Zebraliśmy na terapię genową – historia trzech rodzin

Temat zbiórek na terapię genową trwa już niemalże dwa lata. W ostatnim czasie trzy rodziny podzieliły się z nami swoją historią od pierwszych objawów, aż do czasu po podaniu terapii genowej. Nasi rozmówcy zwracają się również do nowo zdiagnozowanych rodzin i mówią, co według nich jest najważniejsze w pierwszych momentach po diagnozie. Zapraszamy serdecznie do zapoznania się z ich wspomnieniami.

Początki – od narodzin do leczenia

Franek, SMA1

Nasz syn Franek urodził się 6 sierpnia, otrzymał 10 punktów w skali Apgar, ale już następnego dnia zauważono brak odruchów typowych dla noworodków i dużą wiotkość. Po trzech dniach Franka przewieziono do szpitala w Zabrzu. Tam zdiagnozowano u niego NEC-martwicze zapalenie jelita, trafił do inkubatora i był leczony farmakologicznie. Na szczęście udało się opanować sytuację bezoperacyjnie. W tym czasie Franek stał się całkowicie wiotki, nie poruszał rękami i nogami. W klinice leżał przez miesiąc, był badany pod kątem chorób metabolicznych, zespołu Pradera-Williego i choroby Pompego. Przy wypisie usłyszeliśmy, że nasz syn będzie dalej diagnozowany w GCZD w Katowicach, między innymi pod kątem SMA. Wtedy pierwszy raz usłyszeliśmy o tej chorobie. Lekarka prowadząca Franka powiedziała nam, że ona by się jednak wstrzymała z tymi badaniami i dała Frankowi czas na odpoczynek i rehabilitację, najlepiej jakieś dwa miesiące. My oczywiście nie chcieliśmy czekać, staraliśmy się o jak najszybszy termin przyjęcia na oddział neurologii w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka.

Czekaliśmy na to prawie miesiąc. W tym czasie zaczęliśmy rehabilitować Franka metodą NDT Bobath. Udało nam się trafić do fizjoterapeutki, która po pierwszej wizycie powiedziała nam, że w jej odczuciu Franek ma typowe objawy SMA. Zauważyła też, że klatka piersiowa Franka nie wygląda dobrze, oddech jest bardzo słaby, i doradza nam wentylację domową. Byliśmy wtedy w ogromnym szoku, bo usłyszeliśmy takie rzeczy po pierwszej godzinie rehabilitacji, o których w zabrzańskiej klinice w ogóle nie było mowy. Słowa rehabilitantki bardzo nas zaniepokoiły, dlatego postanowiliśmy skonsultować to z lekarzami ze szpitala w Zabrzu. Niestety na wizycie zostaliśmy wręcz zakrzyczani, Pani doktor bardzo się oburzyła, że ktoś podważa jej zdanie, jednocześnie uspokajała nas, mówiąc, że Franek oddycha całkiem dobrze, zupełnie tak jak zdrowe niemowlęta. Ale my widzieliśmy, że się męczy, a jego brzuch i przepona bardzo mocno pracują. W tym momencie zaufaliśmy przeczuciom i doświadczeniu fizjoterapeutki Franka, która jak się okazało pracowała już z dziećmi z SMA i szkoliła się u Chiary Mastelli, ekspertki w dziedzinie opieki nad chorymi z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Sytuacja stawała się coraz bardziej dramatyczna, Franek przestał przybierać na wadze, męczył się i płakał przy jedzeniu z butelki. Zauważyliśmy też poważne problemy z oddechem, klatka piersiowa i mostek zapadły się. W tzw. międzyczasie pojechaliśmy do Katowic na badania genetyczne. 4 listopada czyli jak Franek skończył 3 miesiące, otrzymaliśmy diagnozę SMA1. Tego dnia dowiedzieliśmy się również, że w Warszawie zbierze się komisja kwalifikująca do leczenia Spinrazą, ale to najwcześniej za miesiąc, i że jeśli Franek dostanie lek to prawdopodobnie dopiero po nowym roku… Chwilę po tym jechaliśmy do GCZD w Katowicach na oddział gastroenterologii, gdzie założono Frankowi sondę, bo już nie jadł samodzielnie. Na szczęście spotkaliśmy tam lekarkę, która widziała jak dramatyczna jest sytuacja i dzięki niej i Dorocie Raczek – prezes Fundacji SMA,  która wiedząc o wszystkim dzwoniła na oddział i udało się maksymalnie przyspieszyć procedury włączając Franka do leczenia nusinersenem.

