjować szereg programów badawczych.

Początkowo prowadzone przez pracownie uniwersyteckie i małe firmy biotechnologiczne, programy te, kosztujące dziesiątki milionów dolarów, zaowocowały powstaniem szeregu obiecujących tropów. Część z nich uzyskała dalsze dofinansowanie, przekształacając się w rozbudowane programy przedkliniczne (eksperymentujące ze zwierzętami). Ostatecznie kilka pomyślnie dotarło do etapu badań klinicznych (z udziałem ludzi), przyciągając zainteresowanie dużych koncernów farmaceutycznych, chętnych w tak obiecujące programy inwestować.

Poniższe linki prowadzą do krótkich opisów głównych programów badawczych obecnie toczących się w rdzeniowym zaniku mięśni. Aktualny stopień ich zaawansowania pokazuje wykres powyżej.

Nusinersen (SMNRx) oligonukleotyd zmieniający składanie genu SMN2
Olesoksim lek o działaniu ochronnym dla neuronów
CK-2127107 lek zwiększający reaktywność mięśni szkieletowych
LMI070 lek drobnocząsteczkowy modyfikujący pre-mRNA genu SMN2
RG7916, RG7800 leki drobnocząsteczkowe zmieniające składanie genu SMN2
AVXS-101 terapia genowa – wprowadzenie do komórek transgenu SMN1

Należy podkreślić, że żaden z powyższych leków nie jest jeszcze dopuszczony do stosowania w leczeniu SMA poza badaniami klinicznymi (nusinersen może być również stosowany w ramach zarejestrowanych programów wczesnego dostępu).

W sekcji Aktualności regularnie zamieszczamy najnowsze doniesienia ze świata dotyczące tych programów badawczych.

W dyskusjach na temat leczenia SMA niekiedy pojawiają się pytania na temat różnych suplementów diety; brak jest naukowych danych dotyczących ich wpływu w SMA.

Stosowanie komórek macierzystych nie ma uzasadnienia medycznego w rdzeniowym zaniku mięśni.