SMA – efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczenia

W poniedziałek 25 kwietnia  br. odbyło się spotkanie prasowe Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia pod patronatem Fundacji SMA. Mówiono na nim o ponad trzech latach leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce w ramach programu lekowego, który objął już prawie 90 proc. pacjentów. Pokazano, że korzyści z terapii odnoszą wszyscy chorzy, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby. Kilkuletnie obserwacje z rzeczywistej praktyki klinicznej udowadniają, że terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale jak zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, ponad 85 proc. pacjentów objętych terapią uzyskało poprawę stanu zdrowia, a 12 proc. stabilizację choroby. Co więcej, korzyści z terapii odnoszą zarówno dzieci, młodzi dorośli, jak też osoby po 60. roku życia, które chorują od kilkudziesięciu lat.

Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce choruje ok. 1100 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań.

2016 rok – przełom w leczeniu SMA.

Pierwsza terapia w leczeniu SMA – nusinersen, została zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych przez FDA w 2016 r. W styczniu 2019 r. uzyskali do niej dostęp wszyscy polscy pacjenci w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie lutego i marca 2019 roku.

Terapia została zarejestrowana do stosowania u niemowląt, dzieci i osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) i obecnie jest dostępna w ramach refundacji w 65 krajach na świecie.

Badania przesiewowe i ich rola w leczeniu przedobjawowym

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” przypomina, że największym sukcesem ostatnich dwóch lat w obszarze SMA jest wdrożenie programu badań przesiewowych w Polsce dla rdzeniowego zaniku mięśni. Programem udało się objąć cały kraj już w marcu 2022 r., a nie tak jak zakładano do końca 2022 r.

Przesiew przynosi największe korzyści z leczenia, które jest refundowane. Leczenie pacjentów, którzy rozpoczną terapię w okresie przedobjawowym, czyli na samym początku choroby, jest najbardziej skuteczne, pozwala nawet na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby – podkreśla.

Doświadczenia z kliniki a efekty leczenia

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA zwraca uwagę, na skuteczność terapii także wśród osób młodych i dorosłych. Jak podkreśla, w prowadzonej przez nią klinice leczonych jest w ramach programu lekowego blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci.

W trakcie trzyletniej terapii obserwujemy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia  Udało nam się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy również poprawy, często bardzo istotne. Dotyczą one zarówno młodych dorosłych, jak też osób po 60. roku życia, które chorują od kilkudziesięciu lat, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA – wskazuje.

Świadectwa pacjentów

Michał Woroch, dorosły chorujący na SMA typu 3. leczony od ponad dwóch lat: Odkąd otrzymuję leczenie nie utraciłem żadnej kolejnej funkcji motorycznej z powodu choroby. Przed podjęciem leczenia mogłem bardzo dokładnie opisać określoną czynność, która została mi odebrana przez SMA, w ciągu mijających sześciu-dwunastu miesięcy choroby. Taką czynnością była np. utrata zdolności przemieszczania się na kolanach. Oprócz zahamowania postępu choroby lek przyniósł też dwie istotne zmiany w moim funkcjonowaniu. Pierwsza to ta, że nie słabnę w ciągu dnia, mam więcej siły. Budzę się rano z określonym poziomem energii i wieczorem, na koniec dnia, mogę funkcjonować z tą samą energią. Przed wdrożeniem leczenia, moja siła i energia w ciągu dnia malały. Po drugie zauważyłem, że w trakcie ćwiczeń usprawniających jestem w stanie powtórzyć daną czynność wielokrotnie, a nawet mam na tyle dużo siły, że jestem w stanie przy asyście fizjoterapeuty się pionizować.

Katarzyna Pedrycz, mama 6,5 -letniego Benia, chorującego na SMA typu 1. leczonego nusinersenem od ponad pięciu lat: Benio miał rok, kiedy otrzymał leczenie. Jego problemy zdrowotne dotyczyły sfery motorycznej a lek idealnie odpowiedział na jego braki. Początkowo efekty były spektakularne, synek zaczął trzymać głowę prosto, podnosić ręce, potem nogi stawały się coraz silniejsze, zaczął się nimi odpychać. Z każdym nowym podaniem leku w skalach motorycznych i badaniach siły, zdobywał kolejne punkty. Teraz postępy w rozwoju dotyczą drobniejszych i bardziej życiowych elementów, a my cały czas obserwujemy poprawę. Benio jest bardziej ruchliwy, co przekłada się na jego większą pewność siebie i śmielsze angażowanie się w różne aktywności przedszkolne. Synek pracuje nad utrzymaniem się w pozycji czworaczej. Stabilizowany jest w pozycji pionowej w ortezach, jeździ samodzielnie na specjalnym trójkołowym rowerze, co sprawia mu wielką radość. Mamy nadzieję, że w przyszłości uda się mu osiągnąć pewien stopień samodzielności, jak np. umiejętność przemieszczenia się z wózka na łóżko.

