Risdiplam zapobiega SMA? Są dane z badania RAINBOWFISH

Udostępnione zostały pierwsze dane z badania klinicznego RAINBOWFISH, w którym przedobjawowe dzieci z SMA dostawały risdiplam od pierwszych tygodni życia.

Pięcioro niemowląt otrzymywało risdiplam przez co najmniej 12 miesięcy. Troje z nich miało dwie kopie genu SMN2, dwoje miało co najmniej trzy kopie.

Firma Roche przekazała nam komunikat na temat cząstkowych wyników – są wprost rewelacyjne:

Wszystkich pięcioro dzieci leczonych risdiplamem przez co najmniej 12 miesięcy siedziało bez podparcia, turlało się i raczkowało. (…) Czworo niemowląt było w stanie samodzielnie stać i samodzielnie chodzić. Ponadto czworo dzieci osiągnęło maksymalny wynik 64 punktów w skali CHOP-INTEND, a piąte dziecko – 63 punkty.

W badaniu klinicznym RAINBOWFISH nie wystąpiły zdarzenia niepożądane prowadzące do wycofania lub przerwania badania. Najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi były: przekrwienie błony śluzowej nosa (u 33% uczestników), kaszel (25%), ząbkowanie (25%), wymioty (25%), egzema (17%), ból brzucha (17%), biegunka (17%), zapalenie żołądka i jelit (17%), grudki (wysypka; 17%) i gorączka (gorączka; 17%).

Obecnie risdiplam jest dopuszczony do stosowania u niemowląt w wieku powyżej 2 miesięcy. Badanie kliniczne RAINBOWFISH ma na celu sprawdzić, czy lek ten jest skuteczny i bezpieczny również u młodszych dzieci. Do badania mogą zostać włączone noworodki w wieku do 6 tygodni, u których w badaniu genetycznym potwierdzono SMA, ale które nie rozwinęły jeszcze objawów chorobowych.

RAINBOWFISH jest jedynym badaniem klinicznym risdiplamu, do którego nabór jest wciąż otwarty. Co ważne, badanie uruchomione zostało również w Polsce – prowadzi je szpital Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Trzymamy kciuki za każdy lek, który jest w stanie zapobiec tej ciężkiej chorobie.

Komunikat prasowy firmy Roche