W czasie podania pierwszej dawki Spinrazy 13 listopada, próbowaliśmy się dowiedzieć czegoś na temat terapii genowej, o której już zaczęliśmy czytać w Internecie. Niestety lekarka prowadząca-neurolog w ogóle nie chciała z nami o tym rozmawiać. Poczuliśmy wtedy, że trzeba wziąć sprawy w swoje ręce i przestać liczyć na lekarzy. W tym samym czasie przeczytaliśmy artykuł na stronie internetowej Fundacji SMA o zatwierdzeniu terapii genowej w USA. Pamiętam, że Fundacja bardzo cieszyła się z dostępu do kolejnego, nowego leku na SMA.

Kacper, SMA2

Pierwsze objawy i podejrzenia co do rozwoju Kacpra pojawiły się około 9-10 miesiąca życia, a diagnozę otrzymaliśmy w grudniu 2019 roku czyli gdy miał już 15 miesięcy. Jest to niestety spójne z historiami innych dzieci ze zdiagnozowanym SMA, które słyszeliśmy – odbijanie się od drzwi kolejnych lekarzy, bagatelizowanie objawów, stwierdzenia typu „dajmy mu jeszcze czas, może jest leniwy” itp., choć jasne było, że coś jest nie tak. Zaczęliśmy wtedy „rajd” wizyt po lekarzach i fizjoterapeutach, a zlecone badania niczego nie wykazywały. Gdy padło podejrzenie SMA, neurolog powiedziała, żebyśmy nie wpadali w panikę i nie czytali w Internecie o tej chorobie, może to wcale nie to. W rodzinie nie było do tej pory nikogo chorego na SMA, o chorobie nie wiedzieliśmy nic.

Jeśli miałabym coś doradzić rodzicom w podobnej sytuacji, to pomimo szoku i ogromnego stresu, to właśnie czytać jak najwięcej i już zacząć szukać specjalistów neurologów i fizjoterapeutów, którzy mają doświadczenie z SMA. My, pomimo iż mieszkamy w Warszawie, potrzebowaliśmy chwili, aby znaleźć takie osoby. A co mają powiedzieć osoby mieszkające w mniejszych miastach lub na wsi, gdzie dostęp do specjalistów może być utrudniony? Warto mieć już kontakty i plan działania. My finalnie zdecydowaliśmy o zrobieniu badania genetycznego prywatnie, gdyż na koniec roku nie było już szans na wizytę u neurologa na NFZ. Nawet gdybyśmy poczekali na pierwszy wolny termin w połowie stycznia, doszedłby jeszcze czas oczekiwanie na wynik badania, a Kacper coraz bardziej słabł, tracił powoli umiejętność samodzielnego siadania, siedział posadzony, ale przewracał się. Na szczęście nigdy nie miał problemów z samodzielnym jedzeniem, połykaniem, oddychaniem.

Był też cały czas rehabilitowany, co być może wpłynęło na jego stan, który nie pogarszał się dramatycznie… Po diagnozie czas na chwilę się zatrzymuje (szok, niedowierzanie i rozpacz), ale chwilę potem bardzo przyspiesza. Jak to mówią rodzice dzieci chorych na SMA – czas to motoneuron, więc nie ma chwili do stracenia. Trzeba działać i to szybko. Pierwsze kroki skierowaliśmy do CZD, aby Kacper jak najszybciej został włączony do programu leczenia Spinrazą. Niestety muszę przyznać, że nie spotkaliśmy się z szybkim działaniem, komisja kwalifikująca miała się zebrać dopiero za jakiś czas, dlatego szukaliśmy szpitala gdzie uda się to zrobić szybciej. Na ratunek przyszedł dr Przysło z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kacper bardzo szybko został zakwalifikowany i tam rozpoczęliśmy leczenie.

