Leczenie SMA

Zidentyfikowanie w 1995 r. przez zespół dr Judith Melki z Francji genu odpowiedzialnego za rdzeniowy zanik mięśni pozwoliło na rozpoczęcie poszukiwań skutecznego leku. Amerykańskie i europejskie organizacje zrzeszające rodziny z SMA rozpoczęły zbiórkę funduszy i w ciągu kilku kolejnych lat można było zainicjować szereg programów badawczych.

Początkowo prowadzone przez pracownie uniwersyteckie i małe firmy biotechnologiczne, programy te, kosztujące dziesiątki milionów dolarów, zaowocowały powstaniem szeregu obiecujących tropów. Część z nich uzyskała dalsze dofinansowanie, przekształacając się w rozbudowane programy przedkliniczne (eksperymentujące ze zwierzętami). Ostatecznie kilka pomyślnie dotarło do etapu badań klinicznych (z udziałem ludzi), przyciągając zainteresowanie dużych koncernów farmaceutycznych, chętnych w tak obiecujące programy inwestować.

W 2016 r. pierwszy z nich, nusinersen, został dopuszczony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w USA.

Poniższe linki prowadzą do krótkich opisów głównych programów badawczych obecnie toczących się w rdzeniowym zaniku mięśni. Aktualny stopień ich zaawansowania pokazuje wykres powyżej.

Olesoksimlek o działaniu ochronnym dla neuronów
Branaplamlek drobnocząsteczkowy modyfikujący pre-mRNA genu SMN2
AVXS-101terapia genowa – wprowadzenie do komórek transgenu SMN1
RG7916leki drobnocząsteczkowe zmieniające składanie genu SMN2
CK-2127107lek zwiększający reaktywność mięśni szkieletowych

W sekcji Aktualności regularnie zamieszczamy najnowsze doniesienia ze świata dotyczące tych programów badawczych.

W dyskusjach na temat leczenia SMA niekiedy pojawiają się pytania na temat różnych suplementów diety; brak jest naukowych danych dotyczących ich wpływu w SMA.

Stosowanie komórek macierzystych nie ma żadnego uzasadnienia medycznego w rdzeniowym zaniku mięśni.