skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Badania przesiewowe noworodków

Konsensusem ekspertów jest, że rdzeniowy zanik mięśni powinien być diagnozowany i leczony na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów. Jak pokazują liczne badania naukowe, leczenie choroby w tym okresie jest najskuteczniejsze. Dzieci genetycznie potwierdzonym zanikiem mięśni, u których przedobjawowo wprowadza się leczenie którymś z leków przyczynowych, najprawdopodobniej nigdy nie rozwiną objawów choroby.

Diagnostyka SMA na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko w ramach tzw. powszechnych badań przesiewowych noworodków. Polegają one zasadniczo na dodaniu testu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do listy testów na różne choroby, takie jak mukowiscydoza lub fenyloketonuria, standardowo wykonywanych w 2–3 dobie życia. W razie pozytywnego wyniku bezzwłocznie wdraża się leczenie, aby zapobiec wystąpieniu objawów chorobowych.

Fundacja SMA od lat mówi o konieczności wprowadzenia przesiewu noworodków w kierunku SMA. W 2018 roku rozpoczęliśmy rozmowy z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie w celu wspólnego przygotowania projektu pilotażowego dla województwa mazowieckiego. Powstała nawet nazwa projektu. Jednocześnie, jednogłośnie z lekarzami, podejmowaliśmy ten temat w naszych rozmowach w Ministerstwie Zdrowia, aby test w kierunku SMA został włączony do standardowych badań noworodków. W 2020 roku przedstawiciele Ministerstwa potwierdzili, że będzie to możliwe od 2021 roku.

Obecnie Fundacja SMA intensywnie pracuje ze środowiskiem medycznym i przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, aby taki przesiew w Polsce stał się możliwy.

Back To Top