Julia, SMA0/1

Dostaliśmy diagnozę za granicą, w Heerlen, w 5 tygodniu życia córki. Wszystko sprawnie szło do momentu kiedy to odmówiono nam leczenia. Według tamtejszych lekarzy córka była za słaba, więc nie rokowała by otrzymać Spinrazę. Julia dostała wtedy 15 punktów w skali  CHOP. Gdyby dano jej szanse nasze życie wyglądałoby zupełnie inaczej.

Podjęliśmy szybką decyzję o powrocie do Polski i głównie z pomocą pana Kacpra – założyciela Fundacji SMA, córka szybko otrzymała pierwszą dawkę leku. Tak czy siak planowaliśmy powrót do kraju, ale mogliśmy zrobić to inaczej, po przyjęciu chociażby 4 pierwszych dawek moglibyśmy wrócić spokojnie do kraju…

Niedawno dowiedziałam się, że podobną ilość punktów miało dziecko, które super się dziś rozwija. Jednak czas, który straciliśmy na powrót do kraju, zameldowanie, ubezpieczenie by móc otrzymać nusinersen oraz oczekiwanie na przyjęcie nas do programu lekowego – to wszystko sprawiło, że czuliśmy złość i rozpacz, a zarazem szczęście, bo Julia odzyskiwała siły. My straciliśmy cenne trzy tygodnie oraz połowę punktów, bo przed 1 dawką Spinrazy Julia miała już nie 15 a 7 pkt… Zolgensma miało dać jej dodatkowego „kopa” w zamian za to, że została skreślona na starcie oraz za stracony cenny czas, kiedy to choroba postępowała.

Dziś podejrzewamy, że 12 godzinna trasa do Polski w jej stanie, bez żadnego leczenia, osłabiła ją na tyle by z dnia na dzień nie mieć siły wypić nawet 20ml mleka bez krztuszenia się. Jednak najważniejsze, że dotarliśmy we trójkę i z odzyskanymi nadziejami dzięki Fundacji i społeczności SMA.

Kiedy byliśmy w szpitalu, między przyjmowaniem kolejnych dawek leku, czytaliśmy, obserwowaliśmy to co dzieje się w wokół terapii na SMA. Jednak nie od tego zaczęliśmy. Nasza pierwsza zbiórka funduszy założona była po to by kupić najpotrzebniejszy sprzęt: koflator, ssak, pulsoksymetr. Priorytetem było dla nas zabezpieczenie córki. Oczywiście wszystko to wiemy od innych rodziców. Niestety asystor kaszlu to obiekt nieznany w mniejszych szpitalach, a w większych trudno o naukę jego obsługi. Dlatego pomimo posiadania własnego oraz wypożyczonego z Fundacji (zanim kupiliśmy własny sprzęt, wypożyczyliśmy z Banku Sprzętu FSMA) nie potrafiliśmy go użyć. Umówiliśmy się do rehabilitanta, który polecany jest przez rodziców jako pan od “oddechówki”.

Niestety SMA kolejny raz pokrzyżowało nasze plany – wylądowaliśmy w szpitalu z infekcją. Zdążyliśmy wyjść na tydzień do domu, by wrócić ponownie z zachłystowym zapaleniem płuc. Córka bardzo dużo ulewała, niestety stan był na tyle poważny, że ją zaintubowano i przeniesiono na OIOM. Oddział Intensywnej Terapii – to jest to miejsce, którego baliśmy się najbardziej. Pierwsze dni były najgorsze. Był płacz, modlitwy – przytrafiła nam się tragedia, która mogła skończyć się śmiercią. Zajęte wydzieliną obydwa płuca, bardzo długa intubacja. Łącznie spędziliśmy 2 miesiące w szpitalu. Pierwsze Święta i Sylwester- na OIOM-ie. Na szczęście dała radę, wyszła z tego.

