skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Krew – magia w probówce. Cześć druga: krzepnięcie i biochemia z immunologią

Zapraszamy na drugą część „Magii w probówce”. W pierwszej części mogliście zapoznać się z opisem morfologii czyli „pierwszej probówki”. Artykuł spotkał się z dużym zainteresowaniem, dlatego dziś mamy dla Was opowieść o krzepnięciu i biochemii z immunologią.

Nazwa „krzepnięcie” intuicyjnie podsuwa nam istotę procesu, który oceniamy za pomocą drugiej probówki. Jest to czas przejścia krwi z formy płynnej w skrzep. Pojęcie „nieprawidłowej krzepliwości krwi” będzie więc dotyczyć stanów, gdy krew krzepnie:

  • zbyt wolno – co grozi wykrwawieniem,
  • lub niestety zbyt szybko – co powoduje, że zakrzepy powstają w organizmie nie jako ochrona przed nadmierną utratą krwi np. po urazie, ale w naczyniach wyjściowo nieuszkodzonych, czyli „zbyt łatwo”.

Czas na biochemię z immunologią – tu skojarzenie może być dość proste – nasz organizm to jednak wielka maszyna. Wątroba, niczym wielka oczyszczalnia i fabryka, usuwa z naszej krwi toksyny i produkuje życiodajne białka o licznych funkcjach, nerki – takie dwa filtry, filtrują krew także z toksyn i dbają o to, by nasz organizm był prawidłowo nawodniony. Serce to pompa, płuca – respirator, tarczyca – „regulator mocy”. Wszystkie procesy, które pozwalają nam żyć, są ciągiem reakcji chemicznych i zachodzącymi bez przerwy zjawiskami fizycznymi. To właśnie ostatnia probówka pozwala badać funkcjonowanie poszczególnych elementów naszej maszyny.

Rycina 1. Przykładowy wynik koagulogramu („krzepnięcia”)

Rycina 2. Przykładowy wynik badań biochemicznych, immunologicznych krwi

 

DRUGA PROBÓWKA CZYLI WSZYSTKO PŁYNIE… A KREW DO CZASU

Poza płytkami (opisanymi w części pierwszej), kluczowe dla procesu krzepnięcia są białka zawarte w osoczu (jak pamiętamy osocze jest jednym ze składników krwi). Ich prawidłowe działanie odzwierciedlają wyniki na Rycinie 1., czyli prawidłowe wartości czasu protrombinowego (inaczej PT i wyliczony na jego podstawie wskaźnik INR) i APTT (czyli czas częściowej tromboplastyny po aktywacji). Jak nazwy wskazują, zarówno PT jak i APTT, to czasy czyli ich wartości są podawane w sekundach. Co więc owe czasy mierzą? W uproszczeniu szybkość powstawania skrzepu. Dlaczego więc mamy „dwa czasy” krzepnięcia? Kaskada krzepnięcia (tak ją nazywamy, ponieważ tu jedno białko, wprawia w działanie drugie) ma na początku dwie drogi, które finalnie łączą się w jedną, na końcu której powstaje skrzep. Dlatego APTT mierzy czas dla jeden drogi, a PT dla drugiej. Obrazuje to Rycina 3.

Rycina 3. Kaskada krzepnięcia.

Co ważne, jedynie wydłużenie wartości APTT i PT daje objawy u pacjentów pod postacią skłonności do przedłużonych lub zbyt łatwo powstających krwawień (skrócenie nie ma znaczenia, bo nie daje większego ryzyka powstania zakrzepicy). Można to sobie dość łatwo wyobrazić – wydłuża się czas od zadziałania urazu do wytworzenia skrzepu, co oznacza dosłownie, dłuższy czas krwawienia u osoby, u której doszło do przerwania ciągłości tkanek (tak ładnie to nazywamy w języku medycznym). Na Rycinie 3. użyłam sformułowania „szeroko pojęty uraz”, bo nie chodzi tu tylko np. o upadek ze schodów czy wypadek samochodowy, dla naszego ciała to także nakłucie lędźwiowe czy wyrwanie zęba i wiele, wiele innych sytuacji.

Teraz więc chyba dość łatwo można zrozumieć, dlaczego nieprawidłowo działająca kaskada krzepnięcia, czyli wydłużone wartości APTT i PT są przeciwwskazaniami do nakłucia lędźwiowego. Obowiązuje tu ta sama zasada co dla zbyt małej wartości płytek – w okolicy po nakłuciu może się wówczas gromadzić krew, a czym to grozi, pisałam już powyżej.  Uściślając, wartości INR>1,5 albo APTT > dwa razy powyżej górnej granicy normy, nie pozwalają na wykonanie nakłucia.

