Leczenie SMA

Zidentyfikowanie w 1995 r. przez zespół dr Judith Melki z Francji genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni pozwoliło na rozpoczęcie poszukiwań skutecznego leku. Amerykańskie i europejskie organizacje zrzeszające rodziny z SMA rozpoczęły zbiórkę funduszy i w ciągu kilku kolejnych lat można było zainicjować szereg programów badawczych.

Początkowo prowadzone przez pracownie uniwersyteckie i małe firmy biotechnologiczne, programy te, kosztujące dziesiątki milionów dolarów, zaowocowały powstaniem szeregu obiecujących tropów. Część z nich uzyskała dalsze dofinansowanie, przekształacając się w rozbudowane programy przedkliniczne (eksperymentujące ze zwierzętami). Ostatecznie kilka pomyślnie dotarło do etapu badań klinicznych (z udziałem ludzi), przyciągając zainteresowanie dużych koncernów farmaceutycznych, chętnych w tak obiecujące programy inwestować.

W grudniu 2016 r. pierwszy z nich, nusinersen (Spinraza®), został dopuszczony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w USA. Od czerwca 2017 r. nusinersen jest też dopuszczony do leczenia SMA na obszarze całej Unii Europejskiej.

Poniższe linki prowadzą do krótkich opisów głównych programów badawczych obecnie toczących się w rdzeniowym zaniku mięśni. Aktualny stopień ich zaawansowania pokazuje wykres powyżej.

Branaplam preparat eksperymentalny modyfikujący składanie genu SMN2, rozwijany przez firmę Novartis
Risdiplam preparat eksperymentalny modyfikujący składanie genu SMN2, rozwijany przez firmę Roche
AVXS-101 terapia genowa – eksperymentalne wprowadzenie do komórek transgenu SMN1, rozwijana przez firmę Avexis
Reldesemtiv preparat eksperymentalny mający zwiększać reaktywność mięśni szkieletowych, rozwijany przez firmę Cytokinetics
Salbutamol lek na astmę, zwiększający napięcie mięśniowe i być może modyfikujący składanie genu SMN2, czasem stosowany pomocniczo w SMA

W sekcji Aktualności regularnie zamieszczamy najnowsze doniesienia ze świata dotyczące tych programów badawczych.

W dyskusjach na temat leczenia SMA niekiedy pojawiają się pytania na temat różnych suplementów diety; brak jest naukowych danych dotyczących ich wpływu w SMA.

Stosowanie komórek macierzystych nie ma żadnego uzasadnienia medycznego w rdzeniowym zaniku mięśni.