 

Droga do terapii genowej

Franek, SMA1

Od znajomej lekarki usłyszeliśmy o zbiórkach pieniędzy i zaczęliśmy zdobywać informacje na temat terapii genowej. Rejestrowaliśmy się na zagranicznych forach internetowych, rozmawialiśmy z innymi rodzinami i postanowiliśmy założyć zbiórkę. Widząc w jak krytycznym stanie jest nasze dziecko, i z jak ostrą postacią SMA1 Franek się mierzy, baliśmy się, że sama Spinraza mu nie pomoże. To właśnie dlatego chcieliśmy zawalczyć o terapię genową dla niego. Grupa założona dla Franka na Facebooku działa po dziś dzień, tam staraliśmy się rzetelnie przedstawiać stan syna, pisać o Spinrazie jak i o naszych oczekiwaniach co do terapii genowej. Wielokrotnie powtarzaliśmy, że Spinraza uratowała mu życie, że jego stan zaczął się po niej poprawiać.

Na grupie Franka piszemy też o badaniach przesiewowych, które są kluczowe w leczeniu SMA. To skandal, że te badania nie zostały wprowadzone równocześnie z leczeniem Spinrazą. Bardzo nam to leży na sercu, ponieważ to, co przeżywaliśmy w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia Franka, to jakiś koszmar. Myślimy, że można było tego uniknąć, gdyby były badania przesiewowe w Polsce.

Nasz syn nigdy nie będzie w pełni sprawny, ale cieszymy się z jego postępów. Każda nowa umiejętność to ogromny sukces, tym bardziej, że  obie terapie zostały podane już po wystąpieniu objawów. Cieszymy się też z każdego nowego leku i mamy nadzieję, że to nie koniec, że będą kolejne, a przyszłe diagnozy nie będą musiały walczyć i mierzyć się z takimi dramatami jak my.

Kacper, SMA2

Rozpoczęliśmy zbiórkę na terapię genową. Zbiórka jest jak kołowrotek, który kręci się bardzo, bardzo szybko, bez pomocy ludzi niestety nie uda się ogarnąć wszystkiego. Aby zbiórka szła do przodu wszystkie działania i wydarzenia muszą toczyć się równolegle, a do tego potrzebny jest sztab ludzi. Kwota była niewyobrażalna, ale właśnie wtedy kończyła się już mocno nagłośniona zbiórka innego dziecka, co dało nam nadzieję, że jednak możliwe jest zebranie tak absurdalnie wysokiej kwoty.

Spędziliśmy bardzo dużo czasu na zapoznaniu się z materiałami na temat Zolgensma (głównie z USA) i nie mieliśmy wątpliwości, że to słuszny kierunek. Pomimo wielu kontrowersji medialnych, lekarze, z którymi my mieliśmy okazję przedyskutować ten temat, nie odradzali nam terapii genowej, mówili raczej „walczcie, to wasze dziecko”. Wiedzieliśmy natomiast, że mamy mało czasu, więc zakasaliśmy rękawy i razem z całą armią ludzi, którzy zechcieli nam pomóc, rozpoczęliśmy zbiórkę. Udało nam się zakończyć ją pod koniec marca 2020 roku, a miesiąc później Kacper jako pierwsze dziecko w Polsce otrzymał lek Zolgensma w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie.

Julia SMA0/1

Podczas naszego pobytu w szpitalu licznik na zbiórce zaczął pędzić jak szalony, a podanie terapii genowej stawało się coraz bardziej realne i możliwe. I w końcu się udało, po 5 dawkach Spinrazy (podobno po tej następuje wielkie „bum”) Julia mając 9 miesięcy otrzymała terapię genową. W związku z niską wagą otrzymała mniej wirusa i mniejszą dawkę sterydów czyli większe bezpieczeństwo. Mimo to, dwa dni po wlewie Zolgensma, wystąpiły wymioty, temperatura, wysokie tętno i trafiliśmy do szpitala. Początkowa dobra saturacja nagle spadła, zabrali nas na intensywną terapię. Na szczęście skończyło się na wielkim strachu. Po 24 godzinach na respiratorze mogliśmy zdjąć maskę, wszystko wróciło do normy. Jednak mogło być inaczej i mamy tego świadomość.