Normy wartości APTT i PT są zależne od wieku w pierwszych miesiącach życia dziecka. Później wartości prawidłowe są wspólne dla całej populacji. Pierwszym jednak krokiem, nazwijmy to „diagnostyki nieprawidłowych wyników parametrów krzepnięcia” jest analiza sposobu pobrania krwi do badania, bo właśnie tu zdarzają się często nieprawidłowości.

Wyniki tych badań będą odzwierciedlały rzeczywistość, jeśli:

  • krew do badania zostanie pobrana w odpowiednim stosunku ilościowym do zawartości użytego w probówce odczynnika (bardziej fachowo antykoagulanta)
  • oznaczenie PT i APTT zostanie wykonane odpowiednio szybko po pobraniu krwi
  • u dzieci i dorosłych z podwyższonymi wartościami hematokrytu (który jest już nam znany z części pierwszej) zostanie dokonana korekta stosunków ilości krwi i odczynnika w probówce
  • mamy pewność, że pacjent nie otrzymuje leków wpływających na parametry krzepnięcia krwi.

Słusznym więc wydaje się powtórzenie badań z Ryciny 1., jeśli osoba badana nie ma objawów zaburzeń krzepnięcia, do których należą wybroczyny, wylewy, krwawienia samoistne, a wyniki PT albo APTT są powyżej górnej granicy normy. Istotny jest także wywiad rodzinny, który ocenia oczywiście lekarz.

Po wykluczeniu błędów „przedlaboratoryjnych” można starać się określić rzeczywistą przyczynę zaburzeń. Jeśli zapytalibyście mnie, drodzy Czytelnicy, czy możecie coś zrobić, by wyniki badań krzepnięcia krwi wypadały u Was prawidłowo, ze smutkiem rozłożę ręce i odpowiem – niewiele. Warto tu jedynie zaznaczyć, że zaburzenia krzepnięcia obserwuje się u pacjentów z chorą wątrobą, na przykład na tle stosowania używek wszelkiego rodzaju – najczęściej nadużywania alkoholu. U noworodków zaburzenia krzepnięcia mogą być spowodowane zbyt małymi ilościami witaminy K, która jest niezbędna do produkcji niektórych białek kaskady krzepnięcia.

Dalsza analiza nieprawidłowych wartości APTT, PT czy płytek krwi, wykracza poza ramy tego artykułu, a okresowe badania oceniające PT i APTT u osób zdrowych, nie mają jednak swojego uzasadnienia.

 

TRZECIA PROBÓWKA CZYLI WÓR ROZMAITOŚCI

Rycina 2. pokazuje malutki skrawek badań biochemicznych i immunologicznych, wykonywanych z „trzeciej probówki”. Są to badania świadczące o kondycji różnych narządów, w tym nerek, wątroby, tarczycy czy serca. Zalecenia częstości kontroli poszczególnych parametrów zależą od występowania konkretnych chorób – przewlekłych lub ostrych – u danej osoby.

Gdzie w tym wszystkim więc odnaleźć zalecenia dla małych i dużych SMAków? Nie jest to łatwe, bo takich wytycznych nie ma. Można odnaleźć prace, które dają ogólne wytyczne i do danych zawartych właśnie w takich opracowaniach spróbuję się poniżej odnieść.

Wiadomo, że osoby chorujące na SMA są narażone na niedożywienie (szczególnie dzieci z SMA1) lub otyłość (tą spotyka się raczej w SMA2 i 3). Jedno i drugie daje zaburzenia gospodarki węglowodanowej i lipidowej. „Pisząc po ludzku” chodzi tu o nieprawidłowe poziomy cukru we krwi i złe wyniki wartości kwasów tłuszczowych i cholesterolów (bo jak większość z nas wie, cholesterol może być „zły” i „dobry”). Zbyt wysokie poziomy cukru we krwi mogą powodować jej kwasicę, czemu także sprzyjają zaburzenia oddychania. To czy krew jest zbyt kwaśna oceniamy na podstawie tak zwanej gazometrii (do której krew pobiera się najczęściej z palca). Dzieci – szczególnie z SMA1 i niedożywieniem – będą także narażone na zbyt niskie poziomy cukru we krwi. Dlatego częstość pomiarów glikemii u danej osoby będzie zależała od wielu składowych. U dorosłej osoby sensownym wydaje się być oznaczenie raz do roku glikemii na czczo lub wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą, jeśli występują u niej czynniki ryzyka zachorowania na cukrzycę (niektóre z nich to np. otyłość lub nadwaga czy mała aktywność fizyczna, co bezpośrednio dotyczy chorych na SMA). Należy tu rozróżnić pomiary cukru wykonywane w domu za pomocą glukometru czyli urządzenia do pomiaru glikemii, od testów wykonywanych na czczo lub po obciążeniu glukozą, bo pobierana do nich krew pochodzi z innego rodzaju naczyń naszego organizmu (palec to tak zwana krew włośniczkowa, a żyła to po prostu krew żylna).