Jagoda Rabczuk, mama 4-letniej Oliwki z SMA typu 2. leczona od ponad dwóch lat: Córeczka na początku rozwijała się w miarę prawidłowo: zaczęła siadać samodzielnie, raczkować i podnosić się na kolanka. Na nóżki już nie wstała. Potem krok po kroku traciła zdobyte umiejętności. Lek dostała, gdy miała półtora roku. Choroba zatrzymała się już po pierwszej dawce, a po czterech dawkach nastąpiła zauważalna poprawa i stopniowy powrót wszystkich utraconych umiejętności. Najpierw Oliwka zaczęła ponownie samodzielnie siadać, potem pełzać, raczkować, podnosić się na kolanka i w końcu stanęła na nogi. Teraz chodzi przy meblach, jest w stanie sporo przejść nie trzymając się niczego, z wózkiem dla lalek spaceruje swobodnie, jeśli złapie się czegoś, potrafi samodzielnie wstać. Doszliśmy do takiego momentu, że w domu nie musimy korzystać z wózka inwalidzkiego. Efekty przeszły nasze oczekiwania. Kiedyś, gdy znajomi pytali, czy Oliwka będzie stać, chodzić odpowiadałam, że na pewno nie. Tymczasem rzeczywistość na leku okazała się zupełnie inna. Jestem szczęśliwa, że Oliwka go dostaje. Mogę śmiało powiedzieć, że córeczka terapię znosi bardzo dobrze. Lek podaje jej naprawdę świetny lekarz, który robi to błyskawicznie. Po powrocie do domu Oliwia idzie spać, a po przebudzeniu jest wesoła i skora do zabawy.

Bartek i Dominik Bakalarze, dorośli chorujący na SMA typu 1. leczenie przyjmują od ponad dwóch lat. Bartek: W moim przypadku, w grę wchodziły nie tylko problemy z poruszaniem się, ale także z jedzeniem, gryzieniem, połykaniem, swobodnym piciem. Zanikła mi też zdolność pisania długopisem, utraciłem możliwość samodzielnego zjedzenia kanapki, nie mogłem podnieść kubka. Groziło mi włączenie żywienia dojelitowego. Od momentu rozpoczęcia leczenia nie tylko postęp choroby się zatrzymał, ale powoli pewne funkcje zaczynają wracać. Dla mnie bardzo ważny jest powrót jedzenia, gryzienia twardszych produktów spożywczych. Przed leczeniem spożywanie posiłku zajmowało mi 40- 60 minut, teraz wystarczy mi 15-20 minut. Nie męczę się, potrafię jeść każde danie niezależnie od konsystencji. Jestem również o wiele bardziej wydajny w pracy, ponieważ mam więcej siły i nie muszę robić wielokrotnych przerw, aby się położyć i odpocząć. Dominik: Obaj z bratem przed wdrożeniem leczenia mieliśmy częste infekcje dróg oddechowych, które kończyły się zapaleniem oskrzeli a nawet płuc. Trwały one 3-5 tygodni, wyłączały z życia i normalnego funkcjonowania. Dodatkowo choroba bardzo angażowała mamę, która musiała zapewnić nam drenaż płuc, aby usunąć zalegającą wydzielinę. Po rozpoczęciu leczenia, ani u mnie, ani u Bartka nie doszło do żadnej poważnej infekcji, co zdecydowanie poprawiło jakość naszego życia. Takich drobnych postępów jest wiele więcej, znajomi podkreślają, że teraz o wiele głośniej i wyraźniej mówimy. Mamy o wiele większy zakres działań w obrębie palców dłoni, co ułatwia nam kierowanie wózkiem, czy przesuwanie myszki komputerowej w trakcie pracy. O wiele łatwiej, sztywniej utrzymujemy głowę, dzięki czemu nie przewraca się ona tak łatwo jak kiedyś, co jest niezwykle ważne w czasie podróży samochodem. To są drobne zmiany, ale bardzo ważne funkcje życiowe. Samo leczenie i podanie leku nie sprawia nam żadnych niedogodności, jesteśmy bardzo zadowoleni z terapii i dostrzegamy tylko jej korzystne działanie.

https://pulsmedycyny.pl/sma-korzysci-z-leczenia-odnosza-wszyscy-chorzy-u-starszych-na-efekty-trzeba-poczekac-nieco-dluzej-1148572

Program lekowy SMA obejmuje już prawie 90 proc. polskich chorych

https://www.wnp.pl/parlamentarny/wydarzenia/eksperci-leczenie-sma-w-ramach-programu-lekowego-skuteczne-tez-u-doroslych,572658.html