Trzeba mieć też świadomość, że pod nazwą Zolgensma kryje się największa z możliwych dawka wirusa plus sterydy. Wątroba wariuje, organizm niezwyczajny do takiego ataku różnie może zareagować. Do terapii dziecko musi być „zdrowe”. Brzmi to śmiesznie, bo jak to zdrowe dziecko skoro ma SMA. Ale tu chodzi o kondycję i czas od ostatniej infekcji… Nie wiem jakie są zalecenia, jednak u nas od czasu wyleczenia zachłystowego zapalenia płuc minęły na pewno 2 miesiące, ponieważ ostatnie dni na OIOMie w Polsce były oczekiwaniami na założenie córce PEGa do żywienie dojelitowego. Wydaje mi się, że to bezpieczny czas by zainfekować dziecko wirusem, który ma przetransportować „sztuczną wiązkę genu”.

Po podaniu terapii genowej

Franek, SMA1

Chciałbym jeszcze opisać nasze wrażenia po leczeniu. Już w niedługim czasie, około 2-3 tygodnie po podaniu terapii genowej, zaobserwowaliśmy poprawę w obrębie pleców, karku i klatki piersiowej. Franek obie nogi w pozycji leżącej zaczął podnosić do góry tuż przed podaniem leku, ale po nastąpiło duże wzmocnienie mięśni i potrafi je teraz utrzymać długo w pionie z wyprostem bez większego problemu. Wielokrotnie podczas zbiórki pisaliśmy, że dla nas najważniejsze było ratowanie jego oddechu i przełykania.

Spinraza uratowała życie Frankowi, sprawiła, że jego praktycznie bezwładne ręce i nogi zaczęły się ruszać, ale w kwestii oddechu, a także przełykania, nie widzieliśmy poprawy. Sytuacja zmieniła się po podaniu Zolgensma. Po miesiącu Franek oddychał już o wiele spokojniej, tor oddechu zmienił się z przeponowego w mieszany, tętno zwolniło, tym samym Franek zaczął odpoczywać podczas drzemek i w nocy. Według specjalisty od fizjoterapii oddechowej stan Franka pod względem oddechowym poprawił się. Obecnie udaje nam się podawać Frankowi wodę z kubka i jogurty, które samodzielnie w niewielkich ilościach przełyka.

Napięcie w mięśniach znacznie się zwiększyło, zaczął robić rzeczy, które były wcześniej dla niego nieosiągalne np. przekręca się z pleców na brzuch i z powrotem, utrzymuje głowę w pozycji siedzącej przez chwilę, co jest niebywałym sukcesem dla niego. To były jego najsłabsze strony, głowa, ramiona, korpus, a widzimy, że po terapii genowej poprawia się również w tym zakresie.

W czasie zbiórki staraliśmy się być rzetelni jak tylko potrafiliśmy, wszelkie komentarze o tym, że po podaniu terapii genowej Franek wyzdrowieje, prostowaliśmy i informowaliśmy, że nadal jest chory i zagrożenie życia nie minie w 100%. Natomiast to, o co głównie walczyliśmy udało się zrealizować nie tylko w naszym odczuciu, ale też rehabilitantów i lekarzy. Franek oddycha samodzielnie, widmo tracheostomii oddaliło się, a w kwestii przełykania jest na dobrej drodze do jedzenia buzią, co na pewno nie nastąpi od razu i w pełni, po prostu trzeba czasu.