Nieprawidłowe wartości lipidogramu sprzyjają uszkodzeniom naczyń, z czym nierozerwalnie łączy się większe ryzyko zawału serca czy udaru mózgu. Zbyt wysokie stężenia kwasów tłuszczowych i cholesterolu sprzyjają także stłuszczeniu wątroby – i tu swoje miejsce ma oznaczanie enzymów wątrobowych oraz USG jamy brzusznej.  Te nieprawidłowości będziemy obserwować u dorosłych chorych z SMA, szczególnie z otyłością. Dlatego warto oznaczać lipidogram u dorosłych, bezwzględnie po 40 roku życia. Oznaczanie lipidogramu u maluchów z SMA ma zaś inną funkcję – pokazuje cechy niedożywienia.

Bardzo ważne dla wszystkich SMAków jest zachowanie dobrej kondycji kości, do czego niezbędne są wapń i witamina D. Niestety układ szkieletowy „lubi” zdrowe obciążenia czyli aktywność fizyczną, której u chorych na SMA jest zwykle niewiele. Dzięki aktywności kości są mocniejsze, pozwolę sobie użyć sformułowania, że mają wówczas lepszą jakość. Stąd tym bardziej nie można pozwolić, by SMAki miały niedobory wapnia i witaminy D. Ich pomiary stężeń we krwi wykonuje się z probówki biochemicznej, a zalecenia suplementacji będą zależne właśnie od tych pomiarów. Pamiętajmy, że zbyt wysoki poziom wapnia i witaminy D jest także szkodliwy, choćby dla nerek czy układu pokarmowego. Przy prawidłowych wartościach wcześniejszych oznaczeń, badajmy więc stężenia wapnia i witaminy D co najmniej raz/dwa razy do roku. Częściej zaś, jeśli stwierdza się nieprawidłowości. Przy niedożywieniu warto także sprawdzać stężenia białka i jonogramu we krwi – częstość zależy od sytuacji chorego.

Reasumując, podstawowy „pakiet”, w który warto zainwestować corocznie, obejmuje ocenę morfologii krwi i podstawowych badań biochemicznych, w tym stężenia kreatyniny (funkcja nerek), stężenia bilirubiny i enzymów wątrobowych (funkcja wątroby), jonogramu, przygodnego stężenia cukru we krwi, białka, wapnia i witaminy D. Szczegółowe zalecenia będą jednak zależały od sytuacji klinicznej, czyli stanu pacjenta.

Jak pisałam powyżej, nie ma jednoznacznych zaleceń w tej kwestii. …i co muszę oczywiście na koniec podkreślić, nie starajmy się samodzielnie interpretować wyników badań, od tego są lekarze.

 

Coś o mnie:

Lek. med. Paula Źródłowska, absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, specjalistka chorób wewnętrznych, w trakcie specjalizacji w dziedzinie Hematologii, na co dzień lekarz Klinicznego Oddziału Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Zielonej Górze, gorąca orędowniczka hasła #przesiacsma czyli wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA do pakietu badań podstawowych w Polsce.

 

Doniesienia naukowe
1. Doniesienia ze świata nauki
2. Podczas prawidłowego rozwoju poziom białka SMN jest najwyższy w okresie płodowym i znacząco spada w pierwszych trzech miesiącach życia
3. Powrót do szkoły – genetyka dla SMAków
4. Genetyka dla SMAków część II: Genetyka osoby zdrowej i chorej na SMA oraz zapasowy gen
5. Genetyka dla SMAków cz. III: Molekularny plaster – Jaki jest mechanizm działania nusinersenu?
6. Czy SMA spełnia kryteria do włączenia do badań przesiewowych? [spoiler alert: TAK!]
7. Genetyka dla SMAków, część IV: Terapia genowa Zolgensma, czyli jak zaprzęgnięto wirusy do leczenia ludzi
8. Co piszczy w nauce? Białko synaptotagmina chroni neurony ruchowe w modelach SMA i ALS
9. Co piszczy w nauce – Dlaczego neurony umierają pierwsze?
10. Krew – magia w probówce. Część pierwsza: morfologia
11. Dla zainteresowanych SMARD1
12. Krew – magia w probówce. Cześć druga: krzepnięcie i biochemia z immunologią
13. Genetyka dla SMAków, część V: risdiplam, czyli małe jest wielkie
Back To Top