DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Nowa nadzieja dla dzieci, które urodzą się z SMA

31 sierpnia 2020 roku, ostatniego dnia miesiąca świadomości o SMA, SMA Europe oraz Fundacja SMA z radością ogłaszają zawiązanie nowego europejskiego Sojuszu na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.

Celem Sojuszu jest skrócenie czasu potrzebnego na zdiagnozowanie dziecka urodzonego z SMA w drodze badań przesiewowych noworodków oraz wsparcie organizacji pacjenckich w ich wysiłkach na rzecz przyspieszenia identyfikacji chorych dzieci. Wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia SMA pozwala osiągnąć lepsze wyniki.

Członkowie-założyciele Sojuszu to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS – Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz przedsiębiorstwa farmaceutyczne AveXis, Biogen i Roche.

Planowane działania europejskiego Sojuszu na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA

Sojusz domaga się, by do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci.

Członkowie Sojuszu stworzą m.in. Białą Księgę dotyczącą badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, w której zebrane zostaną dowody naukowe na poparcie konieczności uwzględnienia SMA w krajowych programach badań przesiewowych noworodków.

Ponadto członkowie Sojuszu będą organizować działania w swoich krajach, by nakłonić organy odpowiedzialne za ochronę zdrowia do przeprowadzenia oceny dodania SMA do panelu badań przesiewowych noworodków.

O rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która prowadzi do unieruchomienia i krótszej oczekiwanej długości życia. Częstość występowania SMA wynosi mniej więcej 1 na 8 000 osób w zależności od kraju.

Nieleczony, rdzeniowy zanik mięśni stanowi najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczynę śmierci niemowląt i małych dzieci. SMA wiąże się z utratą komórek nerwowych zwanych neuronami ruchowymi, które kontrolują mięśnie.

Nie ma możliwości regeneracji utraconych neuronów ruchowych. 50–60% dzieci urodzonych z SMA nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia, a bez leczenia nie dożywa drugiego roku życia.

W Europie są zarejestrowane dwa leki, które mogą chronić neurony ruchowe. Dla dzieci urodzonych z SMA i ich rodzin jak najwcześniejsze podjęcie leczenia jest sprawą kluczową.

O badaniach przesiewowych noworodków

Badania przesiewowe noworodków (NBS) polegają na badaniu wszystkich niemowląt w pierwszych dniach życia w kierunku określonych zaburzeń, które mogą być leczone, lecz są trudne lub niemożliwe do wykrycia ze względów medycznych. Dzięki temu jest możliwa identyfikacja pacjentów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Krajowe komisje ds. badań przesiewowych dokonują regularnych przeglądów swoich rekomendacji w zakresie badań przesiewowych w kierunku różnych chorób w świetle nowo dostępnych badań naukowych i dowodów. Mamy nadzieję, że z racji wprowadzenia nowych metod leczenia zostaną przeprowadzone przeglądy z nowych wyników badań i obecnych rekomendacji. Następnie po złożeniu nowych wniosków, we wszystkich krajach dojdzie do wydania zmienionych wytycznych, uwzględniających SMA, jako kolejną jednostkę chorobową objętą badaniami przesiewowymi.

Badania przesiewowe noworodków pozwalają na podjęcie leczenia dzieci z SMA, zanim dojdzie do obumarcia neuronów ruchowych, tym samym dając im szansę na normalne życie.

Więcej informacji można znaleźć na stronie

www.sma-screening-alliance.org

 

Back To Top