Kacper, SMA2

Samo podanie Kacper zniósł bardzo dobrze, nie prezentował żadnych skutków ubocznych z uwagi na sterydoterapię (a jest to często podawany argument przez przeciwników/sceptyków terapii genowej). Dla pokazania jak szybko widzieliśmy poprawę, podam punktację w ocenie fizjoterapeutycznej w Skali Hammersmith:

• w dniu kwalifikacji do Spinrazy – 16 pkt
• w dniu przyjęcia do szpitala na podanie Zolgensma (był wówczas po 4 dawkach Spinrazy, a więc po około czterech miesiącach od pierwszej dawki) – 22 pkt
• od podania terapii genowej był oceniany co 4 tygodnie i za każdym razem poprawiał swój wynik o 4-5 pkt
• podczas ostatniej oceny, pod koniec lipca, otrzymał w sumie 36 pkt

Powróciła umiejętność samodzielnego siadania, ma stabilny tułów, nie przewraca się, przyjmuje pozycję czworaczą i w niej obecnie się przemieszcza, podejmuje pierwsze próby samodzielnego stania. Jest to też oczywiście efekt systematycznej rehabilitacji, ale bez leczenia Spinrazą i Zolgensma na pewno nie byłoby to możliwe.

Podsumowując, nie żałujemy podania Zolgensma (choć zbiórka to bardzo trudny i wymagający czas, ale o tym można by napisać książkę;)). Przed nami jeszcze długa droga i świadomość, że żadne leczenie nie cofnie w całości tego co choroba już zniszczyła.

Julia, SMA0/1

Korzyści z przyjęcia terapii genowej pokaże czas. Wszystkie umiejętności przedstawiamy od samego początku na fanpage’u córki. Zdaje nam się, że działa jeden i drugi lek. Wiele osiągnęła przed podaniem, po podaniu również. Pierwsze co zauważyliśmy to czkawka, której nie pamiętaliśmy wcześniej. Krótko później zaczęła trzymać głowę na kilka sekund, co było dla nas szokiem, bo przecież została określona jako dziecko NIEROKUJĄCE. Pierwsze obroty, coraz lepsza kontrola głowy. O poprawie w nogach mogliśmy tylko pomarzyć. Ale zaznaczam kolejny raz – najpierw 5 dawek Spinrazy, potem Zolgensma w wieku 9 miesięcy No i kolejne dawki Spinrazy według zaleceń lekarzy z USA.

Podsumowując nie żałujemy swoich decyzji- ani powrotu z Holandii, żeby leczyć Spinrazą, ani zbiórki na TG, bo to wszystko razem sprawiło, że Julka dziś startuje na wózku aktywnym, a zdajemy sobie sprawę, co mogłoby się dziać, gdybyśmy stali w miejscu.

 

Co chcemy powiedzieć nowym diagnozom?

Franek, SMA1

To, co chcielibyśmy przekazać nowym diagnozom, to po pierwsze, że najważniejsze jest zabezpieczenie życia, opieka i pielęgnacja. Przy SMA1 należy się starać o wentylację nieinwazyjną i sprzęty takie jak ssak oraz ambu. Niestety nasze doświadczenia były takie, że sami musieliśmy się upomnieć o respirator. Mamy poczucie, że po podaniu leku wsparcie ze strony lekarzy się kończy (oczywiście są też tacy lekarze, którzy zadbali o Franka).

Żona od momentu podania pierwszej dawki do momentu drugiej była w szpitalu z Frankiem, ze świeżą diagnozą śmiertelnej choroby. Nikt w tym czasie nie zaproponował jej pomocy psychologicznej, nikt nie zaopiekował się nią, żeby wytłumaczyć, z czym wiąże się życie z dzieckiem chorym na SMA, nikt nie dał jej wsparcia, a Franek miał poważne problemy z jedzeniem, z oddechem, właściwie cudem przeżył. Tak nie może być, że rodzice pozostawieni są sami sobie. Oczywiście wsparcie i pomoc była ze strony innych rodziców chorych dzieci, ale to nie zmienia faktu, że w tak dramatycznej sytuacji nie ma pomocy ze strony lekarzy, co nie powinno mieć miejsca.

Po drugie rehabilitacja, dobrze jest ułożyć sobie plan fizjoterapeutyczny na cały tydzień. Fizjoterapeuta przychodzi dwa razy do domu w ramach wentylacji domowej (NFZ), resztę opłacamy prywatnie. Metody Bobath, Vojta i terapia oddechowa to podstawa.

Zanim zacznie się zbiórkę ważne jest, żeby dziecko było zabezpieczone i zaopiekowane w pierwszej kolejności. My robiliśmy wszystko naraz, ale nie mieliśmy czasu, Franek był w tak krytycznym stanie, że musieliśmy go ratować natychmiast.

Zawsze podkreślamy, jak ważna jest rehabilitacja, bez niej same leki niewiele by pomogły. Pokazujemy rzeczywistość, jaka ona jest, że należy przede wszystkim dobrze zaopiekować dziecko, ćwiczyć i mieć odpowiednie sprzęty w domu, by je ratować w razie zagrożenia życia.

Kacper, SMA2

Jeśli chodzi o priorytety po diagnozie, to według mnie rozmowa z neurologiem, który ma doświadczenie z SMA, objaśnienie na czym polega choroba i jej przebieg, jakie jest postępowanie i zalecenia. My takiej rozmowy nie mieliśmy, ale tak jak wspomniałam badanie genetyczne robiliśmy na własną rękę, być może takie spotkania mają miejsce, jeśli robi się je na NFZ w szpitalu.

Dalej na pewno szybka kwalifikacja do Spinrazy i ustawienie rehabilitacji  – tu też niestety rodzice są pozostawieni sami sobie, terminy na NFZ są różne, metody dyskutowane i wzajemnie krytykowane przez przedstawicieli różnych opcji, więc mętlik w głowie gotowy. W przypadku SMA1 na pewno sprzęt – my go nie potrzebowaliśmy, bo Kacper ma SMA2, tutaj ekspertami będą inni rodzice. W zależności od typu choroby i stanu dziecka to pewnie będą też konsultacje ze specjalistami innych dziedzin, pulmonolog etc.

Generalnie brak chyba takiej kompleksowej i zespołowej opieki, która na pewno byłaby pomocna. Myślę, że po ogarnięciu tych najpilniejszych tematów zbiórka na koniec, choć z drugiej strony tak realnie to wszystko powinno toczyć się równolegle, bo czas naprawdę ma znaczenie. Na pewno ważny jest też szybki kontakt z innymi rodzinami z tego samego miasta lub okolic – mają już przetarte ścieżki, wiedzą gdzie znaleźć specjalistów itd. Nawet kilku lekarzy poradziło nam to i wręcz zasugerowało, że rodzice chorych dzieci mają większą wiedzę niż oni. To smutne, ale niestety prawdziwe.

To, co chcielibyśmy przekazać rodzicom nowo zdiagnozowanych dzieci to to, że mimo wszystko jest nadzieja i leczenie, które przynajmniej w jakimś stopniu uchroni nasze dzieci przed najgorszym. Jest przecież tyle chorób, na które nie ma żadnego lekarstwa i absolutnie nic nie da się zrobić, a przecież jeszcze niedawno taki był los chorych na SMA.

Julia, SMA0/1

Moja rada to przeanalizowanie korzyści i zagrożeń. Teraz można sobie dużo porównać, my do aż takich źródeł nie mieliśmy dostępu. Teraz można wyciągnąć wnioski chociażby z doświadczenia takich rodzin jak my. Jednak trzeba pamiętać, że dzieci nie wstaną i nie pójdą na rowerek. Nie można zapominać o sprzętach i rehabilitacji, samo nic się nie zrobi. Trzeba zadbać o oddech, bo jedno potknięcie i leci wszystko. Co do fizjoterapii, to nawet Jaśmina, dziecko leczone przed wystąpieniem objawów, ćwiczy regularnie.

 

Fundacja SMA składa najszczersze wyrazy podziękowania za podzielenie się ze społecznością swoimi wspomnieniami.

Swoją drogą podzielili się z nami:

Barbara i Grzegorz, Rodzice Franka z SMA1

Iga i Paweł Boruta, Rodzice Kacperka z SMA2

Rodzice Julii z SMA0/1